Cardiogenetica

Wat is Cardiogenetica?

Aangeboren hartafwijking

Van alle aangeboren afwijkingen zijn hartafwijkingen de meest voorkomende. Ongeveer acht op de duizend kinderen wordt geboren met een hartafwijking. In veel gevallen zal één of meerdere operaties noodzakelijk zijn. Voorbeelden van aangeboren hartafwijkingen zijn: 

• Gaten in het tussenschot tussen de boezems of de kamers
  (bv. atriaal septum defect/ventrikel septum defect/atrioventriculair septum defect) 
• Afwijkingen aan de vorm en functie van de hartkleppen
  (bv. bicuspide aortaklep, aortastenose, pulmonaalstenose, Barlow klep) 
• Afwijkende aansluitingen tussen bloedvaten en het hart
  (bv. transpositie van de grote vaten, patente ductus arteriosus) 

Erfelijke hartziekten

De erfelijke hartziekten kunnen in twee groepen verdeeld worden: 

• Cardiomyopathie (=hartspierziekte): 

  - Hypertrofische cardiomyopathie (HCM): een te dikke hartspier 

  - Dilaterende cardiomyopathie (DCM): een dunne, verwijde hartspier 

  - Aritmogene cardiomyopathie (ACM), voorheen ook wel ARVC of ARVD genoemd: vervetting en verwijding van met name de rechter kamer 

  - Spierziekten waarbij hartspierziekte kan voorkomen 

• Elektrische hartziekten (=afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart): 

  - Lange QT syndroom (LQTS) 

  - Brugada syndroom (BS) 

  - Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT): inspanningsgebonden ritmestoornissen van de hartkamer 

  - Sick sinus syndroom (SSS) 

  - Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW)

Plotse dood

Bij plotse dood onder 45 jaar blijkt vaak sprake te zijn van een erfelijke hartziekte (zie hierboven). 

Hoe kunt u zich voorbereiden?

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.

Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?

Onderzoek door klinisch geneticus

Verdenking op een erfelijke of aangeboren hartaandoening kan leiden tot een verwijzing van uw huisarts of (kinder)cardioloog naar de polikliniek cardiogenetica in het LUMC. 

De klinisch geneticus en/of genetisch consulent brengt uw familie in kaart en de klinisch geneticus doet (mogelijk) lichamelijk onderzoek. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend (DNA) onderzoek nodig is en zullen controle adviezen besproken worden voor uzelf en uw familieleden.

Wanneer krijgt u de uitslag?

Bespreken uitslag onderzoek

De klinisch geneticus of genetisch consulent verzamelt de uitslagen van de verschillende onderzoeken. Van te voren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de poli worden besproken of via een telefonische afspraak. DNA-diagnostiek duurt meestal lang. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling worden met u besproken en u ook per brief toegestuurd. Indien nodig zullen verwijzingen voor controles geregeld worden.