Leven met een zeldzame ziekte: ‘De stamceltransplantatie heeft mijn leven gered’
&w=710&h=710)
De periode dat Menno erg ziek was en een stamceltransplantatie onderging is ongeveer zeven jaar geleden. Inmiddels gaat het gelukkig goed met hem. In dit artikel deelt hij zijn ervaringen over hoe het is om te leven met een zeldzame ziekte, de behandelingen die hij heeft gekregen en het daaropvolgende herstelproces.
Systemische sclerose
Systemische sclerose is een auto-immuunziekte waarbij afweercellen een ontstekingsreactie beginnen tegen het lichaam. De zeldzame aandoening veroorzaakt een hevige huidverstrakking, die littekens over het hele lichaam kan veroorzaken. In een vergevorderd stadium kunnen er ook inwendig littekens ontstaan, bijvoorbeeld in het hart, longen of de slokdarm. Patiënten kunnen daardoor verschillende klachten ervaren, zoals kortademigheid, hoesten en problemen met slikken.
De ziekte is niet te genezen, maar er zijn wel behandelingen mogelijk waardoor patiënten kunnen leven met de ziekte. Het Leids Universitair Medisch Centrum is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor deze aandoening. Het LUMC biedt patiënten die aan deze ziekte lijden multidisciplinaire zorg aan in een zorgpad. Het LUMC behandelt jaarlijks ongeveer 450 patiënten met systemische sclerose.
Van fysiek sterk naar heel ziek
Voor Menno en zijn vrouw Irene was de diagnose schrikken. "Ik had nog nooit van de ziekte gehoord, maar van de arts begreep ik dat het een chronische aandoening is. Het is dus niet te genezen en dat kwam wel even binnen", vertelt Menno. Na het horen van het nieuws besloot Irene gelijk de boeken in te duiken. "In de universiteitsbibliotheek en online heb ik bijna alles gelezen wat er te lezen is over systemische sclerose. Ik wilde weten waar we aan toe waren en wat de behandelmogelijkheden waren", legt ze uit. Bij Menno bestond die behoefte minder. "Ik wachtte liever stap voor stap af wat de behandelplannen waren", vult hij aan.
De ziekte richtte in korte tijd erge schade aan bij Menno. Steeds meer functies in het lichaam vielen uit. Dagelijkse werkzaamheden werden steeds moeilijker. Menno merkte dat hij zijn handen niet meer kon sluiten. Ook verstrakte zijn huid zo erg dat hij zijn mond nauwelijks meer open kon krijgen en dus bijna niet meer kon eten. Het viel Menno zwaar. Hij heeft zijn eigen bouwbedrijf en was voor zijn ziek zijn gewend actief bezig te zijn. "In een paar maanden tijd ben ik van iemand die fysiek zwaar werkt levert getransformeerd naar een heel ziek persoon", vertelt hij. Toch heeft hij altijd goede hoop gehouden tijdens het behandeltraject. Zolang er een kans was om de ziekte onder controle te krijgen, wilde hij die grijpen.
Stamceltransplantatie
Om de symptomen van de ziekte tegen te gaan, kreeg Menno in een regionaal ziekenhuis een behandeling met chemokuren. Zijn verval ging echter zo hard, dat de medisch specialisten besloten om hem na de tweede chemokuur door te verwijzen naar het LUMC. Dit om te onderzoeken of een stamceltransplantatie mogelijk was. Bij deze behandeling worden de agressieve afweercellen vervangen voor nieuwe cellen die geen ontstekingsreactie beginnen tegen het eigen lichaam.
"Deze behandeling schakelt het immuunsysteem uit en bouwt het opnieuw op", vertelt Jeska de Vries-Bouwstra, reumatoloog in het LUMC. "Het is een zware behandeling en die moet je als patiënt wel aankunnen. De longfunctie van Menno zat echt net op het randje en was daarom wel een punt van zorg, maar gelukkig bleek hij nog sterk genoeg te zijn voor de behandeling", legt ze uit.
Ondragelijke jeuk en 25 kilo afgevallen
De stamceltransplantatie verliep goed, maar omdat het ‘nieuwe immuunsysteem’ nog veel ‘restschade’ moest opruimen, werd Menno erg ziek. "Het was een hele zware periode", vertelt hij. "Ik had hoge koorts en had erg veel moeite met ademen. Zelfs na thuiskomst had ik nog een zuurstoftank nodig. Daarnaast moest ik zo veel en heftig hoesten dat ik mijn ribben heb gebroken. Daar bovenop had ik ook nog eens allemaal allergische reacties op de medicatie. De jeuk die ik over mijn lichaam had was ondragelijk."
