Stamboomonderzoek

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?

HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand. Hierdoor kan er een bloedvat scheuren en komt er bloed in de hersenen terecht. Men spreekt dan van een hersenbloeding. Een enkele keer raakt een bloedvat echter verstopt en krijgt en deel van de hersenen te weinig zuurstof (dit noem je een herseninfarct). Bij HCHWA-D patiënten wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen waar de bloeding of het infarct zit. Dit kan bijvoorbeeld klachten geven zoals een verlamming of doof gevoel van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten of problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, zijn vaak niet binnen een uur weer voorbij en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Ook klachten die geleidelijk ontstaan, zoals geheugenverlies en verminderde belastbaarheid op het werk of in het dagelijkse leven, kunnen optreden bij HCHWA-D.

De afgelopen jaren is door middel van wetenschappelijk onderzoek veel bekend geworden over hersenschade bij patiënten met HCHWA-D. Het is echter onduidelijk hoeveel mensen met HCHWA-D er zijn. Om hier een beter beeld van te krijgen willen we gegevens verzamelen van zoveel mogelijk leden van families waar HCHWA-D in voorkomt.
Daarnaast willen we meer weten over factoren zoals roken of een hoge bloeddruk. Omdat sommige mensen met HCHWA-D relatief vroeg en anderen relatief laat hun eerste klachten krijgen, willen we kijken of deze factoren daar invloed op hebben.
De uitkomsten van deze onderzoeken kunnen de kennis over HCHWA-D vergroten en onze zorg verbeteren. Ook hopen we dat meer kennis over de ziekte in de toekomst zal leiden tot een nieuwe aanpak van de behandeling van HCHWA-D.

Wat houdt dit onderzoek in?

Bij dit onderzoek zal een korte online vragenlijst afgenomen worden. U hoeft hiervoor niet naar het LUMC te komen. We mogen uw gegevens alleen gebruiken als u daar schriftelijke toestemming voor geeft. Als u zich voor dit onderzoek aanmeldt, sturen we u per post een informatiebrief met een toestemmingsformulier.
De vragenlijst zal o.a. ingaan op medicatiegebruik, roken en alcoholgebruik. We zullen vragen of er bij u ooit genetisch onderzoek naar de ziekte is gedaan en of u ooit een beroerte heeft gehad. Ook zullen we vragen of er in uw familie mensen zijn met een beroerte. Verder willen we vragen of we u later eventueel nog mogen benaderen voor toekomstig onderzoek. De gegevens van dit interview willen we vervolgens opslaan in een database.
We zullen voor dit huidige onderzoek geen genetisch onderzoek verrichten. Ieder familielid dat nog niet genetisch is onderzocht maar dit  wel wil weten of ze drager zijn van de mutatie, kan zich laten testen via de CHA polikliniek in het LUMC (contactpersoon dr. Terwindt, neurologie). Sommige mensen hebben hiervan gebruikt gemaakt, andere (nog) niet.  Dit genetisch onderzoek is volledig onafhankelijk van uw eventuele deelname aan dit onderzoek en is ook niet nodig om aan het stamboomonderzoek deel te kunnen nemen. Wij willen met het huidige onderzoek vooral alle familieleden in kaart brengen.

Welke mensen kunnen er meedoen?
U kunt meedoen aan het onderzoek als:
- U 18 jaar of ouder bent
- U afkomstig bent uit een familie met HCHWA-D (als u weet dat u drager bent van de ziekte, maar ook als u weet dat u dat niet bent of dat niet wil weten, kunt u meedoen)

Kosten, vergoeding, verzekering
Voor dit onderzoek krijgt u uw eventuele reiskosten vergoed.

Beveiliging van gegevens
Uw gegevens worden verzameld in overeenstemming met de Wet Bescherming Persoonsgegevens. Een privacyreglement is opgesteld en geaccordeerd door het College Bescherming Persoonsgegevens (voorheen Registratiekamer). Dit houdt in dat wij vertrouwelijk omgaan met uw medische informatie. Er zal u gevraagd worden schriftelijk toestemming te geven voor het onderzoek. Alleen met deze schriftelijke toestemming kunnen uw gegevens opgeslagen worden en bewaard worden voor het onderzoek. Het onderzoek is goedgekeurd door de Commissie Medische Ethiek van het LUMC. U kunt zich te allen tijde terugtrekken uit het onderzoek, ook als u eerder al toestemming hebt gegeven.

Uitslag van onderzoek
Wij zullen u via een nieuwsbrief  op de hoogte houden van het verloop en eventuele uitkomsten van het onderzoek. Omdat dit een project in het kader van wetenschappelijk onderzoek betreft, zult u geen persoonlijke uitslag krijgen.

Aanmelden voor het onderzoek
Wilt u zich aanmelden voor dit onderzoek? Stuur dan een email met uw naam, adres en telefoonnummer naar HCHWADstamboom@lumc.nl of bel 071 526 1825. U krijgt dan de  informatiebrief met toestemmingsformulier thuisgestuurd.  Ook als u vragen heeft over het onderzoek, kunt u via dit emailadres en telefoonnummer contact opnemen.

Onderzoek naar verband leeftijd eerste hersenbloeding bij ouders en kinderen

Iedereen met HCHWA-D heeft dezelfde genetische afwijking. Desondanks verschilt de leeftijd waarop iemand een eerste hersenbloeding krijgt. Sommige mensen krijgen al een hersenbloeding tussen hun 30e en 40ste levensjaar, terwijl anderen een bloeding krijgen als ze ouder dan 70 jaar zijn. Het is onduidelijk waarom dit zo verschilt.

Onderzoekers van het LUMC willen nu bekijken of er een verband is tussen de leeftijd waarop de eerste hersenbloeding optreedt binnen verschillende generaties in een familie (bijvoorbeeld: als een ouder pas op hoge leeftijd een bloeding heeft gehad, krijgen de kinderen van deze persoon dan ook pas op oudere leeftijd een bloeding?)

Heeft u zelf al eens een hersenbloeding gehad, óf heeft een van uw ouders een hersenbloeding gehad, dan kunt u aan dit onderzoek meedoen. Het invullen van deze korte digitale vragenlijst kost ongeveer 10 minuten van uw tijd. Eventueel kunnen wij de vragenlijst ook op papier naar u toe sturen. U kunt zich aanmelden door contact op te nemen met de onderzoekers op het volgende emailadres: HCHWADstamboom@lumc.nl, of telefonisch op telefoonnummer 071 526 18 25. Ook voor vragen over dit onderzoek kunt u uiteraard contact opnemen.