Limb-girdle spierdystrofie (LGMD)

Wat is Limb-girdle spierdystrofie (LGMD)?

Limb-girdle spierdystrofie, in het Engels “limb-girdle muscular dystrophy” (LGMD), is een groep erfelijke spierziekten waarbij de spieren niet goed functioneren. In Nederland hebben naar schatting zo’n 250 mensen LGMD. Er zijn ongeveer 30 verschillende vormen van LGMD; iedere vorm wordt veroorzaakt door afwijkingen in een ander gen (stukje DNA).

Bij LGMD is sprake van verminderde spierkracht van de heupgordel en bovenbenen en/of schoudergordel en bovenarmen. Ook andere spieren kunnen aangedaan zijn, zoals van handen en voeten of ademhalingsspieren. Bij sommige vormen kan er ook zwakte van de hartspier ontstaan of onregelmatigheden in het hartritme. Vaak is dit in een later stadium van de ziekte. Over het algemeen is er sprake van een geleidelijke achteruitgang van de spierkracht. De ernst van de ziekte verschilt erg van persoon tot persoon en hangt deels samen met welke vorm het betreft. Ook de beginleeftijd is afhankelijk van de vorm van LGMD. 

Subtypen van LGMD 

Er zijn op dit moment zo’n 30 vormen van LGMD waarvan een genetische oorzaak gevonden is. Eens in de zoveel tijd wordt er een nieuw gen ontdekt die tot eenzelfde patroon van spierzwakte lijdt en komt er een nieuwe vorm van LGMD bij. De typen LGMD zijn onder te verdelen in twee groepen: de vormen die recessief overerven (deze beginnen met LGMD-R gevolgd door een cijfer) en de vormen die dominant overerven (beginnend met LGMD-D gevolgd door een cijfer). 

Het verschil tussen dominant en recessief 

In principe heeft iedereen van elk gen twee kopieën: één van vader en één van moeder. Een dominant overervende ziekte betekend dat een afwijkend gen tot gevolg heeft dat iemand ziek wordt. Dit houdt in dat een ouder 50% kans heeft om deze ziekte door te geven aan een kind. Bij een recessief overervende ziekte wordt iemand pas ziek als in beide kopieën van het gen een foutje bevatten. Dit betekend dat iemand pas ziek wordt als hij/zij zowel van moeder als vader een afwijkend gen krijgt. Iemand met een afwijkend gen en een gezond gen is dus niet ziek en wordt een drager genoemd. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met de ziekte 25%. Als slechts een van beide ouders drager is, is de kans dat het kind ook drager is 50%, maar zal het kind niet de ziekte krijgen. 

Oude en nieuwe naamgeving 

Een aantal jaar geleden is de naamgeving van LGMD veranderd. In de oude naamgeving werd een 1 of 2 gebruikt om aan te geven of het een dominante vorm (LGMD1) of een recessieve vorm (LGMD2) betrof, gevolgd door opeenvolgende letters van het alfabet voor iedere vorm. Toen het einde van het alfabet was bereikt met LGMD2Z is besloten om over te gaan op een nieuwe naamgeving. Hierbij wordt met een D of R aangegeven of het een dominante (LGMD D) of recessieve (LGMD R) betreft, gevolgd door een cijfer en het aangedane gen (zie tabel 1 en 2). Er is toen ook goed gekeken of alle vormen voldoen aan de criteria voor LGMD of dat het ziekteverloop meer overeenkomsten vertoond met een ander ziektebeeld. Hierdoor zijn een aantal vormen bij een ander ziektebeeld gevoegd of hebben deze een andere naam gekregen (zie tabel 3).

