Zeldzame ziektendag: deze expertisecentra kent het LUMC

Er bestaan geschat zo'n 8.000 zeldzame aandoeningen. Een aandoening wordt als zeldzaam gezien wanneer minder dan 1 op de 2.000 mensen in Nederland aan de aandoening lijdt. Hoewel ze op zichzelf zeldzaam zijn, heeft ruim een miljoen kinderen en volwassen in Nederland (6 tot 8 procent van de bevolking) een zeldzame aandoening.

Zeldzame aandoeningen zijn moeilijk te herkennen terwijl ze vaak levensbedreigend, chronisch en/of invaliderend zijn. In meer dan 50% van de patiënten met een zeldzame aandoening wordt er in eerste instantie een verkeerde diagnose gesteld. De zorg voor deze patiënten is dus zeer complex en hooggespecialiseerd.

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA)

De Expertisecentra in Nederland zijn de plek voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het LUMC heeft 32 erkende expertisecentra. Het kernwoord van onze expertisecentra is samenwerken. Samenwerking tussen verschillende soorten specialismen binnen het LUMC, en ook samenwerking op nationaal en Europees niveau. Deze samenwerking is nodig omdat er binnen een land vaak te weinig patiënten zijn. Een belangrijke taak van een expertisecentrum is dan ook om de kennis en kunde te bundelen en te vergroten, onder meer door wetenschappelijk onderzoek. Wetenschappelijk onderzoek geeft ons inzichten in de aandoening zelf, de kwaliteit van zorg en mogelijke nieuwe behandelingen.   

Europese Referentie Netwerken (ERN)

Europese Referentie Netwerken (ERN) zijn virtuele adviesnetwerken die Europese expertisecentra voor zeldzame aandoeningen met elkaar verbinden. Zowel onderzoekers, medische experts en patiënten zijn verbonden aan de ERN's met als doel de toegang tot diagnose en behandeling voor zeldzame ziekten binnen Europa te verbeteren. De ERN's delen hiervoor hun deskundigheid, middelen en kennis. Het LUMC neemt deel aan 15 ERN's. In deze video wordt uitgelegd wat ERN's doen.

Subsidies voor Europese samenwerking

Het LUMC zet zich in om de Europese samenwerking verder uit te breiden en heeft recent vanuit het Europese Alliantie voor Onderzoek naar Zeldzame Aandoeningen (ERDERA) een subsidie van 908.000 euro ontvangen. De EDERA is een Europese samenwerking met als doel het ondersteunen en verbeteren van onderzoek en innovaties naar zeldzame aandoeningen in Europa.

Daarnaast heeft het LUMC een subsidie € 571.000 euro vanuit de Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems (JARDIN) ontvangen. Het doel van JARDIN is om de toegang tot zorg voor zeldzame ziekten in ERN-netwerken binnen Europa te vergroten.