Sclerodermie onderzoek

De afdeling reumatologie heeft landelijke expertise in de behandeling en begeleiding van patiënten met sclerodermie. Sinds 2009 verzorgt de afdeling Reumatologie in samenwerking met de afdelingen longziekten, hartziekten en radiologie een dagbehandelingstraject op de afdeling Reumatologie Ambulante Zorg (RAZ, voorheen Sole Mio). Het Zorgpad Sclerodermie, bestemd voor patiënten met gelimiteerde of diffuse systemische sclerose, combineert gestandaardiseerde medische diagnostiek met (para)medische zorg naar individuele behoefte. De diagnostiek richt zich op herkennen van het type sclerose, inventariseren van belastende en/of bedreigende manifestaties, stellen van een prognose en zo nodig geven van een advies over behandeling en vervolgonderzoeken. In het Zorgpad worden diagnostiek en advisering naar de verwijzend arts (betreffende therapeutische opties en aanbevolen vervolgonderzoeken) gecombineerd met informatie en zorg voor de patiënt, over hun aandoening en bijvoorbeeld omgaan met Raynaud klachten en huidverzorging, oefenen en conditiebehoud, omgaan met gewrichtsklachten. Dit laatste wordt gecoördineerd door een (reuma)verpleegkundige in samenwerking met een oefentherapeut en indien gewenst met een maatschappelijk werkster of ergotherapeut. Het doorlopen van het zorgpad resulteert in een gericht behandel- en begeleidingsadvies aan de verwijzend en behandelend reumatoloog. Inmiddels hebben meer dan 300 patienten dit zorgpad doorlopen. Onderzoek naar systemische sclerose is gekoppeld aan het zorgpad: deelnemende patiënten wordt gevraagd of zij bereid zijn extra bloed af te staan t.b.v. onderzoek naar erfelijke factoren en antistoffen bij systemische sclerose. Verschillende vragenlijsten worden afgenomen om de mate van impact van de ziekte in kaart te brengen. Veelbelovende nieuwe behandelopties worden zo mogelijk in onderzoeksverband toegepast.

Bij sclerodermie wordt verondersteld dat bepaalde witte bloedcellen van het afweersysteem, ‘verkeerd geprogrammeerd’ zijn, en zodoende het proces van verbindweefseling in huid en inwendige organen al in een vroege fase van de ziekte bevorderen. Behandeling met het chemotherapeuticum cyclofosfamide wordt dan toegepast om het ziekteproces af te remmen. Helaas reageert niet iedereen afdoende op deze behandeling, en bij sommigen is de verbetering slechts tijdelijk.

De laatste jaren zijn daarom nieuwe behandelingsstrategieën ontwikkeld, zoals de autologe stamcel transplantatie en de de anti-B cel behandeling. In de RITIS studie is behandeling met anti-B cel therapie tijdens een vroege fase van de ziekte toegepast en vergeleken met placebo.  In 2015 verwachten we de eerste resultaten van dit onderzoek te kunnen presenteren.

Recent is er ook sprake van mogelijke aantasting van de hersenen, die tot uiting kan komen in de vorm van verminderde aandacht, vermoeidheid, depressie en vele andere neuropsychologische symptomen. Tot nu toe is er weinig informatie over de schade aan de hersenen, die verantwoordelijk zou zijn voor deze symptomen. Het doel van dit onderzoek is om de hersenafwijkingen in kaart te brengen bij sclerodermie, deze afwijkingen te relateren aan klinische gegevens, ziekteactiviteit en neuropsychologisch onderzoek (MRI&NPO studie). Ook dit onderzoek kan leiden tot nieuwe behandelstrategieën voor hersenbetrokkenheid bij sclerodermie.