Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) & Europese Referentienetwerken (ERNs)
In het LUMC zijn 32 expertisecentra erkend door het ministerie van VWS. Bij de erkenning van een expertisecentrum is onder meer gekeken naar de continuïteit van de zorg. Maar bijvoorbeeld ook of er een zorgpad beschikbaar is en naar hoe de kwaliteit van zorg wordt gemeten en verbeterd. Een belangrijke taak van een expertisecentrum is dat kennis en kunde worden gebundeld en vergroot, onder meer door wetenschappelijk onderzoek.
De toekenning van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen zijn een grote stap op weg naar betere, integrale zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen waaraan in totaal 6 tot 8% van de bevolking lijdt.
De expertisecentra zijn hieronder onderverdeeld in 10 inhoudelijke thema's.
Thema solide tumoren (benigne en maligne)
Thema erfelijke tumoren (benigne en maligne)
Thema hematologische ziekten (benigne en maligne)
Thema endocrinolgie en endocriene tumoren (benigne en maligne)
Thema genetische ziekten
Thema auto-immuun en systematische aandoeningen
Thema neurologische aandoeningen
Thema KNO
Thema hartzieken
Overige ECZAs (infectieziekten, fertilieit, zwangerschap)
Het LUMC participeert in verschillende Europese referentienetwerken, ook wel European Reference Networks (ERNs) genoemd. In deze referentienetwerken werken nationaal erkende expertisecentra samen bij zeldzame ziekten of aandoeningen waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen nodig zijn. Om de diagnose en de behandeling van een patiënt te bespreken, roepen ERN-coördinatoren een "virtuele" adviesraad samen van medische specialisten uit verschillende disciplines. Zo komt kennis uit meerdere expertisecentra samen, ten gunste van de patiënt.
LUMC neemt deel in 15 Europese referentienetwerken
Het LUMC is coördinator van de ERN geaffilieerde registries (namelijk van Endo-ERN en ERN-BOND). Daarnaast is het LUMC deelnemend expertisecentrum in nog eens 14 netwerken.
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) is een consortium met meer dan 40 lidorganisaties uit alle werelddelen. De visie van IRDiRC is dat alle mensen met een zeldzame ziekte een juiste diagnose én een behandeling moeten krijgen binnen één jaar nadat zij met medische klachten bij een arts zijn gekomen. Prof. Aartsma-Rus, hoogleraar translationele genetica in het LUMC, is deelnemer van de IRDiRC Therapies Scientific Committee.
