Prof. dr. G.W.E. Santen

Gijs Santen is afdelingshoofd van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC. Binnen deze afdeling werken ongeveer 130 medewerkers samen om optimale klinisch-genetische zorg te bieden, zowel poliklinisch als via het diagnostisch laboratorium.

Naast zijn werkzaamheden als afdelingshoofd is hij actief als Klinisch Geneticus met een specifiek aandachtsgebied in de prenatale diagnostiek. Daarnaast leidt hij het expertisecentrum voor het Coffin-Siris syndroom. Binnen dit centrum worden patiënten met dit syndroom uit heel Nederland, en soms ook daarbuiten, in multidisciplinair verband vervolgd. Zijn wetenschappelijk onderzoek richt zich eveneens op deze twee speerpunten.

Verder maakt hij deel uit van het managementteam van het onderzoeksthema Medical Genomics en is hij bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica.

Zijn onderzoek heeft twee speerpunten: verstandelijke beperking, met een focus op het Coffin-Siris syndroom en gerelateerde aandoeningen, en genetische diagnostiek tijdens de zwangerschap.

Het Coffin-Siris syndroom is een van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking. Binnen het expertisecentrum van het LUMC doet hij onderzoek naar de klinische verschijnselen van de verschillende subtypen van dit syndroom, het verloop en de prognostische factoren, de onderliggende cellulaire mechanismen en leidt hij ook klinische studies naar interventies.

Genetische diagnostiek tijdens de zwangerschap heeft een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Momenteel loopt er een landelijke studie waarin onder leiding van prof. Santen onderzocht wordt wat de consequenties zijn van de nieuwe diagnostische mogelijkheden en hoe deze optimaal benut kunnen worden. Daarnaast zoekt hij naar methoden om het aantal varianten met onduidelijke betekenis terug te dringen.