Erfelijke borstkanker

Wat is Erfelijke borstkanker?

Borstkanker komt vaak voor. In Nederland krijgt ongeveer 1 op de 8 vrouwen borstkanker. Meestal is borstkanker niet erfelijk.  In één familie kunnen meerdere vrouwen borstkanker krijgen, zonder dat de oorzaak een erfelijke aanleg voor borstkanker hoeft te zijn. Van alle vrouwen met borstkanker, komt dit in ongeveer 15% ook in de naaste familie voor, bijvoorbeeld bij een zus of moeder. Vaak kunnen we hierbij geen genetische oorzaak  vaststellen. Ongeveer 1 op de 20 (5%) vrouwen bij wie borstkanker is voorgekomen heeft een erfelijke aanleg voor borstkanker.

Verschijnselen

Aanwijzingen voor een mogelijke erfelijke aanleg voor borstkanker zijn het voorkomen van borstkanker op jonge leeftijd, dubbelzijdig borstkanker, borstkanker bij een man, borstkanker bij meerdere familieleden, en het voorkomen van eierstokkanker in de familie.

Oorzaak

De onderliggende oorzaak voor een  erfelijke aanleg voor borstkanker is een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Veranderingen kunnen zitten in genen als ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2,  PALB2 en BARD1. Hiermee wordt bedoeld dat één verandering (mutatie) in het DNA de belangrijkste oorzaak is van het ontstaan van borstkanker en/of soms ook eierstokkanker

Waarom u bij ons in goede handen bent

In het LUMC werken we samen in een ervaren en gespecialiseerd  team van onder andere klinisch genetici, radiologen, chirurgen, gynaecologen en waar nodig andere specialisten die goede onderlinge afstemming hebben. We zijn betrokken bij de ontwikkeling van Nederlandse en internationale  richtlijnen. Tenslotte wordt er veel onderzoek gedaan en zijn we door al deze activiteiten goed op de hoogte van de laatste inzichten.

Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of specialist wordt aan de hand van de richtlijnen voor verwijzing getoetst of u een afspraak krijgt op de polikliniek Klinische genetica, waarbij de eerste afspraak telefonisch, via video-bellen of in het LUMC kan worden gemaakt.
De klinisch geneticus brengt, vaak samen met een gespecialiseerde medewerker, uw familie in kaart. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek, zoals het opvragen van medische gegevens van familieleden en DNA-onderzoek (in bloed of tumorweefsel) nodig is.

Uitslag van het onderzoek

Uit het onderzoek kan blijken dat er sprake is van een erfelijke aanleg voor borstkanker, soms gecombineerd met een verhoogde kans op eierstokkanker. De tijd die nodig is om een uitslag te verkrijgen is meestal 4-6 weken, maar kan bij een spoed-situatie verkort worden.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Afhankelijk van de eventuele vastgestelde genetische oorzaak voor de borst- en/of eierstokkanker, wordt een controle schema geadviseerd voor personen in de familie met een verhoogd risico. 

Bij een aangetoonde BRCA mutatie, is de startleeftijd voor deze controles 25 jaar. 

Bij andere genen of als er in een familie met borstkanker geen mutatie is aangetoond, kan de geadviseerde  startleeftijd voor controles later zijn.

Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?

Voor de eerste afspraak worden u formulieren toegestuurd. Het formulier met informatie over de familie ontvangen wij graag ruim voor uw eerste afspraak retour, zodat er al een stamboom klaar gezet kan worden bij de eerste afspraak en we u een goed advies kunnen geven ten aanzien van mogelijk verder onderzoek. 

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.

Wat is de prognose?

Indien er sprake is van een erfelijke aanleg voor borst-(eierstok)kanker, dan kunnen regelmatige  controles van de borsten  en eventueel een preventieve operatie(s) de kans op kanker in  een vergevorderd stadium verlagen.

Wat zijn de risico's, bijwerkingen of complicaties?

Voor DNA -onderzoek is meestal bloedafname nodig, hierbij zijn weinig complicaties.  Soms wordt naar aanleiding van een eerste testresultaat verder onderzoek geadviseerd. 

Over de keuze voor screening en  eventuele gevolgen van een preventieve operaties van borsten en/of eierstokken wordt door de betreffende specialisten met u gesproken.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Tijdens het spreekuur op de polikliniek Klinische genetica zal met u worden besproken of u toestemming wilt geven voor het delen van uw gegevens en eventueel aanwezig tumorweefsel voor verder onderzoek.

Binnen de polikliniek Klinische genetica zijn psychologen werkzaam die desgewenst ondersteuning kunnen bieden bij het erfelijkheidsonderzoek. Voor het informeren van familieleden over de situatie wordt gebruik gemaakt van een familiebrief met oriënterende informatie.

Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?

Als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond nemen wij in veel gevallen na enkele  weken opnieuw contact met u op om te bespreken hoe het met u gaat en of er behoefte is aan een extra ondersteuning voor u zelf of voor het informeren van familieleden.

Waar moet u op letten na uw behandeling?

Als  er een erfelijke aanleg wordt vastgesteld kan dit psychische en medische gevolgen voor patiënt en ook familieleden hebben. Nazorg in de vorm van o.a. een gesprek bij een van onze psychologen kan steun geven bij het omgaan met deze kennis en handvatten geven hoe dit bespreken met familieleden en kinderen.

Contact bij problemen na uw behandeling

U kunt opnieuw contact opnemen met de polikliniek Klinische genetica bij vragen of behoefte aan een na gesprek bij een arts of psycholoog, of naar aanleiding van een nieuw geval van kanker in de familie.

Behandelteam

In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (o.a. Prof. Dr. C.J. van Asperen), verpleegkundig specialist mw. M. de Bruin, moleculair genetici (o.a. dr. R. van der Luijt), gynaecologen (o.a. Dr. K.N. Gaarenstroom) (plastisch) chirurgen (o.a. Dr. G.J. Liefers), radiologen (o.a dr. E.M.C. Voormolen)), pathologen (Prof.dr. V.T.H.B.M. Smit).   

Tevens is er een mogelijkheid voor psychologische ondersteuning bij het erfelijkheidsonderzoek (Dr. L.B. van der Meer, dr. S. van Rooden).

Aan welke studies kan je meedoen?

In het LUMC wordt er onderzoek gedaan naar familie met DNA-varianten in  BRCA1/2 en PALB2 gen waarvan de klinische betekenis nog onduidelijk is, met andere woorden: het is nog niet zeker of zo’n DNA variant de oorzaak is van de ziekte. 

Een ander belangrijk onderzoek richt zich op andere risicofactoren in het ontstaan van borstkanker. Recent is onze kennis over risicofactoren enorm toegenomen en steeds meer van die factoren (familiegeschiedenis, genetische factoren en niet-genetische factoren zoals leefstijl, borstweefseldichtheid en hormoongebruik) worden met elkaar gecombineerd in statistische rekenmodellen. Wij werken er aan om deze modellen verder toepasbaar te maken voor de klinische praktijk. 

https://www.hebon.nl/ of op de pagina research van de website Afdeling Klinische Genetica in het LUMC.

Links

Patiëntenvereniging
Voor meer informatie over erfelijke aanleg voor borst- en of eierstokkanker mutaties kunt u terecht op de volgende websites: https://kankerindefamilie.nl/ en https://erfelijkheid.nl/ziektes/borstkanker. 

Informatie over het informeren van familieleden over een erfelijke aanleg voor kanker vindt u op de website  https://erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/familie-vertellen-over-erfelijke-aanleg-kanker .

Naast deze site staat er ook goede, betrouwbare informatie op http://www.erfelijkheid.nl/