Erfelijkheidsonderzoek en -advisering
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?
Voor het gesprek
Afhankelijk van de reden van de verwijzing wordt u uitgenodigd voor een afspraak op de afdeling, voor een gesprek via een videoverbinding of via de telefoon. Tijdens de eerste afspraak wordt besproken welke vragen u heeft of u specifieke klachten heeft en of er ziektes in de familie voorkomen. U spreekt met een specialist op het gebied van erfelijkheid. Dit kan een klinisch geneticus, een arts in opleiding, een genetisch consulent of een physician assistant zijn. Het gesprek duurt ongeveer een uur.
Voor dit gesprek is een stamboom nodig. Als er nog geen stamboom is, willen we die graag maken voor uw bezoek aan de polikliniek. Daarom sturen we vaak samen met de afspraakbrief een familieformulier mee. Wij vragen u om dit formulier zo snel mogelijk in te vullen en terug te sturen, zodat we de stamboom kunnen voorbereiden.
Gaat het om een verwijzing voor een kind? Dan is het belangrijk dat het kind meekomt naar het intakegesprek, tenzij in de uitnodiging iets anders staat vermeld.
Tijdens het eerste gesprek
Soms is één informatief gesprek genoeg. Maar meestal is extra onderzoek nodig. Voor of na het eerste gesprek kan het zijn dat we medische gegevens nodig hebben van andere artsen, of van artsen van één of meer familieleden. Dit doen we alleen als het nodig is. We vragen altijd eerst toestemming aan de persoon van wie de gegevens zijn.
Lichamelijk onderzoek
Afhankelijk van de situatie kan tijdens het eerste gesprek ook een lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd door een erfelijkheidsspecialist. Soms wordt u gevraagd om toestemming voor het maken van foto’s. Deze kunnen worden gebruikt om uw medische situatie te bespreken met andere artsen van de afdeling.
Bloedonderzoek
Afhankelijk van de vraag en de mogelijke aandoening kan in overleg met u bloed worden afgenomen voor genetisch onderzoek. Het bloed wordt in het laboratorium zorgvuldig bewaard en voorzien van een persoonlijke code.
Ander aanvullend onderzoek
In sommige gevallen is aanvullend onderzoek nodig, zoals röntgenfoto’s of een onderzoek bij de oogarts, cardioloog of neuroloog.
Wanneer krijgt u de uitslag?
Uitslaggesprek
Zodra alle uitslagen en benodigde gegevens compleet zijn, zal er een uitslaggesprek plaatsvinden. Hier ontvangt u via de mail een uitnodiging voor. Dit kan een gesprek op de afdeling, via een videoverbinding of via de telefoon zijn. Het kan enige tijd duren voordat u de uitnodiging voor dit gesprek ontvangt. Tijdens het uitslaggesprek bespreekt de specialist de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek en de mogelijke gevolgen daarvan voor u en/of uw familieleden.
Schriftelijke samenvatting
Na het uitslaggesprek ontvangt u thuis een schriftelijke samenvatting van het onderzoek en wat er met u besproken is. Heeft u daarna nog vragen, dan kunt u altijd contact opnemen met onze afdeling via e-mail of telefoon. Ook uw verwijzend specialist en huisarts krijgen een kopie van deze samenvatting. Bij een kort, eenmalig gesprek worden soms alleen de verwijzend specialist en/of huisarts geïnformeerd.
Welke specifieke nazorg kunnen wij bieden?
Psychologische begeleiding
Als u door het erfelijkheidsonderzoek moeite heeft met het maken van keuzes of het verwerken van emoties die hierbij kunnen ontstaan, kan uw erfelijkheidsspecialist u doorverwijzen naar een psycholoog die aan onze afdeling verbonden is. Bij sommige vraagstellingen is de psychologische begeleiding een standaard onderdeel van het traject bij de polikliniek klinische genetica.
Waar moet u op letten na uw onderzoek/behandeling?
Kosten
De basisverzekering vergoedt meestal alle kosten van erfelijkheidsonderzoek. Bent u 18 jaar of ouder, dan betaalt u wel het verplicht eigen risico en eventueel vrijwillig eigen risico aan uw zorgverzekering. Bij vragen wordt u geadviseerd om met uw zorgverzekering te bellen of mailen voordat u een afspraak heeft. Zo weet u zeker dat u niet voor onverwachte kosten komt te staan. Zie voor overige informatie Zorgkosten | LUMC
Contactgegevens van de betrokken poliklinieken
Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen over het erfelijkheidsonderzoek dan kunt u contact opnemen via onderstaand telefoonnummer of e-mailadres.
Polikliniek Klinische Genetica
5e etage, zone K5-S, route 807
Afspraak verzetten in het LUMC
Tijdens werkdagen: van 8.30 tot 11.30 uur en van 13.00 tot 16.30 uur
Telefoonnummer: 071-526 8033
Emailadres : genetica@lumc.nl
Indien u een afspraak heeft in een ander ziekenhuis, kunt u het telefoonnummer gebruiken dat op de afspraakbrief vermeld staat.