Dr. Y. Hilhorst-Hofstee

Ik werk al sinds 1993 in het LUMC. Eerst als assistent in opleiding tot klinisch geneticus en daarna als klinisch geneticus. Ik heb speciale belangstelling voor bindweefselaandoeningen in het bijzonder het Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen. Ik ben de coördinator van het multidisciplinaire expertise centrum op dit gebied. In 2013 ben ik gepromoveerd op de klinische en genetische aspecten van de verschillende aorta syndromen.
Daarnaast ben ik speciaal geïnteresseerd in de erfelijke oorzaken voor verstandelijke beperking, met name bij kinderen. Daarvoor zie ik zowel in het LUMC als in het Reinier de Graaf Gasthuis in Delft kinderen op de poli.
De snelle ontwikkelingen van de DNA-diagnostiek maken dat ik elke dag weer nieuwe dingen leer.
Behalve mijn werk als klinisch geneticus vind ik het erg leuk om onderwijs te geven en onderwijs te vernieuwen. Ik geef vooral les aan geneeskunde studenten in de bachelor fase. Ik ben afgelopen jaren mentor geweest voor een groepje eerstejaars geneeskunde studenten en ook dat geeft enorm veel voldoening.