Tabel 1. Oude en nieuwe naam dominante vormen

Tabel 2. Oude en nieuwe naam recessieve vormen

Tabel 3. Nieuwe naamgeving subtypen anders dan LGMD

Verschijnselen

Ziekteverschijnselen en klachten 

Door verzwakking van de spieren gaat bijvoorbeeld rennen en traplopen minder makkelijk, kost opstaan uit een stoel meer moeite of lukt het niet om zware dingen te tillen. Een deel van de patiënten heeft op latere leeftijd een rolstoel nodig, soms alleen voor langere afstanden, maar soms ook permanent. Als de ziekte op jonge leeftijd begint kunnen de spieren van de nek en rug ook zwakker worden wat soms leidt tot een verkromming van de rug (scoliose). LGMD is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de lichamelijke symptomen in ernst toenemen. Behalve spierzwakte in armen en benen kan iemand met LGMD ook last krijgen van de volgende klachten en verschijnselen: 

• Dikkere of dunnere spieren 
• Pijn in de spieren 
• Verkorting van spieren en pezen (contracturen) 
• Vermoeidheid 
• Ademhalingsproblemen
• Problemen van het hart (vaak zonder klachten)

Waarom u bij ons in goede handen bent

Het LGMD expertisecentrum 

Het LGMD expertisecentrum is op dit moment gelokaliseerd in het LUMC. In het expertisecentrum LGMD werken artsen en onderzoekers aan een optimale diagnostiek, zorg en behandeling. Wij proberen u zo goed mogelijk te helpen met uw vragen over LGMD. 

Mensen met LGMD, hun naasten en hun zorgverleners vinden bij het expertisecentrum: 

 …veel kennis en ervaring op het gebied van LGMD 

 …advies en hulp bij het vinden van de beste zorg voor LGMD 

 …informatie over de nieuwste onderzoeken naar LGMD 

Een afspraak maken 

Misschien hebt u na het lezen van de informatie op deze website besloten dat u een afspraak wilt maken. Als u bij ons langs wilt komen voor een consult, heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts, uw neuroloog of een andere specialist (bijvoorbeeld uw revalidatiearts). In de brief over verwijzen (in ontwikkeling) staat alles wat uw arts daarvoor moet doen. U kunt deze brief aan uw arts laten zien. 

U hoeft niet voor elk volgend bezoek een nieuwe verwijzing te vragen. Dit geldt alleen voor het eerste consult of als er geen vervolgafspraken zijn gemaakt. 

U kunt hier meer lezen over een bezoek aan het expertisecentrum. 

Behandelaars in het expertisecentrum 

Bij LGMD kunnen diverse klachten optreden: bijvoorbeeld vermoeidheid, pijn, problemen met het hart en ademhalingsproblemen. Vanwege die uiteenlopende klachten zijn verschillende zorgverleners nodig bij de behandeling. Het expertisecentrum beschikt daarom over verschillende specialisten met kennis van LGMD. Bij het eerste consult krijgt u te horen welke specialisten u kunnen helpen met uw specifieke zorgvraag. De hoofdbehandelaar (meestal is dat de neuroloog), ook wel coördinator van de zorg genoemd, houdt het overzicht. Daarnaast houdt hij of zij bij hoe het gaat met de behandeling. 

In behandeling blijven bij uw eigen arts 

Als u dat wilt, kunt u naar uw arts bij u in de omgeving blijven gaan. Uw huidige arts kan met zijn of haar vragen altijd contact met ons opnemen. Het expertisecentrum geeft advies over behandelmethoden en kan u zo nodig ook doorverwijzen naar behandelaars buiten het expertisecentrum. Het centrum heeft immers zeer veel kennis en ervaring op het gebied van LGMD. Zo helpt het centrum u bij het vinden van de beste zorg. 

Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum 

Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van zorg aan mensen met de ziekte, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek naar LGMD. Dit onderzoek richt zich op verschillende onderdelen van de ziekte. Denk bijvoorbeeld aan onderzoek naar de oorzaak van de aandoening, naar de beste methode om de diagnose vast te stellen, hoe de ziekte te behandelen of hoe verbetering en achteruitgang te meten. Kijk voor meer informatie over lopende onderzoeken op onze onderzoekspagina of vraag ernaar tijdens uw bezoek.

Het stellen van de diagnose 

De diagnose LGMD wordt gesteld op basis van de klachten die iemand heeft, het neurologisch onderzoek en aanvullend onderzoek. Soms blijkt dat de klachten ook familieleden voorkomen zonder er dat er een diagnose was gesteld. Als bekend is welke vorm van LGMD iemand heeft kan gericht onderzoek in de familie gedaan worden.  

