Landelijke samenwerking moet elke Duchenne-patiënt in Nederland gelijke zorgkansen geven

Duchenne spierdystrofie is een zeldzame en ernstige genetische spierziekte, die voornamelijk jongens treft. De aandoening wordt gekenmerkt door steeds erger wordende spierzwakte die begint in de vroege kinderjaren. De ziekte leidt tot verlies van lopen en het gebruik van de armen en veroorzaakt levensbedreigende complicaties door zwakte van de ademhalingsspieren en het hart. Door het complexe en invaliderende verloop van de ziekte hebben patiënten zorg nodig van een multidisciplinair team van specialisten, waaronder neurologen, revalidatieartsen, cardiologen, longartsen, botspecialisten, fysiotherapeuten, en andere disciplines.

Complex

Door de complexiteit van Duchenne spierdystrofie, zijn er talloze aspecten van de zorg die nauwkeurig moeten worden afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt. Door de zeldzaamheid van de ziekte en de variatie in symptomen, is het delen van kennis en ervaring van groot belang. Dit voorkomt verschillen in de kwaliteit van zorg die patiënten ontvangen.

Delen van expertise

Het LUMC en het DCN zetten zich daarom in om de zorg te uniformeren en zo te zorgen voor hoogwaardige zorg voor alle patiënten. Zo werkt het centrum aan richtlijnen, het delen van expertise en het verbeteren van communicatie tussen zorgverleners. Het uiteindelijke doel is dat elke patiënt in Nederland, ongeacht de specifieke omstandigheden, op het juiste moment toegang heeft tot de juiste zorg.

150 specialisten

Kinderneuroloog dr. Erik Niks, voorzitter van DCN en hoofd van het kinderspiercentrum in het LUMC, en dr. Yvonne Meijer-Krom, coördinator van deze centra, hebben een sleutelrol gespeeld in het bevorderen van deze missie. Zij hebben een tiental discipline-specifieke werkgroepen geformeerd. Hierin werkten meer dan 150 specialisten uit de Nederlandse universitaire medische centra, de centra voor thuisbeademing en revalidatiecentra samen met patiëntvertegenwoordigers van Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland. Om de zorg voor Duchenne-patiënten te verbeteren, hebben zij gezamenlijk de internationale richtlijnen naar de Nederlandse situatie vertaald.

Zorg continu verbeteren

“Door zorgverleners uit verschillende centra actief te betrekken, ontstaat niet alleen een breed draagvlak voor de nieuwe protocollen, maar het bevordert ook een sterkere samenwerking”, aldus Meijer-Krom. “Dit heeft geleid tot waardevolle gesprekken tussen specialisten, zoals cardiologen, over complexe casuïstiek en kennislacunes, en het gezamenlijke voornemen om hier verder onderzoek naar te doen. Hierdoor wordt de implementatie van richtlijnen eenvoudiger en kunnen we de zorg voor Duchenne-patiënten in Nederland continu verbeteren.” Erik Niks voegt daaraantoe: “Door professionals uit alle umc’s en vertegenwoordigers van de patiënten in iedere werkgroep bijeen te brengen is er een netwerk ontstaan dat snel kan inspelen op nieuwe ontwikkelingen.”

Protocollen

Een belangrijk resultaat van het afgelopen jaar zijn de aanbevelingen voor de zorg rondom de operaties bij patiënten met Duchenne. Deze aanbevelingen, te vinden op de DCN-website, bieden zorgverleners zoals anesthesiologen, cardiologen, longartsen, chirurgen en tandartsen concrete richtlijnen om de verhoogde risico's bij operaties en anesthesie, veroorzaakt door de progressieve aard, de impact op verschillende systemen en zwakte van het hart- en de ademhalingsspieren, te minimaliseren en de veiligheid van patiënten te waarborgen.

Belangrijke stappen

De zorg en kennisontwikkeling rondom Duchenne zijn voortdurend in beweging. Het expertisecentrum is trots op het netwerk van toegewijde zorgverleners uit verschillende centra die samen willen werken aan betere zorg. Hoewel er nog uitdagingen zijn, vooral bij ouder wordende patiënten en vrouwen met een Duchenne-mutatie, geeft het effectieve overleg binnen het netwerk hoop. Door laagdrempelige communicatie en beter vindbare informatie kunnen we nog belangrijke stappen zetten naar een toekomst waarin de zorg voor Duchenne-patiënten overal in Nederland even toegankelijk en effectief is.

* Duchenne Centrum Nederland, het expertisecentrum voor Duchenne en Becker spierdystrofie, wordt gevormd door het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), het Radboudumc in Nijmegen en het Centrum voor neurologische leerstoornissen van Kempenhaeghe in Heeze. Samen met de patiënten organisatie Duchenne Parent Project en de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland bundelen zij de krachten op het gebied van zorg, behandeling en onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie.