Aanleg & Ontwikkeling

Waarom doen we dit onderzoek/deze behandeling?

Wanneer een kind een ontwikkelingsachterstand heeft en/of aangeboren afwijkingen, al of niet in combinatie met bijzondere uiterlijke kenmerken, is een oorzaak vaak niet direct bekend. Om te proberen deze oorzaak te achterhalen, kan uw kind worden verwezen naar het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling, voor onderzoek door de klinisch geneticus. Het doel van dit spreekuur is te onderzoeken waarom uw kind ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen heeft.  

Het aantonen van de oorzaak van de ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen is van belang, omdat daarmee duidelijker wordt wat verwacht kan worden m.b.t. de ontwikkeling. Soms gaat de ontwikkelingsachterstand samen met andere medische problemen, die op dat moment nog niet bekend zijn. Die kunnen dan in een vroeg stadium worden opgespoord. Ook kan bij een bekende oorzaak gekeken worden naar de consequenties voor familieleden.  

Op het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling komen meestal kinderen met hun ouders. Bij volwassenen met een verstandelijke beperking en/of aangeboren afwijkingen is echter in veel gevallen ook geen diagnose bekend. Om dezelfde redenen (zoals hierboven genoemd) is het bij hen eveneens zinvol om onderzoek te doen naar de oorzaak van de problemen.  

Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?

Onderzoek op het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling

Het onderzoek door klinisch geneticus vindt plaats op de polikliniek Klinische Genetica in het LUMC.  

Er wordt gevraagd naar de voorgeschiedenis van uw kind en hij/zij wordt onderzocht. De klinisch geneticus kijkt daarbij vooral naar (kleine) uiterlijke bijzonderheden. Daarnaast worden medische problemen in uw familie in kaart gebracht.  

Vervolgens wordt aanvullend onderzoek ingezet naar de oorzaak van de ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen. Dit onderzoek is bij iedereen verschillend, en is afhankelijk van wat er gezien wordt bij de voorgeschiedenis, de familiegeschiedenis en het lichamelijk onderzoek. Meestal wordt bloed afgenomen voor aanvullend (DNA-)onderzoek. Soms wordt onderzoek in de urine of röntgenonderzoek aangevraagd. Ook kan uw kind verwezen worden naar een andere specialist om hun mening te vragen (bv. de kinderneuroloog, KNO-arts of oogarts).  

Wanneer krijgt u de uitslag?

Bespreken van de uitslag van het onderzoek

Aan het einde van het bezoek op de poli Aanleg & Ontwikkeling wordt met u besproken hoe lang de uitslag duurt en hoe u de uitslagen van de onderzoeken krijgt. Dit kan in een apart gesprek met de klinisch geneticus in het LUMC, maar kan ook telefonisch. De uitslag van het nieuwste onderzoek (exoom sequencen) kan circa 6 maanden duren.  

Als het onderzoek is afgerond ontvangt u een brief thuis waar de uitslagen nogmaals in genoemd worden. Deze uitslagen zullen ook gestuurd worden aan de huisarts en eventueel aan andere artsen waar uw kind onder controle is.  

Welke specifieke nazorg kunnen wij bieden?

Na het stellen van de diagnose

Als er een oorzaak wordt gevonden voor de ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen krijgt u uitleg over de vooruitzichten m.b.t. de ontwikkeling en eventuele andere medische problemen. Ook wordt besproken of de aangetoonde oorzaak erfelijk is en welke consequenties er zijn voor familieleden. Soms is vervolgonderzoek nodig bij een andere specialist. Dit zal met u worden overlegd.  

Als er geen oorzaak wordt aangetoond, kan er nog altijd sprake zijn van een erfelijke oorzaak van de ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijkingen. Nog niet alle erfelijke oorzaken zijn aan te tonen op dit moment. U krijgt hier uitleg over bij het afsluitende gesprek.