Aplastische anemie
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Hematologie.
Wat is Aplastische anemie?
Aplastische anemie is een zeldzame boedziekte waarbij het beenmerg te weinig nieuwe bloedcellen aanmaakt. Als gevolg daarvan is er in de bloedsomloop een tekort aan rode bloedcellen (nodig voor vervoer van zuurstof), witte bloedcellen (nodig voor bescherming tegen infecties) en bloedplaatjes (nodig voor de stolling). Zonder behandeling kan aplastische anemie levensbedreigend zijn door infecties of door bloedingen
Oorzaak
Aplastische anemie wordt jaarlijks bij 35-40 mensen vastgesteld. Aplastische anemie kan op elke leeftijd voorkomen. De aandoening kan aangeboren zijn, maar in de meeste gevallen ontstaat de aandoening in de loop van het leven en is deze niet erfelijk. We spreken dan van een verworven aplastische anemie. Verworven aplastische anemie wordt beschouwd als een auto-immuun aandoening waarbij de eigen afweercellen de bloedvormende beenmerg stamcellen aanvallen. De precieze ontstaanswijze van verworven aplastische anemie is echter voor een groot deel nog onbekend.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
De diagnose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek van bloed en beenmerg. De behandeling bestaat uit bloedtransfusies, afweeronderdrukkende medicijnen en/of een stamceltransplantatie. De combinatie ATGAM en ciclosporine is een veel gebruikte behandeling bij patiënten met verworven aplastische anemie. Het LUMC heeft in samenwerking met patiënten een informatiebrief over deze behandeling opgesteld. Deze informatiebrief kunt u hier vinden.
Aan welke studies kan je meedoen?
De afdeling hematologie van het LUMC verricht onderzoek naar de behandelingen en naar de ontstaanswijze van aplastische anemie. Lees hier meer over ons onderzoek en hoe u kunt bijdragen.
Nationaal aplastische anemie register (PEARL-NL)
Om de effectiviteit van de behandeling voor aplastische anemie te evalueren, worden gegevens van behandelde patiënten opgenomen in het nationale register Aplastische Anemie. Deze gegevens worden gebruikt om de behandeling van aplastische anemie te blijven verbeteren. Dit draagt bij aan het actueel houden van de nationale richtlijn voor diagnostiek en behandeling van volwassenen met verworven aplastische anemie. In november 2024 werd de meest recente revisie van de richtlijn gepubliceerd. Omdat aplastische anemie zo'n zeldzame aandoening is, is het van belang dat van zo veel mogelijk patiënten gegevens worden verzameld. Dit betreft onder andere gegevens over bloedwaarden en gegevens over de kwaliteit van leven die een patiënt ervaart. In deze brief vindt u extra informatie over het register waarin deze gegevens verzameld worden. Onderaan deze brief vindt u een formulier waarop u toestemming kunt geven voor het doorgeven van uw gegevens.
Contact
Voor vragen over aplastische anemie, het register Aplastische Anemie en/of mogelijkheden tot deelname aan studies kunt u contact opnemen via aplastischeanemie@lumc.nl.
Links
Patiënten contactgroep
Meer informatie over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van aplastische anemie is te lezen op de website van de Patiëntenorganisatie voor aplastische anemie en paroxismale nocturnale hemoglobinurie (AA&PNH contactgroep). De patiënten contactgroep organiseert regelmatig informatie dagen voor patiënten, familie en belangstellenden. De zorgverleners uit het LUMC dragen hier vaak aan bij.
Bij de patiëntenorganisatie kunt u ook in contact komen met lotgenoten via hun telefoonservice.