Tenosynoviale reusceltumor (TGCT)

Wat is Tenosynoviale reusceltumor (TGCT)?

Wat is een reusceltumor? 

Een reusceltumor is een goedaardige maar lokaal agressieve bottumor, waarbij het gezonde bot wordt afgebroken door een bepaald type reuscellen. Hieraan verleent de tumor ook zijn naam. 

Een reusceltumor van het bot is erg zeldzaam en vormt slechts 5% van alle bottumoren en ongeveer 20% van alle goedaardige bottumoren. De meeste patiënten krijgen de eerste klachten tussen het 30e en 50e levensjaar. De afwijking komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. 

Reusceltumoren bevinden zich in ongeveer 85% van de patiënten in de lange pijpbeenderen, vlakbij de gewrichtsuiteinden (vaak rondom de knie, in de heup of in de pols). In ongeveer 10% van de patiënten bevindt de tumor zich in het axiale skelet (ruggengraat of bekken) en in ongeveer 5% in de kleine hand- en voetbeentjes. In principe zit de afwijking slechts in één bot. Er is geen erfelijke component bekend. Familieleden lopen dus geen hoger risico op deze afwijking.

Wat is een tenosynoviale reusceltumor?  

Een tenosynoviale reusceltumor is een goedaardige, maar lokaal agressieve tumor van het synovium. Het synovium is een slijmvlies dat de binnenkant van een gewricht, peeskoker of slijmbeurs bekleedt. In het Engels wordt deze aandoening Tenosynovial Giant Cell Tumour genoemd en afgekort tot TGCT. Vroeger werd de Engelse termpigmented villonodular synovitis (PVNS) gebruikt, dus deze naamgeving komt men af en toe nog tegen. Een tijd lang werd gedacht dat deze afwijking een ontsteking van het slijmvlies was. Tegenwoordig weten we dat het gaat om een verzameling van abnormale cellen die samen een massa vormen (tumor). De tumor bevat een type reuscellen, waaraan de ziekte zijn naam ontleent.  

Verschijnselen

Welke klachten geeft dit ziektebeeld? 

De afwijking komt in of rond één gewricht voor. De meeste patiënten hebben last van pijn, stijfheid, zwelling en soms bewegingsbeperking. De klachten ontstaan langzaam en patiënten kunnen lange tijd rondlopen met klachten, voordat de diagnose tenosynoviale reusceltumor gesteld wordt. De diagnose wordt meestal gesteld tussen het 40e en 59e levensjaar, maar kan op alle leeftijden voorkomen. De afwijking komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Er is geen erfelijke component bekend. Familieleden lopen dus geen hoger risico lopen op deze afwijking. 

Verschillende typen 

Er bestaan twee vormen van deze aandoening, namelijk de lokale en de diffuse vorm. Alhoewel deze twee vormen op dezelfde wijze ontstaan, gedragen ze zich vaak verschillend.    

Lokale vorm 

Ondanks dat de ziekte zeldzaam is, komt de lokale vorm het meest voor. Uit een Nederlandse studie is gebleken dat per jaar ongeveer 39 op de miljoen mensen deze diagnose krijgen. De lokale vorm komt voornamelijk voor in de kleine gewrichten, zoals de vingers en tenen. Daarnaast kunnen ook andere gewrichten aangedaan zijn, zoals de knie, heup, enkel, voet, elleboog of pols. De lokale vorm is op de MRI te zien als een klein, scherp begrensd bolletje. 

Diffuse vorm 

De diffuse vorm van tenosynoviale reusceltumor is zeldzamer en deze diagnose wordt elk jaar ongeveer 4 keer per miljoen mensen gesteld. Deze vorm treedt voornamelijk op in de knie, maar ook in andere grote gewrichten (heup, enkel, voet, schouder). De diffuse vorm is uitgebreider en lokaal agressiever, waarbij het hele gewricht en zelfs omliggende structuren aangedaan kunnen zijn. Op de MRI wordt vaak een slecht afgrensbare afwijking gezien, groter dan 5 centimeter.

De diagnose 

Doordat een tenosynoviale reusceltumor zeldzaam is en de klachten aspecifiek zijn, kan het voorkomen dat artsen in eerste instantie niet aan deze ziekte denken. Dit kan ervoor zorgen dat patiënten meerdere artsen en ziekenhuizen bezoeken, voordat ze de juiste diagnose krijgen. 

