Extra tijd voor onderzoek naar gentherapie bij ernstige afweerstoornis

SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) is een zeer zeldzame ernstige erfelijke aandoening waarbij baby’s worden geboren zonder afweersysteem. Prof. dr. Arjan Lankester vertelt dat snel ingrijpen noodzakelijk is omdat zo’n baby anders binnen een jaar zal overlijden door ernstige infecties. Hij is hoogleraar kindergeneeskunde, in het bijzonder stamceltransplantatie, in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). "Gelukkig is SCID sinds enkele jaren opgenomen in de hielprik. Hierdoor is deze ziekte vroegtijdig op te sporen en kunnen patiënten in goede conditie een stamceltransplantatie ondergaan. Helaas is er voor ruim de helft van de kinderen geen goed passende donor en resulteert de onvermijdelijke behandeling in meer bijwerkingen en een lagere kans op genezing en overleving.”

Autologe stamcellen

Om ook die groep adequaat te behandelen, heeft het LUMC gentherapie ontwikkeld en dan specifiek voor het type RAG1-SCID. Prof. dr. Frank Staal, hoogleraar moleculaire stamcelbiologie in het LUMC, legt uit dat hiervoor stamcellen van de patiënt zelf worden gebruikt. "Met een kreupel virus als kruiwagen brengen we in deze autologe stamcellen het ontbrekende gen dat belangrijk is voor de opbouw van het afweersysteem. Die gerepareerde cellen geven we terug via een infuus. Anderhalf jaar geleden hebben we de eerste baby op deze wijze geholpen en eind vorig jaar een tweede.” Lankester noemt de ingrepen succesvol. "Uiteraard is de ervaring beperkt, maar de resultaten zijn hoopgevend. Er zijn geen complicaties en de eerste baby heeft al een immuunsysteem dat nauwelijks te onderscheiden is van een gezonde leeftijdgenoot.”

Doorzetten RECOMB-studie

Staal en Lankester wilden de RECOMB-studie, waarin zij deze experimentele aanpak samen met Europese partners onderzoeken, na vertraging door de covid-19-pandemie graag voortzetten. Onlangs gaf de Europese Commissie twee jaar verlenging omdat het project mooi past in de gedachte van de Europese referentienetwerken (ERN) voor zeldzame ziekten. Beide Leidse hoogleraren zijn erg blij met de toestemming. Ze gaan nu ook patiënten uit andere landen laten meedoen. Staal: ”Bijzonder van onze aanpak is dat de patiënt in het land van herkomst kan blijven. Een ervaren transplantatiecentrum binnen ons netwerk neemt daar de stamcellen zelf af en stuurt deze cellen op naar Leiden. Wij passen gentherapie toe en sturen de aangepaste stamcellen terug naar het centrum waar ze het via een infuus toedienen aan de patiënt. De ouders kunnen tijdens het maandenlange behandeltraject dan mooi in hun vertrouwde omgeving blijven.”

Zoektocht naar financieringsmodel

De verwachting is dat deze gentherapie de ziekte RAG1-SCID voorgoed kan genezen. Hoewel binnen RECOMB alleen baby’s in aanmerking komen voor wie geen geschikte stamceldonor voorhanden is, kan gentherapie wellicht ooit de voorkeursbehandeling worden. Staal en Lankester zien wel een probleem opdoemen, namelijk de financiering ervan. Farmaceutische bedrijven staan niet te trappelen om zo’n dure behandeling voor een zeldzame ziekte beschikbaar te stellen. Beide hoogleraren gaan alvast op zoek naar alternatieve financieringsmodellen waarbij dergelijke bedrijven samenwerken met universiteiten.

Illustratie: Lieneke Post