Prof. dr. G.W.E. Santen

Ik ben Afdelingshoofd van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC. In deze afdeling werken ongeveer 130 medewerkers samen om optimale Klinisch Genetische zorg (zowel poliklinisch als via ons diagnostisch laboratorium) aan te bieden.
Naast mijn werk als afdelingshoofd werk ik als Klinisch Geneticus met het aandachtsgebied prenatale diagnostiek, en daarnaast leid ik het expertisecentrum Coffin-Siris syndroom. Binnen dit expertisecentrum zien wij patiënten met dit syndroom uit heel Nederland, en soms ook daarbuiten in multidisciplinair verband. Mijn wetenschappelijk onderzoek richt zich ook op deze 2 speerpunten.
Verder ben ik lid van het management team van het onderzoeksthema Medical Genomics, lid van het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica.

Mijn onderzoek heeft 2 speerpunten: verstandelijke beperking, in het bijzonder Coffin-Siris syndroom en gerelateerde aandoeningen, en genetische diagnostiek tijdens de zwangerschap.
Het Coffin-Siris syndroom is één van de meest voorkomende oorzaken voor verstandelijke beperking. Binnen het expertisecentrum van het LUMC doen wij onderzoek naar de klinische verschijnselen van de verschillende subtypen van dit syndroom, naar het verloop van het syndroom en prognostische factoren, naar de onderliggende cellulaire mechanismen, tot en met klinische studies.
Genetische diagnostiek tijdens de zwangerschap heeft een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Op dit moment loopt er een landelijke studie waarbij wij onderzoeken wat de consequenties zijn van de nieuwe mogelijkheden, en hoe daar optimaal gebruik van gemaakt gaan worden. Daarnaast zoeken wij naar methoden om het aantal varianten met onduidelijke betekenis terug te brengen.