Werken aan herstel
Toch hebben Menno en Irene hun ogen altijd gericht gehouden op de toekomst. Stapje voor stapje werkte Menno aan zijn herstel. "Ik heb in die periode heel veel spiermassa verloren, volgens mij ben ik wel 25 kilo afgevallen. Daardoor moest ik bijna helemaal weer opnieuw leren lopen", herinnert hij zich. "Ik ben er echt voor de volle 100 procent voor gegaan. Ik wilde mijzelf en ons leven weer terugkrijgen. Dat is gelukt. De stamceltransplantatie is geslaagd en ik kan weer veel doen. Al moet ik wel goed rekening houden met lichamelijke belasting, en dat ik voldoende pauzes neem tijdens mijn werk."
Irene knikt. "We zijn hier samen veel sterker uitgekomen. Ik heb Menno ook echt zien veranderen tijdens zijn ziekte en het behandeltraject. Hij is rustiger geworden en luistert veel meer naar zijn gevoel. Daardoor zijn wij ook nog veel dichter bij elkaar gekomen." Wel ziet ze dat sommige dingen wel weer hetzelfde zijn als vroeger. "In stilzitten is Menno nog steeds niet zo goed. Drie maanden na de behandeling lag hij alweer onder het toilet om iets repareren", vertelt ze lachend.
Zorgpad systemische sclerose
Het LUMC is als een van de eerste ziekenhuizen in Nederland gestart met het Zorgpad systemische sclerose. Binnen dit traject ondergaan patiënten in twee dagen tijd alle onderzoeken die nodig zijn om het verloop van de ziekte in kaart te brengen. Tijdens het verblijf in het LUMC krijgen patiënten voorlichting en advies van verschillende zorgverleners. Ook kun je als patiënt al je vragen stellen.
…Het LUMC is als een van de eerste ziekenhuizen in Nederland gestart met het Zorgpad systemische sclerose. Binnen dit traject ondergaan patiënten in twee dagen tijd alle onderzoeken die nodig zijn om het verloop van de ziekte in kaart te brengen. Tijdens het verblijf in het LUMC krijgen patiënten voorlichting en advies van verschillende zorgverleners. Ook kun je als patiënt al je vragen stellen.
In het Expertisecentrum voor Multidisciplinair Management van Auto-immuun Ziekten is alle kennis aanwezig om tot de juiste behandeling te komen voor patiënten met sclerose. Om tot een zorgvuldige diagnose en behandelplan te komen, werkt een team van verschillende specialisten intensief samen. Dit team bestaat uit een reumatoloog, een longarts en een cardioloog. Ook zijn in sclerodermie gespecialiseerde reumaverpleegkundigen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en maatschappelijk werkers bij de behandeling betrokken.
Begeleiding bij herstel
Sclerodermiepatiënten zoals Menno krijgen na ontslag uit het ziekenhuis een thuisbegeleidingstraject aangeboden. Terwijl ze herstellen van de behandeling onderhouden ze intensief contact met een verpleegkundig expert. "Veel patiënten ervaren een drempel om tijdens het spreekuur met de arts vragen te stellen. Ze zijn onzeker over de situatie en een verpleegkundig expert kan dan een luisterend oor bieden." vertelt reumaverpleegkundige Irene van der Goot. Al deze vragen kunnen ze -telefonisch of online- de hele dag door wel aan haar stellen. "Ook geven we actief advies. We merken dat patiënten het heel fijn vinden om een centraal punt te hebben waar ze terecht kunnen."
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Bij een zeldzame ziekte is de juiste zorg op maat op de juiste plek nodig. Helaas kan niet elk ziekenhuis dat bieden. Door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport worden daarom expertisecentra voor zeldzame aandoeningen getoetst en erkend. Het LUMC telt in totaal 38 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Patiënten met zeldzame ziekten krijgen binnen deze expertisecentra toegang tot de specialistische zorg die zij nodig hebben. Daarnaast zijn patiëntenzorg en onderzoek sterk met elkaar verbonden binnen deze expertisecentra. Verder zijn er ook virtuele kennisnetwerken op Europees niveau voor zeldzame ziekten, de zogenaamde Europese Referentie Netwerken (ERNs). Het LUMC neemt deel aan 14 van de 24 bestaande ERNs.