Duchenne-congres: confronterend en inspirerend

Patiënten zien en spreken

Het congres is een goed moment voor ouders om elkaar te spreken en ervaringen uit te wisselen en voor wetenschappers om ouders en patiënten te zien. Bij onze dagelijkse werkzaamheden zijn wetenschappers die geen arts zijn – zoals ik – bezig mét en vóór de ziekte van Duchenne, maar zien we geen patiënten. Terwijl het veel motiverender en inspirerender is om patiënten te zien dan erover te lezen.

Het congres was om verschillende redenen bijzonder. Het laatste fysieke congres was in 2019. Vanwege de coronapandemie waren de congressen de afgelopen drie jaar online. Fijn dat dat kon, maar persoonlijk is prettiger. Voor mij zelf was het congres bijzonder, omdat ik tijdens het DPP-congres in 2006 mijn eerste presentatie gaf over de ontwikkeling van Duchenne-therapie, toevallig ook in Burgers’ Zoo.

Positieve resultaten met klinische studies

Dertien jaar geleden werden de eerste klinische studies opgezet voor middelen om het eiwit dat bij Duchenne-patiënten mist, te herstellen (stop codon readthrough en exon skippen) en was gentherapie alleen mogelijk in modelsystemen. Inmiddels is het middel voor stop codon readthrough goedgekeurd in Europa. Sinds november 2021 is het ook op de markt in Nederland. Verder zijn er vier exon skip-medicijnen goedgekeurd in de Verenigde Staten en wordt gentherapie in klinische studies getest voor Duchenne-patiënten. Ook zijn er positieve resultaten behaald met klinische studies, waarin middelen de pathologische processen bij Duchenne lijken te vertragen. Dit zijn middelen waar ik in 2006 nog helemaal niet van wist.

Gemotiveerd aan de slag

Er is dus enorm veel vooruitgang geboekt, maar er moet ook nog veel gebeuren. De (mogelijke) medicijnen beogen het ziekteproces te vertragen. Door gesprekken met Duchenne-patiënten weet ik dat ze dat waardevol vinden. Zelfs als het gaat om het laatste beetje hand- of duimfunctie, waardoor ze in elk geval nog hun computer of rolstoel kunnen besturen. Duchenne-patiënten verliezen al vanaf hun kindertijd de ene na de andere spierfunctie. Het is confronterend om te zien hoeveel functies patiënten, die ik vier jaar geleden voor het laatst heb gezien, hebben verloren. Het inspirerende is dat ze zich richten op wat ze nog wél in plaats van niét meer kunnen. Er moet dus nog veel gebeuren, maar na het congres ga ik weer gemotiveerd aan de slag.

Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met het zoeken naar nieuwe therapieën voor Duchenne spierdystrofie.