“‘Ik maak me zorgen om mijn moeder’, zei de jongen”

“Dat deze patiënt snel kortademig was, merkte ik al toen ze van de wachtkamer naar mijn spreekkamer liep. De uitslag van haar longfunctietest was bovendien slecht. Haar longarts in het zuiden van het land had haar naar mij doorverwezen. Hij had haar het slechte nieuws al verteld: ‘U heeft een genetische aandoening waardoor u ernstige longschade heeft.’ Ze wist dus dat ze alpha-1 antitrypsine deficiëntie had, maar had nog geen idee wat dat precies voor haar betekende.

“Haar man en 14-jarige zoon kwamen ook mee naar de spreekkamer. Ze zaten voor het eerst tegenover een longarts die meer over haar ziekte kon vertellen. De jongen vroeg: ‘Kunt u uitleggen wat mijn moeder precies heeft? Ik maak me zorgen om haar. Ze probeert alles te blijven doen thuis, ook voor mijn broertjes en zusjes, maar ze heeft bijna geen lucht.’ Ik moest dus niet alleen de vrouw, maar ook haar zoon uitleggen wat er precies aan de hand was.”

Nauwelijks gerookt

“Alpha-1 antitrypsine deficiëntie, kortweg alpha-1, is een erfelijke aandoening. Het eiwit alpha-1-antitrypsine wordt gemaakt in de lever en komt via het bloed in de longen. Bij patiënten met deze ziekte wordt dat eiwit niet goed aangemaakt of werkt het niet goed. Het eiwit is nodig om de longen te beschermen. De eerste symptomen – kortademigheid, slijm, hoesten en vermoeidheid – zijn er vaak rond het dertigste of veertigste levensjaar. Dat is een beetje afhankelijk van of iemand heeft gerookt. Daarnaast kan er leverschade optreden.

“Mijn patiënt was begin dertig toen ze met benauwdheidsklachten naar haar huisarts was gegaan. Die had gedacht: het zal wel astma zijn. Na een longfunctieonderzoek kreeg ze medicijnen, maar knapte ze niet op. De vrouw werd doorverwezen naar een longarts in haar regio en die constateerde dat haar longfunctie nog maar 28% was. De symptomen pasten bij de longziekte COPD, maar de vrouw had bijna niet gerookt. Niet veel later bleek dat ze alpha-1 had.”

Spitsuur van het leven

“Toen ze uiteindelijk bij mij in spreekkamer zat, was ze eind dertig. De echte pechvogels komen er in het spitsuur van hun leven achter dat ze deze zeldzame ziekte hebben. Ze hebben een druk leven met een baan, een relatie en jonge kinderen. Er spelen erfelijkheidsvragen: wat betekent dit voor mijn kinderen? Ik vertelde deze vrouw, maar ook haar man en zoon, dat alpha-1 een ziekte is waar we nog weinig aan kunnen doen. Het LUMC doet veel onderzoek, maar voor de meeste patiënten is er nog geen effectieve behandeling.

“De vrouw was heel bang. Bang voor haar eigen gezondheid, maar ook voor haar gezin. Het raakte haar enorm dat haar zoon aangaf dat zij zich zorgen maakte. En dat hij sowieso de erfelijke aanleg voor alpha-1 met zich meedraagt. Een extra goede reden voor hem om niet te gaan roken en drinken, anders krijgt hij er last van. Het was ook verdrietig dat haar man vertelde dat de ziekte een negatieve invloed had op hun relatie. De man verloor niet alleen zijn maatje, maar moest thuis steeds meer in zijn eentje regelen.”  

Stuk long verwijderen

“Ik legde de vrouw uit dat we haar situatie misschien nog een tijd kunnen verbeteren door het beschadigde stuk long – dat toch geen functie meer heeft – weg te laten halen door de longchirurg. Zo geef je ruimte aan het stuk long dat nog wel goed is, waardoor zij meer lucht krijgt. Haar ziekte wordt daarmee niet stilgezet, maar je koopt wel tijd. Want zodra zij een longfunctie heeft van 20% of minder, blijft er nog maar een optie over: longtransplantatie.

“Het hele verhaal was heftig voor de vrouw. Ik had haar in één gesprek verteld wat alpha-1 is, dat het steeds slechter met haar zal gaan, dat ik alleen een stuk long kan verwijderen en dat ik uiteindelijk moet doorverwijzen voor transplantatie. Ik vond het zelf ook aangrijpend. Ik ben zelf 38 jaar en zit in dezelfde levensfase met kleine kinderen. Als een patiënt soms iets zegt als ‘Ik hoop dat ik nog meemaak dat mijn kinderen naar de middelbare school gaan’, dan raakt mij dat.”

Hoopgevend

“Deze vrouw was een van mijn eerste patiënten met alpha-1.Ik sprak haar in mijn eerste weken in het LUMC. Inmiddels heb ik veel meer patiënten met deze ziekte gezien. Het is frustrerend dat er nog bijna geen geneesmiddelen voor deze ziekte bestaan. Tegelijkertijd is het hoopgevend dat die wel in aantocht zijn.

“Het LUMC doet als expertisecentrum onderzoek naar gentherapie bij alpha-1 antitrypsine deficiëntie. Dit is een baanbrekende therapie die ervoor zorgt dat het DNA in de lever wordt aangepast, zodat de patiënt het eiwit alpha-1 antitrypsine wel zelf kan aanmaken. Hoewel het voor deze vrouw waarschijnlijk te laat is, werken we er hard aan om deze patiënten betere behandelingen te kunnen bieden.”

Vanwege privacy zijn sommige details in dit artikel aangepast.