Zorgpad Alpha-1
Deze informatie is opgesteld door de afdeling Longziekten.
Wat is Zorgpad Alpha-1?
Alpha-1 is een zeldzame genetische aandoening, waarbij mensen een tekort aan alpha-1 antitrypsine in hun bloed hebben. Hierdoor hebben zij een groter risico op het ontwikkelen van longziekten, met name emfyseem, maar ook lever- of huidziekten. Meer informatie over Alpha-1 vindt u hier.
In ons Zorgpad wordt de geleverde zorg afgestemd op wat u als patiënt nodig heeft. Deze zorg kan bestaan uit diagnostiek naar Alpha-1, en indien nodig gecombineerd met beoordeling van lever- of huidziekten. Na het onderzoek kunnen mogelijke behandelingen of studies direct met de patiënt worden besproken.
Hoe kunt u zich voorbereiden?
Eerste deelname zorgpad
Na een verwijzing door uw arts, wordt een telefonische afspraak met de longarts gepland. In dit gesprek wordt informatie gegeven over Alpha-1, uitleg gegeven over ons zorgpad Alpha-1 en besproken welke onderzoeken voor u specifiek nodig zijn. Daarna wordt uw programma samengesteld, waarbij alle onderzoeken op één dag in het LUMC plaatsvinden. Deze afspraken ontvangt u thuis, samen met formulieren die u dient in te vullen en/of ondertekenen.
Hoe kunt u zich voorbereiden?
- Vul de (vragen)lijsten voor uw afspraak in en neem deze mee.
- Lees de meegestuurde informatie goed door.
- Het is goed mogelijk dat u veel vragen heeft. Wij adviseren deze vragen van tevoren op te schrijven, zodat u voorkomt belangrijke vragen vergeet te stellen.
- Het raadzaam iemand mee te nemen om u te ondersteunen. Mocht dit niet mogelijk zijn, kan tijdens het consult ook iemand gebeld worden of mag in overleg met de specialist het gesprek worden opgenomen.
Neem een recente medicatielijst mee, zodat de specialist precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet wat u gebruikt? Vraag een medicatielijst op bij uw apotheek.
Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?
Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?
Op de dag van het zorgpad Alpha-1 kunt u meerdere onderzoeken hebben, waaronder een bloedonderzoek, longfunctie, CT scan van de longen, echo van de lever en/of een FibroScan.
Voor uw gesprek met een van onze medisch specialisten, krijgt u eerst de doktersassistent te zien. Deze meet uw bloeddruk en saturatie en neemt met u enkele vragenlijsten door.
De specialist bespreekt met u uw klachten, en tijdens het eerste consult worden vaak al behandelmogelijkheden besproken.
Wanneer krijgt u de uitslag?
Uitslag van het zorgpad
Wekelijks houdt het Alpha-1 team van het LUMC een multidisciplinair overleg waarin de uitslagen van de onderzoeken besproken worden. Het resultaat van dit overleg hoort u van de longarts en/of leverarts.
In het multidisciplinaire overleg wordt onder andere besloten:
- Genotype AATD: Het bepalen van het precieze type DNA afwijking is essentieel voor de indicatie van substitutietherapie met alpha-1 antitrypsine. Ook verklaart het genotype vaak de lokalisatie van het emfyseem op de CT-scan en het type leverafwijkingen dat verwacht kan worden.
- Longstatus: De ernst van longemfyseem of bronchiëctasiën wordt beoordeeld. De ernst van het emfyseem bepaalt de indicatie voor een longverkleinende ingreep (longvolumereductie), terwijl bronchiëctasiën mogelijk een intensieve antibiotische behandeling vereist.
- Leverstatus: Beoordeling van de mate van levercirrose, leverfibrose, leverfunctie, co-morbiditeiten en de performance status van de patiënt. Resultaten van de fibroscan en laboratoriumuitslagen zijn hierbij van belang.
- Aanvullende diagnostiek: Bepalen of er aanvullende diagnostiek nodig is om tot een behandelvoorstel te komen
- Behandelvoorstel: Formuleren van het behandelvoorstel op basis van bovenstaande overwegingen
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
Binnen het expertisecentrum Alpha-1 wordt veel aandacht besteed aan wetenschappelijk onderzoek en zijn meerdere clinical trials open voor inclusie. Hieronder vindt u de belangrijkste studies:
KAMADA-studie (InnovAATe)
TAKEDA-studie (TAK-999-3001 / Redwood)
BEAM-studie (BTX-302-001)
Welke specifieke nazorg kunnen wij bieden?
Doorlopende zorg
Als bij u de diagnose Alpha-1 is gesteld, zullen wij afhankelijk van uw ziekte en klachten u adviseren ieder jaar het zorgpad te doorlopen. Dit gaat altijd in overleg met u en uw long- of leverarts van uw eigen ziekenhuis. U ontvangt jaarlijks automatisch een nieuwe oproep. Zo houden we zicht op uw gezondheid en op het verloop van de ziekte. Bij verandering van uw situatie kunnen we daardoor tijdig de behandeling aanpassen.
Contact bij problemen na uw onderzoek/behandeling
Contact
Loopt u na uw behandelingen tegen problemen aan of heeft u nog vragen? Geef dit aan bij de nazorg of neem contact op via aad@lumc.nl. Ook andere zorgverleners mogen via dit speciale emailadres contact met ons opnemen (ma-vr van 9.00-17.00 uur).
Bij de behandeling van de zeldzame ziekte Alpha-1 in het LUMC zijn meerdere specialisten betrokken. De longarts coördineert de zorg. Verder kunt u afhankelijk van uw situatie de maag-darm-leverarts, dermatoloog of klinische geneticus. Sommige specialisten zetten zich vooral achter de schermen voor u in, zoals de radioloog.
Aan het zorgpad Alpha-1 is wetenschappelijk onderzoek verbonden. Het doel van dit wetenschappelijk onderzoek is het beloop van de verschillende vormen van Alpha-1 te volgen en meer inzicht te krijgen in de juiste behandeling van Alpha-1. Tevens werken wij zeer nauw samen met het PulmoScienceLab, waar wij onder andere minilongetjes kweken om onderzoek te doen naar de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor Alpha-1.
Wij vragen hiervoor een toestemmingsformulier in te vullen. In de informatiebrief “LUMC Biobank: Longziekten” vindt u hier uitgebreide informatie over.
Handige links
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen vindt u hier.
Meer informatie over Alpha-1 voor zorgverleners: Brochure.
Patiëntenvereniging Longziekten en discussieforum: Longfonds - over Alpha-1