Ogen en regeneratieve geneeskunde

Momenteel is er geen manier om blindheid door erfelijke afwijkingen of veroudering tegen te gaan. Schade aan het netvlies kan door verschillende ziekten worden veroorzaakt en bij sommige aandoeningen neemt de kans toe naarmate je ouder wordt. Regeneratieve geneeskunde biedt uitzicht op genezing bij een selecte groep oorzaken van blindheid.

Wat doen ogen en hoe vaak gaat het mis?

Ogen hebben twee functies: het waarnemen of zien zoals we dat elke dag doen, en het helpen reguleren van onze biologische klok. Verschillende onderdelen van het oog kunnen beschadigd zijn of raken. Schade aan het netvlies is het moeilijkst te behandelen en daar richten wij ons onderzoek op in het LUMC. In Europa komt vroege fase van leeftijdsgebonden slijtage van het netvlies voor onder 3,5% van de 55-60 jarigen en 18% bij mensen van boven de 85 jaar oud. Aan de zeldzame erfelijke ziektes retinitis pigmentosa en overige aangeboren netvlies-aandoeningen lijden wereldwijd 25 tot 33 op de 100.000 mensen.

3D modellen van het netvlies gemaakt met stamcellen

Proefdieronderzoek, bijvoorbeeld bij muizen, kan ons veel vertellen over hoe ons netvlies werkt en hoe het in contact staat met ons brein. Toch kunnen we aangeboren afwijkingen aan het netvlies op deze manier niet altijd goed bestuderen.We gebruiken daarom geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC) van patiënten en maken daar 3D modellen van het netvlies van. Door deze modellen te bestuderen komen we meer te weten over het effect van veranderingen in ons DNA op het netvlies. Zo onderzoeken we bijvoorbeeld de erfelijke ziekte amaurosis congenita van Leber (LCA) of retinitis pigmentosa, waar patiënten hun zicht verliezen door een defect in een specifiek gen.

Gentherapie voor aangeboren netvliesafwijkingen

In het LUMC werken we aan nieuwe behandelingen voor aangeboren netvliesaandoeningen. Dit doen we met gentherapie, waarbij de fouten in het DNA van de patiënt worden hersteld. Met deze aanpak ontwikkelen we momenteel nieuwe behandelingen voor een grote hoeveelheid aangeboren netvlies afwijkingen zoals de ziekte van Stargard en het syndroom van Usher.

Het effect van de nieuwe gentherapieën wordt getest in diermodellen en uit stamcellen verkregen menselijke netvliesmodellen. Een gentherapie voor patiënten met retinitis pigmentosa (RP) of amaurosis congenita van Leber (LCA) is in deze modelsystemen inmiddels succesvol getest en staat op het punt om geproduceerd te worden voor klinische studies.

Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door: Vision, NIH, ZonMw en FFB USA.