Expertisecentrum primaire immuundeficiënties

Welke patiënten behandelen wij?

We behandelen in het LUMC kinderen en volwassen met aangeboren afweerziektes. Dit zijn zeldzame aandoeningen die vaak erfelijk zijn.

Welke aangeboren afweerziektes behandelen wij?

1. Ziektes waarbij er te weinig afweerstoffen worden gemaakt
Bij deze ziektes is er een tekort aan afweerstoffen. Dit kan bijvoorbeeld voorkomen bij de ziekte common variable immunodeficiency (CVID) en bij X-linked agammaglobulinemie (XLA). Behandelingen hiervoor kunnen zowel thuis als in het ziekenhuis.

2. Ziektes waarbij er te weinig T-cellen zijn of waarbij de T-cellen niet goed werken
Deze ziektes heten ook wel gecombineerde immuundeficiënties (CID). Bij pasgeborenen kan het dan gaan om ‘severe combined immunodeficiency’, oftewel SCID. Deze ziekte zit in de hielprik.

3. Ziektes waarbij de niet-specifieke afweer niet goed werkt
Een voorbeeld van deze ziekte is chronische granulomateuze ziekte (CGD). Een andere ziekte waar we in het LUMC veel ervaring mee hebben is Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD). Dat is een ziekte waarbij de communicatie tussen de niet-specifieke afweer en de T-cellen niet goed verloopt.

4. Ziektes waarbij het afweersysteem ontregeld raakt
Bij veel aangeboren afweerziektes kan het afweersysteem ontregeld raken. Bij primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) kan de ontregeling van de afweer plotseling ontstaan. In het Willem-Alexander Kinderziekenhuis kunnen we deze ziekte vaststellen en behandelen.

Hoe behandelen we aangeboren afweerziektes?

De precieze behandeling hangt af van welke ziekte de patiënt heeft. Zijn er bijvoorbeeld te weinig afweerstoffen, dan kunnen die via een infuus gegeven worden. Als het nodig is, geven we antibiotica om infecties te behandelen of te voorkomen. Aangeboren afweerziektes zijn in principe chronische ziektes.

Stamceltransplantatie met donorcellen

Met een stamceltransplantatie kunnen we afweerziektes genezen. Dat kan door de bloedvormende stamcellen te vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Maar dit is een zware behandeling en niet zonder risico. Daarom is dit niet voor iedereen met een afweerziekte een goede optie. Of dit een goede optie is, kan met de arts besproken worden.

Wat is het doel van de behandeling?

Het doel van de behandeling is dat de patiënt zoveel mogelijk een normaal leven kan leiden. Daarom geven we de behandeling als het kan het liefste thuis. We willen voorkomen dat infecties en ontstekingen schade veroorzaken aan de organen van het lichaam.