De volgende onderzoeken worden vaak gedaan bij verdenking op LGMD: 

• CK-waarde: Bij het vermoeden van een spierziekte wordt meestal eerst met een bloedtest nagegaan of het enzym creatinekinase (CK) verhoogd is. De CK-waarde zegt iets over de spierafbraak. Bij mensen met LGMD is die waarde vaak verhoogd, maar kan ook normaal zijn. 
• DNA-onderzoek: LGMD is een erfelijke aandoening, dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit kan in de meeste gevallen worden opgespoord gespoord door middel van DNA-onderzoek wat door bloedafname kan worden verkregen. Het duurt meestal 3-4 maanden. Voordat de uitslag van dit onderzoek bekend is. Het gen waarin een afwijking gevonden wordt, bepaalt om welk subtype het gaat. Zie ook “Subtypen van LGMD” 
• MRI-scan: Ook een MRI-scan van de spieren is lang niet altijd nodig om de diagnose LGMD te kunnen stellen. Met een MRI-scan van de spieren kan worden bekeken welke spiergroepen het meest aangedaan zijn. Dit patroon kan helpen bij het onderscheiden van verschillende spierziekte. Ook kan een MRI-scan van de spieren helpen om een geschikte spier voor een spierbiopt aan te wijzen.
• Spierbiopt: Een spierbiopsie is lang niet altijd nodig voor de diagnose LGMD. Hierbij wordt een klein stukje spier (biopt) weggenomen voor nader onderzoek. Een patholoog beoordeelt dit weefsel onder de microscoop op de (verminderde) aanwezigheid van bepaalde eiwitten.

Uitslag van het onderzoek

Behandeling

LGMD is een erfelijke ziekte waarvoor nog geen genezing mogelijk is. De behandeling is gericht op de verschillende klachten die de ziekte kan veroorzaken. Meer informatie over de behandelmogelijkheden bij LGMD is te vinden op de lgmd expertisecentrum website op de pagina ‘voor zorgverleners’. 

Spierklachten 

Het is belangrijk dat de spieren in zo goed mogelijke conditie worden gehouden. Daarvoor kan de huisarts of revalidatiearts veranderingen in de mobiliteit in de gaten houden door minstens één keer per jaar looptestjes uit te voeren. 

Juist bij spierklachten is het verstandig om in beweging te blijven om te voorkomen dat de totale conditie verder achteruitgaat. De fysiotherapeut en de ergotherapeut kunnen hierover advies geven en begeleiding bieden. Een gespecialiseerde revalidatiearts kan helpen bij het samenstellen van een trainingsschema dat effectief en veilig kan worden uitgevoerd. 

Pijn 

Pijn is geen ziekteverschijnsel op zichzelf, maar vaak het gevolg van overbelasting. De huisarts kan doorverwijzen naar een fysiotherapeut voor aanpassingen van de lichaamshouding en advies over belasting van de spieren of een ergotherapeut voor advies over hulpmiddelen. 

Vermoeidheid 

Vermoeidheid kan behandeld worden met fysiotherapie en met cognitieve gedragstherapie. 

Fysiotherapie kan helpen om een betere balans te vinden tussen inspanning en ontspanning en om de energie beter te verdelen. Een gesprek met een maatschappelijk werker van een spierziekterevalidatiecentrum kan verhelderend werken bij het zoeken naar de oorzaken van vermoeidheid. Cognitieve gedragstherapie kan helpen anders om te gaan met vermoeidheid bij LGMD. Deze therapie wordt gegeven door een psycholoog en een revalidatiearts samen. De therapie helpt een actievere leefstijl te bevorderen en de beschikbare energie optimaal te gebruiken. 

Ademhalingsproblemen 

Ademhalingsklachten kunnen bij LGMD vooral voorkomen bij mensen die de ziekteverschijnselen al op jonge leeftijd hadden en door langdurig gebruik van een rolstoel een zijdelingse vergroeiing en verkromming van de wervelkolom (scoliose) hebben gekregen. Hun longfunctie wordt jaarlijks of tweejaarlijks gecontroleerd door hun huisarts of longarts. Wanneer de hoestkracht en/of longinhoud duidelijk afneemt, volgt een verwijzing naar een Centrum voor Thuisbeademing (CTB). Daar kan iemand de techniek van het airstacken aanleren om de hoestkracht te verbeteren en om complicaties zoals luchtweginfecties te voorkomen. Bij sommige gevorderde vormen van LGMD kan ondersteuning van de ademhaling nodig zijn, bijvoorbeeld met behulp van een masker tijdens de nacht. 

