Hoogleraar Humane Genetica

Prof. Dr. W.M.C. (Willeke) van Roon-Mom

Specialismen:
Erfelijke hersenaandoeningen, Polyglutamine aandoeningen, Ziektemoddelering, Therapie ontwikkeling
Even voorstellen
Mijn werk is translationeel waarbij ik nauw samenwerkt met klinische afdelingen en het bedrijfsleven. Unieke crowd-funding acties door patiënten zorgen niet alleen voor financiële input in mijn onderzoek, maar zorgen ook dat het perspectief van patiënten worden meegenomen in de onderzoeksprojecten. Het hoofd thema van mijn onderzoek betreft autosomaal dominant overerfbare vormen van neurodegeneratieve aandoeningen, die allemaal abnormale eiwitophopingen in de hersenen als kenmerk hebben. Ik bestudeer ziekte mechanismes, potentiële biomarkers, en gebruik deze informatie om nieuwe therapieën te ontwikkelen, met een focus op RNA targeting therapieen. Met deze benoeming pas ik mijn kennis toe op ultra-zeldzame aandoeningen. Mijn onderzoek maakt onderdeel uit van de LUMC thema’s Neuroscience, Medical Genomics, Cell Tissue en Organs as well as Academic Pharma. De NWA routes waar mijn onderzoek op aansluit zijn regenerative medicine, personalised medicine, NeuroLabNL and health research, prevention and treatment.
Wetenschappelijk onderzoek
Ik werk al meer dan 25 jaar op het gebied van de ziekte van Huntington en heb uitgebreide expertise verworven op het gebied van het werken met menselijk hersenmateriaal aan de Universiteit van Auckland, Nieuw-Zeeland, en het bestuderen van de genetische en moleculaire pathologie van ziekten. Sinds mijn terugkeer naar Nederland ben ik hoofdonderzoeker van de NeuroD-onderzoeksgroep op de afdeling Menselijke Genetica, waarbij ik mijn expertise in geïnduceerde pluripotente modellen en diermodellen voor neurodegeneratieve ziekten en de ontwikkeling van RNA-gerichte therapieën verder heb uitgebreid. Daarnaast ben ik mededirecteur van het Nederlands Centrum voor RNA Therapieën. Ik ben hoofdonderzoeker bij verschillende projecten die veranderingen in genexpressie en RNA-gerichte therapieën onderzoeken in cel- en diermodellen van de ziekte van Huntington en onlangs hebben we een prestigieuze multicentersubsidie van de Nederlandse overheid gekregen om isogene HD iPSC-modellen te bestuderen (CureQ-project).

Publicaties