Onderzoek naar D-CAA (‘de Katwijkse ziekte’ of HCHWA-D)

D-CAA (ook bekend als ‘de Katwijkse ziekte’ of HCHWA-D) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloïd) in de bloedvatwand. Hierdoor kan een bloedvat scheuren en komt er bloed in de hersenen terecht. Men spreekt dan van een hersenbloeding. Een enkele keer raakt een bloedvat echter verstopt en krijgt en deel van de hersenen te weinig zuurstof (dit noem je een herseninfarct). Bij patiënten met D-CAA wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen waar de bloeding of het infarct zit. Dit kan klachten geven zoals een verlamming of doof gevoel van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten of problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, houden vaak langer aan dan een uur en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Ook klachten die geleidelijk ontstaan, zoals geheugenverlies en verminderde belastbaarheid op het werk of in het dagelijkse leven, kunnen optreden bij D-CAA.

De afgelopen jaren is door middel van wetenschappelijk onderzoek veel bekend geworden over hersenschade bij patiënten met D-CAA. De uitkomsten van deze onderzoeken kunnen de kennis over D-CAA vergroten en onze zorg verbeteren. Ook hopen we dat meer kennis over de ziekte in de toekomst zal bijdragen aan de ontwikkeling van een behandeling voor D-CAA.

Op de afdeling Neurologie van het LUMC vinden er momenteel 2 studies plaats naar D-CAA: AURORA Plus en het Stamboomonderzoek. Binnenkort zal ook het Clear-Brain onderzoek van start gaan. Hierover kunt u meer lezen door op de link te klikken.

Zie ook: caaforum.org

Wilt u op de hoogte blijven van wetenschappelijke ontwikkelingen betreft CAA in het LUMC? Meld u dan aan voor de nieuwsbrief via clear-brain@lumc.nl.