Erfelijk melanoom
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Wat is Erfelijk melanoom?
Melanoom is een vorm van huidkanker die ontstaat in de pigmentvormende cellen (melanocyten) van de huid, de moedervlekken. Jaarlijks krijgen ongeveer 7000 mensen in Nederland melanoom. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij mensen tussen de 25 en 29 jaar oud. Ongeveer 10% van de mensen met melanoom heeft ook één of meerdere naaste verwanten met melanoom. Na borst- en darmkanker is melanoom de meest voorkomende erfelijke vorm van kanker.
Oorzaak
Erfelijk melanoom wordt in veel gevallen veroorzaakt door een genverandering (mutatie) in het CDKN2A-gen. In Nederland komt een specifieke mutatie in het CDKN2A-gen veel voor. Deze specifieke mutatie wordt “p16-Leiden” genoemd. Mensen met een CDKN2A genmutatie (zoals p16-Leiden) hebben een hoog risico om in het leven melanoom te krijgen (70% kans). Bovendien komt melanoom bij deze mensen vaak voor op relatief jonge leeftijd. CDKN2A genmutaties geven ook een verhoogd risico op alvleesklierkanker (20% kans).
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Periodieke controles
Mensen met erfelijk melanoom wordt geadviseerd om vanaf 12-jarige leeftijd jaarlijks huidonderzoek door een dermatoloog te laten verrichten. Dit geldt ook voor mensen waarbij er geen aantoonbare erfelijke oorzaak kan worden vastgesteld, maar die wel meerdere naaste verwanten hebben met melanoom. Daarnaast is periodieke controle op alvleesklierkanker mogelijk voor mensen met een CDKN2A genmutatie. Deze controle vindt plaats op de afdeling Maag- Darm- en Leverziekten en bestaat uit jaarlijks een MRI-onderzoek van de buik (eventueel in combinatie met echo-endoscopie) vanaf 40-jarige leeftijd. De klinisch geneticus of de genetisch consulent zal deze en andere adviezen met u bespreken en zorgen voor een verwijzing.
Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?
Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.
Behandelteam
In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (Dr. T.P. Potjer), dermatologen (Prof. dr. R. van Doorn) en MDL-artsen (Prof. M.E. van Leerdam).
Links
Patiëntenvereniging
Stichting Melanoom zet zich landelijk in voor patiënten met melanoom en hun naasten. Voor informatie over en/of aanmelding bij de patiëntenvereniging.
U kunt ook betrouwbare informatie vinden over erfelijke aandoeningen op https://www.erfelijkheid.nl/. Deze website is ook zeer bruikbaar voor medische professionals.