Geef CADASIL patiënten weer een toekomst

CADASIL-patiënten leven met het vooruitzicht op vroegtijdige beroertes en dementie. De meeste patiënten zijn de laatste jaren van hun leven volledig zorgafhankelijk. De ziekte heeft grote impact op de familie. Niet alleen zien zij hun gezinslid achteruit gaan, kinderen van een CADASIL-patiënt hebben ook 50% kans de ziekte te erven. Het exacte aantal mensen met CADASIL is niet bekend. We weten dat de ziekte wereldwijd voorkomt en in Nederland tot nu toe bij 176 families is vastgesteld. Meer onderzoek is belangrijk om stappen te kunnen zetten in de ontwikkeling van een medicijn. Met uw steun kunnen deze stappen sneller gemaakt worden.

Het LUMC doet als enige centrum in Nederland onderzoek naar CADASIL. Ons uiteindelijk doel: een medicijn voor deze ziekte ontwikkelen. We doen hiervoor preklinisch onderzoek in het laboratorium en klinisch onderzoek bij CADASIL-patiënten. In het onderzoek staan de volgende onderzoekslijnen centraal:

• ontwikkelen en testen van moleculaire pleisters als medicijn;
• beter begrijpen welke factoren de ziekteprogressie bepalen.

Elke steun is uniek en waardevol. Of het nou een eenmalige gift is, een periodiek schenking of u een eigen fonds opricht. We gaan graag met u in gesprek over de manier die het best bij u past.

Als landelijk expertise centrum voor CADASIL heeft het LUMC ruim 15 jaar ervaring met  klinische zorg voor CADASIL patiënten uit heel Nederland en onderzoek naar deze ziekte. Met een speciale MRI-scan hebben we de ziekteprogressie over een periode van zeven jaar in kaart gebracht.

Ook hebben we aangetoond welke veranderingen in de erfelijke code CADASIL veroorzaken. Dit is belangrijk voor een goede diagnose en voor de ontwikkeling van de juiste moleculaire pleisters.

Het LUMC speelt al jaren een belangrijke rol in de ontwikkeling van moleculaire pleisters voor erfelijke ziektes. Deze pleisters kunnen het foutje in de erfelijke code onzichtbaar maken voor het lichaam. Wij hebben moleculaire pleisters voor CADASIL ontwikkeld, die worden momenteel verder onderzocht in het laboratorium. Er is echter nog veel vervolgonderzoek nodig om te bepalen of deze pleisters kunnen worden gebruikt als medicijn voor CADASIL patiënten.

Het ontwikkelen en testen van moleculaire pleisters als medicijn

Moleculaire pleisters kunnen het foutje in de erfelijke code dat CADASIL veroorzaakt afplakken. Bij het maken van eiwitten wordt dit stukje erfelijke code dan overgeslagen. Het gebruik van deze pleisters bij mensen wordt al voor veel erfelijke ziekten onderzocht en is veilig. Moleculaire pleisters zijn geen gentherapie; de erfelijke code wordt dus niet veranderd.

Met behulp van de cellen van CADASIL-patiënten onderzoeken we de werking van verschillende moleculaire pleisters. Daarnaast kijken we welke moleculaire pleisters er het best in slagen op de juiste plek in het lichaam (de hersenvaten) terecht te komen.

CADASIL is een erfelijke ziekte, die wordt veroorzaakt door een fout in de erfelijke code (het DNA). Deze fout zorgt ervoor dat het eiwit NOTCH3 niet meer goed wordt aangemaakt door de bloedvaten. Het eiwit gaat klonteren en stapelen. Dit zorgt voor schade aan de vaatwand, waardoor de bloedvaten de hersenen niet meer goed van bloed en dus ook zuurstof kunnen voorzien.

Wilt u meer informatie of heeft u vragen over hoe u bij kunt dragen? Neem dan contact op met relatiemanager Juliette Kops van de Bontius Stichting | LUMC Research Foundation via telefoonnummer 071 526 2554.