Röntgen  

Indien de diagnose tenosynoviale reusceltumor nog niet bekend is, wordt vaak als eerste een röntgenfoto gemaakt. Hierop zijn vaak geen afwijkingen te zien, aangezien dit voornamelijk bedoeld is om bot in beeld te brengen. Soms is er enige weke delen zwelling of vocht in het gewricht te zien. Indien er al sprake is van schade aan het kraakbeen (artrose) of bot (bijvoorbeeld kleine cysten of gaatjes), zal dit wel te zien zijn op een röntgenfoto. 

MRI 

De diagnose wordt vaak met enige zekerheid gesteld op basis van een MRI scan. De tumor laat vaak specifieke beelden zien, zoals een verdikt slijmvlies en een anemoon achtige structuur, waarin zich gebieden van ijzerneerslag bevinden als afbraakproduct van bloed. Een MRI scan kan vaak ook het onderscheid maken tussen de lokale en diffuse vorm. 

Biopsie 

Wanneer er na de MRI nog twijfel is over de diagnose, kan het nodig zijn om een beetje weefsel af te nemen middels een biopt. Dit stukje weefsel zal vervolgens onder de microscoop bekeken worden, zodat de diagnose bevestigd kan worden. Daarnaast biedt het LUMC sneldiagnose aan voor patiënten met verdenking op tenosynoviale reusceltumor. Op deze manier wordt zo snel mogelijk een diagnose gesteld, bepaald in welk stadium de ziekte is en welke behandelingen mogelijk zijn.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Indien de patiënt geen tot weinig klachten ervaart en er geen zichtbare schade aan een gewricht is veroorzaakt door de tumor, is een afwachtend beleid een goede optie. De patiënt komt in aanmerking voor een behandeling in het geval dat veel klachten worden ervaren, de patiënt beperkingen heeft in het dagelijks leven en uitvoer van werk en sport, of zichtbare schade heeft aan een gewricht. Er zijn geen gevallen bekend waarbij de tumor vanzelf weer verdween. 

Chirurgie 

De voorkeursbehandeling, bij zowel de lokale als diffuse vorm, is een operatie waarbij de opzet is om al het aangedane weefsel te verwijderen. Dit kan via een kijkoperatie, maar vaak lukt het dan niet om al het tumorweefsel te verwijderen. Bij een open operatie is het risico dat er weefsel achter blijft en later uitgroeit tot een nieuwe tumor het kleinst. Voor de diffuse vorm is een open operatie mogelijk meer geschikt, omdat de tumor zich vaak zowel in het gewricht als daarbuiten bevindt. Soms zijn hiervoor zelfs twee operaties nodig, bijvoorbeeld in de knie waar de afwijking zowel voor als achter in de knie kan zitten. 

Bij tenosynoviale reusceltumoren is bekend dat ze een hoge kans hebben om lokaal terug te keren na de operatie. Voor de lokale vorm ligt deze kans rond de 17% en voor de diffuse vorm rond de 45% binnen 5 jaar.

Sommige patiënten komen niet in aanmerking voor een operatie, omdat de tumor niet goed verwijderd kan worden of omdat hun gezondheid het niet toe laat. Daarnaast kan een terugkeer van de tumor een reden zijn om niet opnieuw te opereren. In deze gevallen zijn er soms nog andere behandelingsmogelijkheden beschikbaar.   

Radiotherapie 

In het verleden is er onderzoek gedaan naar radiotherapie (bestraling) bij tenosynoviale reusceltumoren. Dit leverde over het algemeen matig positieve resultaten op. Helaas zijn deze bevindingen vooral gebaseerd op kleine onderzoeken en deze resultaten moeten voorzichtig geïnterpreteerd worden. Naast verlichting van de klachten, kan bestraling namelijk ook (ernstige) bijwerkingen veroorzaken. 

Medicatie 

Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar enkele medicijnen en hun effect op tenosynoviale reusceltumoren. Een aantal medicijnen hebben recent veelbelovende resultaten laten zien omtrent het verminderen van de ziekte activiteit, maar deze medicijnen moeten eerst nog gekeurd worden voordat deze in Europa voorgeschreven mogen worden. Dergelijke medicijnen kunnen namelijk bijwerkingen veroorzaken en daarom moet effect van de mediatie en de kans op bijwerkingen goed onderzocht worden. Deze medicatie kan daarom tot nu toe alleen voorgeschreven worden in onderzoeksverband. Uw behandelend orthopedisch chirurg kan met u bespreken of u in aanmerking komt voor deelname aan een lopend wetenschappelijk onderzoek.

