De pathologie kijkt verder

Door: Douwe Biesma, voorzitter raad van bestuur

Pathologen stellen vaak de definitieve diagnose. Daarvoor onderzoeken zij weefsels en cellen van patiënten en proberen daarbij de oorzaak en aard van ziekten beter te begrijpen. Zonder goede diagnostiek kan de juiste behandeling veelal niet worden gestart. De patholoog speelt dus een cruciale rol bij het stellen van de diagnose.

Al eeuwenlang is de microscoop het belangrijkste instrument van de patholoog. Bij onderzoek naar cellen (de cytologie) is de klassieke methode om deze losse cellen op een microscoopglaasje te druppelen of uit te strijken. Bij weefselonderzoek (de histologie) ondergaat het biopt of resectie eerst een fixatieproces: het weefsel wordt ontdaan van water, ingebed in paraffine (kaarsvet), in heel dunne plakjes gesneden en op een glaasje geplaatst. Om structuren zichtbaar te maken worden deze dunne plakjes gekleurd met verschillende kleurstoffen.

Nieuwe technieken

Met de opkomst van nieuwe technieken is de gereedschapskist van de patholoog sterk uitgebreid. Denk daarbij aan de mogelijkheden om DNA en RNA-veranderingen van bijvoorbeeld tumorweefsel te onderzoeken; dat verfijnt de tumordiagnostiek en heeft vaak therapeutische consequenties. De mogelijkheden variëren van Next Generation Sequencing (NGS), waarbij we met één test ruim vijfhonderd DNA- en RNA-veranderingen in tumorweefsel kunnen detecteren, tot zelfs het hele genoom van de tumor, het zogenaamde Whole Genome Sequencing (WGS). Daarbij selecteert de patholoog het juiste materiaal waarna het DNA of RNA uit die cellen wordt geïsoleerd via een gerobotiseerd en geautomatiseerd proces. Het tumor-DNA wordt vervolgens geanalyseerd door bio-informatici en Klinisch Moleculair Biologen in de Pathologie. De moleculaire resultaten worden in de context van de andere weefselbevindingen geplaatst om zo tot een definitieve uitslag te komen en te kunnen bijdragen aan een goed behandelvoorstel. Voor deze moleculaire analyses werkt de afdeling pathologie intensief samen met het Leidse bedrijf GenomeScan.

Digitale pathologie

Nu het tijdperk van de digitale pathologie zijn intrede heeft gedaan, is het niet verwonderlijk dat AI grote toegevoegde waarde heeft. Zeker als dit gecombineerd wordt met klinische uitkomstdata. Zo hebben LUMC-onderzoekers een AI-model ontwikkeld om het risico op de terugkeer van baarmoederkanker te voorspellen. Het model met de naam HECTOR (Histopathology-based Endometrial Cancer Tailored Outcome Risk) volgde een ‘spoedcursus’ pathologie door naar microscopische beelden van tumoren en gegevens uit eerdere studies met duizenden patiënten te kijken. Na deze training slaagde HECTOR met vlag en wimpel voor zijn examen: het AI-model voorspelde met zeer hoge nauwkeurigheid de kans op uitzaaiingen verder in het lichaam, beter nog dan de huidige standaardmethoden.

Naar HECTOR is nog meer onderzoek nodig, maar het illustreert de belangrijke rol voor AI in de oncologie, pathologie en de zorg in het algemeen. Een nieuwe ‘revolutie’ binnen de pathologie is aanstaande; de pathologie ‘kijkt verder’. De techniek zal leiden tot nog betere diagnostiek, wat uiteindelijk ten goede komt van de overlevingskansen en een betere kwaliteit van leven van vele kankerpatiënten. Cruciaal is de combinatie van deze nieuwe technieken binnen de pathologie met goede databases met follow-up gegevens van patiënten, waarmee met behulp van AI betere voorspellingen kunnen worden gedaan over ziektebeloop en overlevingskansen. Een mooi voorbeeld van samenwerking tussen pathologen en clinici, mogelijk gemaakt door moderne techniek.