Prenatale diagnostiek

Wat is Prenatale diagnostiek?

Het spreekuur prenatale diagnostiek van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan zwangere vrouwen, die een verhoogde kans hebben op nageslacht met een erfelijke aandoening of chromosomale afwijking, op basis van: 

• Dragerschap bij beide partners van een specifieke autosomaal recessief erfelijke aandoening, zoals cystische fibrose (CF), spinale spieratrofie (SMA), een specifieke stofwisselingsziekte, erfelijke bloedarmoede, etc. 
• Dragerschap van een dominant erfelijk ziektebeeld bij de zwangere of haar partner, zoals de ziekte van Huntington, CADASIL, Holt-Oram syndroom, erfelijke borstkanker, etc. 
• Dragerschap van een X-gebonden aandoening zoals de ziekte van Duchenne, hemofilie, etc.
• Dragerschap van een (gebalanceerde) chromosomale afwijking, zoals een translocatie, bij de zwangere, de partner of een voorgaand kind.

Onderzoek op de polikliniek prenatale diagnostiek

Het eerste polikliniek bezoek vindt over het algemeen plaats rond een zwangerschapsduur van 9 weken. Op de polikliniek Verloskunde wordt eerst een termijn echo verricht. Hierna vindt een gesprek plaats met de klinisch geneticus. Tijdens dit gesprek worden afspraken gemaakt voor aanvullend onderzoek en op welke manier de zwangere de uitslagen wil ontvangen.

Voorbeelden van afspraken die gemaakt kunnen worden:

• Bloedafname bij de zwangere en haar partner voor geslachtsbepaling van het ongeboren kind (alleen bij geslachtsgebonden aandoeningen en adrenogenitaal syndroom).
• Vlokkentest voor chromosomenonderzoek of gericht DNA-onderzoek. 
• Vruchtwaterpunctie voor aanvullende diagnostiek.

Uitslag van het onderzoek

De klinisch geneticus verzamelt de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek. De uitslagen worden telefonisch met de zwangere of haar partner besproken op een van tevoren afgesproken moment van de dag. Afhankelijk van de uitslag wordt een vervolgafspraak bij de klinisch geneticus of de (eigen) gynaecoloog gemaakt. 

De verwijzer wordt schriftelijk op de hoogte gebracht van de onderzoeksresultaten.

Behandelteam

• Mw dr N.S. den Hollander, klinisch geneticus (coördinator)
• Mw dr E.K. Bijlsma, klinisch geneticus
• Arts-assistent in opleiding tot klinisch geneticus

Links

• Informatie over vlokkentest en vruchtwaterpunctie:Geboortehuis Leiden