Grote Europese subsidie voor databank zeldzame hormoon- en botaandoeningen

Europese Referentie Netwerken (ERN)

30 miljoen mensen in Europa hebben een zeldzame ziekte. Vaak hebben deze patiënten omwille van hun zeldzame of complexe ziekte geen toegang tot specialistisch zorg dicht bij huis. De Europese Unie bundelde daarom haar krachten met artsen en patiënten om gezamenlijk de Europese Referentie Netwerken (ERN) op te richten.

De ERN’s zijn virtuele adviesnetwerken die expertisecentra voor zeldzame aandoeningen met elkaar verbinden. Zowel onderzoekers, medische experts en patiënten zijn verbonden aan de ERN’s met als doel de toegang tot diagnose en behandeling voor zeldzame ziekten binnen Europa te verbeteren. De ERN’s delen hiervoor hun deskundigheid, middelen en kennis.

EuRREB register

Het LUMC neemt deel aan vijftien ERN’s. Daarnaast is het LUMC, onder leiding van LUMC internist-endocrinoloog professor Natasha Appelman-Dijkstra en kinderendocrinoloog professor Faisal Ahmed (Universiteit van Glasgow en het LUMC), verantwoordelijk voor het EuRREB register, een databank voor zeldzame hormoonaandoening en botziekten.

Het EuRREB register bestaat uit twee delen: het e-REC en het Kernregister. Appelman-Dijkstra: “Het e-REC is het elektronisch registratieprogramma dat het aantal nieuwe patiënten met een zeldzame hormoonaandoening of botziekte binnen Europa registreert. Zo hebben we zicht op de hoeveelheid, de verdeling en eventuele trends binnen de patiëntenpopulaties. In het Kernregister worden patiënten op de lange termijn gevolgd. Het Kernregister is zo ingericht dat van iedere patiënt dezelfde basisgegevens worden geregistreerd. Voor elf zeldzame ziekten zijn er aanvullende modules ontwikkeld waarin extra informatie verzameld kan worden.”

1,7 miljoen euro van de Europese Commissie

De afgelopen jaren is er vooral ingezet op het meer toegankelijk en gebruiksvriendelijk maken van de website van het register. Inmiddels zijn er meer dan 40.000 patiënten vanuit 100 centra verdeeld over 30 landen (ook buiten de EU) geregistreerd in het EuRREB-register. Het merendeel van de toegekende subsidie zal gebruikt worden om, samen met de experts en de patiënten, het register verder te ontwikkelen.

“De komende jaren gaan we extra modules toevoegen aan het register. Zo gaan we bijvoorbeeld een module bouwen waarin we voor bepaalde ziektes het type behandeling, de eventuele complicaties en de uitkomsten van de behandeling gaan registreren. Een ander voorbeeld is een module voor zwangerschap waarbij er vanuit het perspectief van de moeder en de baby gekeken wordt naar de fases voor, tijdens en na de zwangerschap. Daarnaast zal prof. Olaf Dekkers, internist-endocrinoloog en epidemioloog, klinische richtlijnen opstellen voor zeldzame hormoonziekten. Deze richtlijnen zijn bedoeld om de patiëntenzorg binnen de Europa te standaardiseren zodat iedere patiënt dezelfde en beste zorg ontvangt. Daarnaast kunnen de standaarden als leidraad gebruikt worden voor de verzameling van de gegevens in het register,” aldus Appelman-Dijkstra.

Share, Care, Cure

Het grootste voordeel van het register zit in de schaalvergroting. Appelman-Dijkstra: “Daar waar er binnen Nederland voor een bepaalde zeldzame ziekte misschien maar 20 patiënten zijn, zijn er dat binnen Europa wellicht 200. Binnen het ERN-netwerk overleggen we regelmatig met buitenlandse experts over onze patiënten. We bespreken of er nog aanvullende tips zijn voor de juiste diagnose of behandeling. In het LUMC loopt bijvoorbeeld een studie naar de beste manier voor de behandeling van pijn bij de zeldzame ziekte Fibreuze Dysplasie. Een Belgische arts had via het ERN-netwerk hierover gehoord en heeft een patiënt doorgestuurd om mee te doen met deze LUMC-studie.  We wisselen dus niet alleen gegevens uit maar ook onze expertise en faciliteiten. Hierdoor versnellen en standaardiseren we het proces van diagnose en behandeling van patiënten met zeldzame hormoon- en botaandoeningen. En daar zijn we heel trots op.”