Vragenlijst 

We willen graag weten welke klachten precies bestaan en wat de invloed van deze klachten is op uw dagelijks leven voor en na de behandeling. Hiervoor gebruiken we vragenlijsten die gedurende de behandeling en controle op vastgestelde momenten zullen worden afgenomen. 

Wat is de prognose?

Hoe is het ziekteverloop? 

Wanneer er niets aan de afwijking gedaan wordt zal deze meestal langzaamaan grootte toenemen. Sommige patiënten hebben een agressievere vorm van de ziekte. Hierbij is vaker het gehele gewricht aangedaan en groeit de tumor ook rondom het gewricht verder. Er zijn geen gevallen bekend waarbij de tumor vanzelf weer verdween. [TL(1]

Hoewel tenosynoviale reusceltumoren soms veel gewrichtsschade kunnen geven, zijn ze goedaardig en geven ze in principe nooit uitzaaiingen. De overleving is dus zeer goed.

Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?

Na-traject 

Revalidatie 

De nabehandeling verschilt per type operatie. Een kijkoperatie is minder ingrijpend en de patiënt zal hierna eerder zijn activiteiten kunnen hervatten dan na een open operatie. Gemiddeld duurt de revalidatie periode zo een 3 tot 6 maanden. De patiënt krijgt pijnstillers voorgeschreven en zal de eerste periode met krukken moeten lopen, indien het been betreft. Na beiden typen operaties is fysiotherapie nodig.  

Door de ziekte en behandeling kan de patiënt last krijgen van klachten, zoals een slechtere conditie, vermoeidheid en angst. Indien de tumor in/bij een gewricht zit, kan deze er voor zorgen dat de patiënt bijvoorbeeld zijn/haar arm of been niet meer voldoende kan buigen of strekken. Hiervoor kan de arts de patiënt doorverwijzen naar een revalidatiearts of fysiotherapeut.

Controle en nazorg 

Indien de behandeling is afgerond blijft de patiënt nog een tijd onder controle, ook wel follow-up genoemd. De controles bestaan uit bezoeken aan een specialist, verpleegkundig specialist of huisarts. De controle bezoeken zijn bedoeld om het herstel te monitoren en in een vroeg stadium een eventuele terugkeer van de tumor op te sporen. Dit wordt gedaan via een persoonlijk gesprek, lichamelijk onderzoek en eventueel een MRI.  

Hoe vaak en hoe lang de patiënt onder controle blijft en waar de controles uit bestaan hangt af van de uitgebreidheid van de tumor en de behandeling. De arts zal de patiënt hierover informeren. Indien een patiënt zich tussendoor zorgen maakt over een klacht, wordt hij/zij geadviseerd om een vervroegde afspraak te maken en niet te wachten tot de volgende controle.  

Behandelteam

Uw LUMC behandelteam 

De patiënt met een tenosynoviale reusceltumor, met name de diffuse vorm, wordt doorgaans doorverwezen naar een behandelteam met veel ervaring in de behandeling van deze aandoening. Het behandelteam in het LUMC bestaat uit een zeer ervaren radioloog, patholoog, medisch oncoloog en orthopedisch chirurg. 

De tumor is goedaardig en dus geen kanker. Behandeling door artsen met ervaring in de behandeling van sarcomen (kwaadaardige bot- en weke delen tumoren) is belangrijk om de kans op teruggroei van de tumor te verkleinen. 

Aan welke studies kan je meedoen?

Er lopen momenteel in het LUMC meerdere wetenschappelijke onderzoeken naar de medicamenteuze behandeling van TGCT. Het zou kunnen zijn dat u hiervoor benaderd wordt. Dit is uiteraard geheel op vrijwillige basis.

Contact

Tot slot 

Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben dan kunt u daarmee terecht bij onderstaande telefoonnummers: 

LUMC, algemeen: 071-5269111 

Polikliniek Orthopaedie: 071-5268003 

Verpleegafdeling Orthopedie: 071-5262099 / 071-5262065 

Verpleegkundig specialist: 071 – 5268003 

Spoedeisende Hulp voor problemen buiten kantoortijden, via LUMC algemeen: 071-5269111