Erfelijke vormen van kanker en tumoren

Wat is Erfelijke vormen van kanker en tumoren?

Enkele voorbeelden van erfelijke vormen van kanker en/of tumoren zijn: 

• Darmkanker (Lynch syndroom)

• Darmpoliepen (Polyposis)

• Erfelijke borstkanker (BRCA1, BRCA2, CHEK2)

• Erfelijk melanoom

• Paragangliomen
  

De polikliniek erfelijke tumoren is onderdeel van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC. 

Waarom doen we dit onderzoek/deze behandeling?

Doel van erfelijkheidsonderzoek
Het herkennen van families met een erfelijke aanleg voor kanker is van belang in verband met de mogelijkheid van preventie. Als een dergelijke aanleg blijkt te bestaan, kan men door regelmatig onderzoek van patiënt en familieleden tumoren in een vroeg stadium ontdekken, wat gunstig is voor de prognose. Ook bestaat soms de optie om al een operatie uit te voeren uit voorzorg, voordat er kwaadaardige afwijkingen zijn ontstaan. Naast de mogelijkheid van preventie is herkenning óók van belang omdat de behandeling van erfelijke vormen van kanker soms kan afwijken van die van niet-erfelijke vormen.

Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?

Wanneer is er verdenking op erfelijke vorm?
Naast een belaste familiegeschiedenis voor een bepaald type kanker, kan ook een jonge leeftijd van ontstaan en het voorkomen van meerdere tumoren bij een persoon een aanwijzing zijn voor een erfelijke belasting. Ook een specifieke combinatie van tumoren binnen een familie kan aanleiding zijn voor erfelijkheidsonderzoek.

Onderzoek op de polikliniek
Verdenking op een erfelijk tumorsyndroom kan leiden tot verwijzing naar het LUMC. Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of een specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus of direct een gecombineerde afspraak met verschillende specialisten.

Onderzoek door klinisch geneticus
De klinisch geneticus brengt, vaak samen met een genetisch consulent, uw familie in kaart en doet zo nodig lichamelijk onderzoek. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek, zoals het opvragen van medische gegevens van familieleden en DNA-onderzoek (in bloed of tumorweefsel) nodig is. 

Wanneer krijgt u de uitslag?

Bespreken uitslag onderzoek
De klinisch geneticus of genetisch consulent verzamelt de uitslagen van de verschillende onderzoeken. Van tevoren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de poli worden besproken of via een telefonische afspraak. DNA-onderzoek duurt meestal enkele weken tot maanden. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling voor u en familieleden worden ook in een brief samengevat, met een kopie aan uw behandelend arts(en).

Welke specifieke nazorg kunnen wij bieden?

Na het stellen van de diagnose
Als de diagnose erfelijk tumorsyndroom wordt gesteld, wordt u verwezen naar orgaanspecialisten voor periodieke controles.