Klinisch Geneticus
Dr. M. Nielsen
Specialismen:
Klinische Genetica, Oncogenetica, erfelijke turmorsyndromen
Klinische Genetica, Oncogenetica, erfelijke turmorsyndromen
Even voorstellen
Ik ben klinisch geneticus en onderzoeker in het LUMC en het Groene Hart Ziekenhuis. In 2006 ben ik begonnen met mijn opleiding klinische genetica aan het LUMC en in 2012 heb ik mijn diploma behaald. Momenteel geef ik leiding aan het expertisecentrum voor erfelijke darmkanker en polyposis in het LUMC en ben ik betrokken bij de nationale en internationale richtlijnen voor deze syndromen; op onze afdeling worden ongeveer 200 tot 300 patiënten gezien met of verdacht van een erfelijke vorm van darmkanker en polyposis. In 2016 ben ik met de afdeling oogheelkunde en dermatologie een expertisecentrum BAP1 tumor predispositie syndroom gestart (momenteel bezoeken jaarlijks meer dan 100 patiënten dit centrum).
Wetenschappelijk onderzoek
In 2011 behaalde ik mijn doctoraat in de geneeskunde. De titel van mijn proefschrift was 'Molecular aspects of MUTYH- and APC-associated polyposis'. In 2012 ontving ik een persoonlijke beurs van KWF Kankerbestrijding en verschillende andere beurzen (ook in samenwerking met andere onderzoeksgroepen) van het Maag-Lever -Darm stichting en KWF, waardoor ik naast mijn klinische werk onderzoek kon blijven doen. Met mijn onderzoek kijk ik vooral naar wat precies de kanker risico’s zijn en welke controles daarvoor nodig zijn en vanaf welke leeftijd. Daarnaast kijk ik naar of de tumoren een andere DNA profiel hebben vergeleken met de algemene bevolking en of dit gevolgen heeft voor de verwachte prognose of behandeling.