Hartklachten

Als de hartfunctie minder wordt, kan de cardioloog medicatie voorschrijven om de hartfunctie te ondersteunen. Bij hartritmeproblemen kan een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (ICD) worden geplaatst. De kans op het ontstaan van hartklachten hangt af van de vorm van LGMD, onderzoek van het hart wordt bij elke vorm geadviseerd.

Behandelteam

Zorg dicht bij huis

Het is belangrijk dat u uw leven met LGMD zo zelfstandig mogelijk voort kunt zetten. Daarom wordt de zorg die u nodig heeft zo dicht mogelijk bij huis georganiseerd. Het expertisecentrum LGMD stimuleert en ondersteunt dat streven door uw zorgverleners te informeren en te adviseren en hen de mogelijkheid te bieden tot een collegiaal consult. Uitgebreide informatie over de behandelmogelijkheden bij LGMD is te vinden op deze website op de pagina ‘voor zorgverleners’. 

-

De huisarts is uw eerste aanspreekpunt als het over uw gezondheid gaat. De huisarts kan zo nodig verwijzen naar een medisch specialist voor onderzoek en behandeling. Het is belangrijk dat de huisarts zich verdiept in LGMD en goed op de hoogte blijft van de controles en behandelingen die u daarvoor krijgt. 

Revalidatiearts 

Het doel van revalidatie is u te steunen in het zelfstandig blijven leven, wonen en werken. Een revalidatiearts die gespecialiseerd is in spierziekten kan u adviseren over de ondersteuning die u nodig heeft. In een spierziekterevalidatiecentrum geeft de revalidatiearts leiding aan een multidisciplinair team dat u op verschillende terreinen kan helpen. Naast fysio- en ergotherapie en logopedie kunt u in een spierziekterevalidatiecentrum ook advies krijgen van een maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog. Kijk voor gespecialiseerde revalidatieartsen bij u in de buurt op de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland. 

Fysiotherapeut 

Een fysiotherapeut kan u helpen op een verantwoorde manier in beweging te blijven en uw conditie zo lang mogelijk op peil te houden. Daarvoor is het wel belangrijk dat uw fysiotherapeut op de hoogte is van de gevolgen van LGMD. Op de website van Spierziekten Nederland kunt u een brochure vinden voor uw fysiotherapeut waarin uitgelegd wordt welke behandelingen voor LGMD zijn aan te raden. 

Ergotherapeut 

Een ergotherapeut kan u leren hoe u dagelijkse activiteiten kunt blijven uitvoeren ondanks spierklachten, vermoeidheid of andere beperkingen. Ook kan een ergotherapeut u adviseren over hulpmiddelen, aanpassingen in uw woning en het inschakelen van thuiszorg. 

Diëtist 

Een diëtist kan u advies en begeleiding geven bij het veranderen van uw voeding en uw eetpatroon. Dit kan bijdragen aan het verminderen van buikklachten of aan het aanleren van een gezond eetpatroon. 

Dagelijkse zorg 

Wanneer dat nodig is kan de wijkverpleging dagelijkse zorg aan huis leveren. Wanneer er langdurige, intensieve zorg nodig is die niet door de wijkverpleging geleverd kan worden, kunt u gebruik maken van de Wet langdurige zorg (Wlz). De indicatiestelling voor de Wlz verloopt via het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Zie voor meer informatie de pagina over langdurige intensieve zorg van Spierziekten Nederland. 

Gespecialiseerde zorgverleners vinden 

Het is belangrijk dat u een zorgverlener kiest die kennis heeft van LGMD en ervaring heeft met de behandeling ervan. In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland staat welke artsen en therapeuten gespecialiseerd zijn in LGMD. Ook bij het LGMD expertisecentrum kunt u terecht. 

Een zorgverlener met vragen over LGMD kan zich via de pagina ‘voor zorgverleners'  informeren over de spierziekte. Zo nodig kan een zorgverlener een collegiaal advies aanvragen bij het expertisecentrum.

