Stamboomonderzoek

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?

D-CAA is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloïd) in de bloedvatwand. Hierdoor kan er een bloedvat scheuren en komt er bloed in de hersenen terecht. Men spreekt dan van een hersenbloeding. Een enkele keer raakt een bloedvat echter verstopt en krijgt en deel van de hersenen te weinig zuurstof (dit noem je een herseninfarct). Bij patiënten met D-CAA wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen waar de bloeding of het infarct zit. Dit kan klachten geven zoals een verlamming of doof gevoel van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten of problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, houden vaak langer aan dan een uur en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Ook klachten die geleidelijk ontstaan, zoals geheugenverlies en verminderde belastbaarheid op het werk of in het dagelijkse leven, kunnen optreden bij D-CAA.

De afgelopen jaren is door middel van wetenschappelijk onderzoek veel bekend geworden over hersenschade bij patiënten met D-CAA. Het is echter onduidelijk hoeveel mensen met D-CAA er zijn. Om hier een beter beeld van te krijgen willen we gegevens verzamelen van zoveel mogelijk leden van families waar D-CAA in voorkomt.
Daarnaast willen we meer weten over factoren zoals roken of een hoge bloeddruk. Omdat sommige mensen met D-CAA relatief vroeg en anderen relatief laat hun eerste klachten krijgen, willen we kijken of deze factoren daar invloed op hebben.
De uitkomsten van deze onderzoeken kunnen de kennis over D-CAA vergroten en onze zorg verbeteren. Ook hopen we dat meer kennis over de ziekte in de toekomst zal bijdragen aan een nieuwe aanpak van de behandeling van D-CAA

Wat houdt dit onderzoek in?

• Vragenlijst: Wij sturen u via de mail een korte online vragenlijst over onder andere medicijngebruik, roken en familiegeschiedenis van beroertes.
• Privacy en toestemming: Uw gegevens worden beschermd volgens de AVG-wetgeving. Deelname is vrijwillig en u kunt zich altijd terugtrekken.
• Resultaten: U ontvangt updates via een nieuwsbrief, maar geen persoonlijke uitslag.

Wie kan deelnemen?
Iedereen van 18 jaar en ouder uit een familie met D-CAA kan meedoen, ongeacht dragerschap van de ziekte.

Aanmelden
Stuur een e-mail naar hchwadstamboom@lumc.nl om een informatiebrief en toestemmingsformulier te ontvangen.