Gijs Santen benoemd tot hoogleraar

Een mooi voorbeeld van dit soort innovatie is het pionierswerk dat hij samen met collega’s van de afdelingen Klinische Genetica en Verloskunde heeft verricht. Zij boden, wereldwijd als eerste, een gedetailleerdere genetische test aan voor foetussen waarbij tijdens de zwangerschap een aangeboren afwijking wordt vastgesteld. Dit markeerde een belangrijke stap vooruit in de prenatale zorg. Momenteel begeleidt hij onderzoek naar de patiëntervaringen met deze nieuwe test.

Daarnaast zet hij zich in voor relatief zeldzame ontwikkelingsstoornissen, zoals het Coffin-Siris syndroom, één van de meest voorkomende oorzaken voor genetisch bepaalde verstandelijke beperking. Santen: “Komende jaren hopen we het syndroom beter te begrijpen op cellulair niveau. En daarnaast willen we, in nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties en collega’s van de faculteit Sociale Wetenschappen van de Universiteit Leiden, stappen maken om ervoor te zorgen dat mogelijke behandelingen die nu ontwikkeld worden, straks ook getest kunnen worden bij patiënten met dit syndroom.” Recent testten Santen en zijn collega’s van het CHDR al het geneesmiddel clonazepam uit in deze patiëntengroep met een subsidie van ZonMw, helaas zonder effect.

“Ik blijf betrokken bij de patiëntenzorg rond prenatale diagnostiek en het Coffin-Siris syndroom, en zie ruime mogelijkheden om verder te innoveren”, vertelt Santen, “Bijvoorbeeld met onze laboratoriumspecialisten op de Genoomdiagnostiek, door het introduceren van het zogenaamde long read sequencing. Hiermee kunnen we niet alleen veel beter het erfelijk materiaal in kaart brengen, maar ook informatie krijgen over de methylering van het DNA. Daarnaast zie ik mogelijkheden om met de klinisch genetici te innoveren op de polikliniek. Bijvoorbeeld door de genetische test meer naar voren te halen in het diagnostisch proces. Voorheen was dit vaak het sluitstuk als allerlei andere testen niets opleverden. Omdat de genetische test nu veel beter is dan vroeger, kan het doelmatiger zijn die test eerder in het diagnostisch traject in te zetten.”

Vak Klinische Genetica uitdragen in het onderwijs

Santen draagt met veel plezier het vak Klinische Genetica uit in de studies Biomedische Wetenschappen, Geneeskunde en Klinische Technologie. “Daarnaast geef ik ook onderwijs aan AIOS klinische genetica en nascholing aan specialismen waar we mee samen werken, zoals kinderartsen, gynaecologen en neurologen.”

Curriculum vitae

Santen studeerde Biofarmaceutische wetenschappen en Geneeskunde in Leiden. Hij deed zijn promotieonderzoek bij het LACDR naar klinische studies op het gebied van antidepressiva. Hij volgde de opleiding tot klinisch geneticus en is in 2016 aan de slag gegaan als klinisch geneticus in het LUMC. Sinds 2023 vervult Santen de rol van afdelingshoofd Klinische Genetica.