Links

Het landelijk LGMD register 

Het LUMC heeft een landelijke registratie voor LGMD patiënten opgezet. Dit landelijke register is opgezet om patiënten te kunnen informeren over onderzoeken, onderzoeken naar bijvoorbeeld medicijnen naar Nederland te halen en gelijktijdig een doorlopende beschrijving van het natuurlijk beloop te genereren. Voor LGMD bestaat nog geen behandeling die de ziekte afremt of geneest. Ook kunnen we niet goed verklaren waarom de ziekte bij de ene patiënt veel milder verloopt terwijl de andere patiënt met dezelfde vorm juist heel snel achteruit gaat. Meer kennis over deze variatie in het natuurlijk beloop is nodig, enerzijds om de ziekte beter te begrijpen en anderzijds om het effect van potentiële nieuwe medicatie te vergelijken met dit natuurlijk beloop. 

Het doel 

• Patiënten informeren over wetenschappelijk onderzoek. Dit kunnen allerlei onderzoeken zijn bijvoorbeeld naar natuurlijk beloop, hulpmiddelen of het effect van medicatie. Voor deelname aan deze onderzoek wordt apart toestemming gevraagd. 
• Doorlopende beschrijving van het natuurlijk beloop van LGMD patiënten in Nederland genereren. 
• Verminderen van de belasting voor patiënten door efficiënt (her)gebruik van gegevens die in deze registratie worden verzameld. 
• Mogelijkheid van (internationale) samenwerking. Door internationaal samen te werken kunnen grotere groepen patiënten vergeleken worden, wat erg belangrijk is bij bepaalde type onderzoek. Ook kunnen hierdoor mogelijk medicatie studies naar Nederland worden gehaald.

Verschillende opties voor registratie 

Indien u besluit uzelf te registreren in het landelijk LGMD register, wordt er aparte toestemming gevraagd voor een aantal registratie opties. Registratie in de database kan door tenminste toestemming te geven voor: 

• Registratieoptie 1: Minimale registratie met uw diagnose en contactgegevens. U kunt dan benaderd worden voor wetenschappelijk onderzoek waar u mogelijk voor in aanmerking komt. Uiteraard is deelname daaraan vrijwillig en staat dat los van deze registratie zelf.
• Daarnaast vragen wij toestemming om eenmalig de genetische gegevens over uw mutatie (het foutje in het DNA) op te vragen. Dit is belangrijk omdat deze informatie vaak nodig is om te kunnen bepalen of u voor een wetenschappelijk onderzoek in aanmerking komt.

Om zo goed mogelijk aan te sluiten bij persoonlijke wensen zijn er vier aanvullende mogelijkheden waarvoor u kunt kiezen. 

• Registratieoptie 2: u ontvangt één keer per jaar een korte vragenlijst over klinische gegevens en bereikte mijlpalen van de ziekte. Daarnaast vragen wij toestemming om naast de genetische gegevens ook de brieven rondom diagnose op te vragen. Deze gegevens zullen worden gebruikt om het beloop van de ziekte in Nederland zo goed mogelijk te beschrijven. 
• Registratieoptie 3: Deze optie geldt alleen voor patiënten die voor zorg in het LUMC komen. Hiermee geeft u toestemming voor het opslaan van klinische gegevens en resultaten van bloed- en urineonderzoek in het register die vanuit de zorg zijn verkregen bij de normale bezoeken aan de polikliniek in het LUMC. Hiervoor worden dus geen extra metingen gedaan. 
• Registratieoptie 4: Het op verzoek verstrekken van gecodeerde gegevens aan niet commerciële instanties, zoals onderzoeken vanuit andere academische ziekenhuizen in Nederland of het buitenland. Gecodeerd betekent dat de gegevens niet herleidbaar zijn naar uw persoonsgegevens. Uw persoonsgegevens zijn vervangen door een code. 
• Registratieoptie 5: Het delen van uw gecodeerde gegevens met commerciële onderzoekers of bedrijven. Uw gegevens kunnen dan bijvoorbeeld gebruikt worden om grote groepen patiënten te vergelijken zowel binnen als buiten Nederland. 

Hoe kunt u bijdragen?

Wanneer bij u of bij uw zoon of dochter de diagnose LGMD gesteld is, nodigen wij u van harte uit om u te registreren.