Patiëntenfolder

Zwangeren (voorlichting)

Het zwangeren-spreekuur van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan volwassenen bij wie: Erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen bij het ongeboren kind, bij henzelf of in de familie, de vraag leeft of zij een verhoogde kans hebben op nageslacht met aangeboren afwijkingen of een erfelijke ziekte, dragerschaponderzoek naar een specifieke aandoening belangrijk is, een NIPT-nevenbevinding is vastgesteld tijdens de zwangerschap.
Waarmee kunnen we u helpen?

Klinische Genetica
Diagnose

Onderzoek op het zwangeren-spreekuur

Naar aanleiding van de verwijsbrief van uw huisarts, verloskundige of specialist wordt, op een zo kort mogelijke termijn, een afspraak op de polikliniek Klinische Genetica gemaakt. Tijdens de afspraak wordt de stamboom van de familie bekeken en worden vragen gesteld over uw eigen gezondheid en medische voorgeschiedenis. Tevens kunt u zelf vragen stellen.

Onderzoek door klinisch geneticus

Afhankelijk van de vraagstelling wordt na het gesprek lichamelijk onderzoek bij u verricht. Zo nodig wordt na afloop bloed geprikt voor aanvullend onderzoek. 

Voorbeelden van aanvullend onderzoek zijn: 

  • Chromosomenonderzoek. 
  • Gericht DNA-onderzoek (gericht op het probleem waar u voor komt). 
  • Exoom-sequencing. 
  • Soms zijn andere onderzoeken noodzakelijk, zoals echoscopisch onderzoek, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken kunnen meestal niet op dezelfde dag plaatsvinden.

Uitslag van het onderzoek

Besprekenuitslag onderzoek

De klinisch geneticus verzamelt de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek. De uitslagen worden over het algemeen telefonisch met u besproken. Afhankelijk van de uitslag wordt een vervolgafspraak op het spreekuur gemaakt. 

Als afronding ontvangt u per brief een samenvatting van de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek en onze adviezen.

Behandelteam

Behandelteam

  • Mw dr N.S. den Hollander, klinisch geneticus (coördinator)
  • Mw dr E.K. Bijlsma, klinisch geneticus
  • Mw dr M. Kriek, klinisch geneticus
  • Dhr dr G.W.E. Santen, klinisch geneticus
  • Arts-assistent in opleiding tot klinisch geneticus