Specifieke informatie uitvoer diagnostiek
Hier vindt u specifieke informatie over de uitvoer van de diagnostiek.
Type diagnostiek
Hemoglobinopathieën diagnostiek (hematologie en DNA onderzoek)
Bloedziekten
- Hemochromatose
- Hemofilie
Diabetes
- Hyperproinsulinemie
- Insuline afhankelijke diabetes
- MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness)
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- PNDM (Permanente Neonatale Diabetes Mellitus)
- Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie
Groeistoornissen/skeletafwijkingen
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Kleine lengte (geproportioneerd)
- Langer mesomele dysplasie (Leri-Weill dyschondrosteosis)
- Hereditaire Multipele Osteochondromen (voorheen Hereditaire
Multipele Exostosen) - Pseudoachondroplasie
- Thanatofore dysplasie
- Van Buchem’s ziekte
Immuunsysteem
- Chilblain lupus
- Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden
- Lymfoproliferatief syndroom
- Mediterrane koorts, familiaire (FMF)
- Wiskott-Aldrich syndroom
Kanalopathieën
- Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP)
- Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP)
- Myotonia congenita (Thomsen, Becker)
- Myotonia permanens/fluctuans
- Paramyotonia congenita
Neurogenetica
- Aicardi-Goutières syndroom
- Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd 2 ( AHC2)
- CADASIL
- Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA)
- Episodische ataxie
- Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D)
- Huntington (HD), ziekte van
- Huntington, disease-like 2 (HDL2)
- Hyperekplexia (familiaire Startle disease)
- Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL)
- Migraine, familiaire hemiplegische (FHM)
- Myoclone dystonie
- Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL)
Oncogenetica
- Borst- en ovariumkanker, erfelijk
- Erfelijke melanoom/ FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)
- Familiaire Pancreas carcinoom (PaCa)
- Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom)
- Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom
- Lynch syndroom (HNPCC)
- Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie)
- Niercelcarcinoom, erfelijk (Renal Cell Carcinoma (RCC)
- Paragangliomen en/of feochromocytomen
- Polyposis coli, adenomateus (FAP/MAP)
Polycysteuze nierziekte
Spierdystrofieën
- Immunohistochemie en/of Western blotting (op spierbiopt)
- Duchenne en Becker
- Emery-Dreifuss (X-gebonden)
- Facioscapulohumerale (FSHD)
- Limb Girdle
- Miyoshi (MMD3)
Stofwisselingsziekten
- Bijnierhypoplasie, congenitale
- Cystinurie
Syndroomdiagnostiek
- Coffin-Siris syndroom/ Nicolaides-Baraitser syndroom
- Ellis van Creveld syndroom
- Filippi syndroom
- Marshall-Smith syndroom
- Peters Plus syndroom
- Rubinstein-Taybi syndroom
- Sotos, Sotos-like, Marshall-Smith, Luscan-Lumish,Tatton-Brown
- Rahman, Weaver syndroom
- TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom
Overige
- Hypocalciurische Hypercalcemie, familiaire (FHH)
- Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)