Prof. Dr. A. (Annemieke) Aartsma-Rus

Ik ben hoogleraar translationale genetica bij de afdeling humane genetica. Binnen mijn leerstoel bezig ik mij met het optimaliseren van de antisense oligonucleotide (AON) therapie voor Duchenne (ook bekend als ‘exon skippen’). Verder probeer ik het exon skippen te ontwikkelen voor patienten met zeer zeldzame hersenaandoeningen binnen de setting van het Dutch Center for RNA Therapeutics.
Ik heb biomedische wetenschappen gestudeerd en heb in 2005 mijn promotieonderzoek over de Duchenne exon skip therapie afgerond aan de Universiteit Leiden.
Ik heb een visiting professorship in Newcastle University (John Walton Muscular Dystrophy Research Center).
Ik ben board member van het Dutch Center for RNA Therapeutics en voorzitter van de TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics en de TREAT-NMD educational committee.
Verder zit ik in de wetenschappelijke adviesraad van verschillende (inter)nationale patiëntenorganisaties voor Duchenne spierdystrofie.

Ik heb verschillende prijzen mogen ontvangen (bv de Duchenne Award van het Nederlandse Duchenne Parent Project 2011, selectie als lid van De Jonge Akademie in 2014, Ammodo Prijs in 2021, Black Pearl Science Award Eurordis in 2021).
Verder heb ik nationale en internationale grants mogen ontvangen van bv ZonMw (inclusief een VIDI), Duchenne Parent Project, het Prinses Beatrix Spierfonds en voor verschillende EU projecten en netwerken.
De exon skip therapie die ik heb mogen helpen ontwikkelen is goedgekeurd in de VS door de FDA (op basis van IP van het LUMC).

Mijn huidige onderzoek is gericht op het verbeteren van therapieën voor Duchenne spierdystrofie en het ontwikkelen en in kaart brengen van modellen voor deze ziekte.
Verder probeer ik de therapie ontwikkeld voor Duchenne toe te passen voor patiënten met een zeer zeldzame hersenziekte.

Dit werk valt onder de thema’s neuroscience, academic pharma en medical genomics.