Onderzoekers ontwikkelen AI-model om erfelijke cholesterolziekte FH op te sporen

De onderzoekers zullen AI-modellen ontwikkelen die vragen beantwoorden als: Hoe zal de aandoening zich ontwikkelen bij individuele patiënten? Wie loopt er risico op een hartaanval en wie niet? En waarom?

De modellen moeten leiden tot snellere en betaalbaardere diagnoses en behandelingen van FH, waarbij de juiste ingreep of dienst op het juiste moment gegeven kan worden, vanaf een veel vroeger tijdstip in iemands leven dan nu het geval is. Ook kan het project helpen om nieuwe inzichten op te doen over een verhoogd cholesterolgehalte bij patiënten in het algemeen.

1 op de 300 Nederlanders hebben FH

FH (Familiaire Hypercholesterolemie) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 60.000 mensen hebben FH, dat is grofweg 1 op de 300 Nederlanders. Door een afwijking in hun DNA hebben mensen met FH cholesterolwaarden die tot 3 tot 5 keer hoger zijn dan gemiddeld. Daardoor hebben zij een hoog risico om hart- en vaatziekten te krijgen.

Er zijn effectieve behandelingen om dat risico te verlagen. Het probleem is alleen dat deze personen met een hoog risico niet altijd in het ziekenhuis worden herkend. Genetische testen bevestigen de aandoening in slechts ongeveer de helft van de gevallen. Bij de andere helft blijft de oorzaak van het te hoge cholesterol in het bloed onbekend. Daardoor kunnen artsen de aandoening niet optimaal behandelen.

Een uitlegbaardere vorm van AI

Het LUMC en het CWI maken deel uit van een samenwerkingsverband* tussen vijftien internationale instellingen, die elkaars data gaan gebruiken om de AI-modellen te trainen. Alderliesten en Bosman (zie foto) zijn bij het project betrokken vanwege hun gezamenlijke ICAI-lab, waarin zij nieuwe, uitlegbare AI-technieken en -richtlijnen ontwikkelen. Dit principe heet Explainable AI, een vorm van AI waarbij, anders dan bij traditionele AI-modellen, uitgelegd kan worden hoe tot een bepaalde voorspelling is gekomen.

Alderliesten: "Een gebrek aan uitlegbaarheid belemmert het brede gebruik van AI voor medische toepassingen. De beschikbaarheid van AI-modellen die inherent uitlegbaar zijn, kan het vertrouwen in deze vorm van kunstmatige intelligentie doen toenemen." Bosman: "Onze modellen hebben de potentie om direct te laten zien wat er geleerd is van de data. Dat kan leiden tot nieuwe inzichten, maar ook tot nieuwe vragen. Misschien kun je aan de hand van het model zien dat je meer of andere gegevens nodig hebt. Het is een interactief en herhaaldelijk proces."

* Het FH-EARLY-project wordt gecoördineerd door professor Fausto Pinto, Voorzitter van het Cardiovasculair Centrum van de Universiteit van Lissabon. Het project, dat een Horizon-subsidie van €7 miljoen heeft ontvangen van de Europese Unie, gaat in januari van start.