Leven met een zeldzame ziekte: ‘Ik heb gezien wat er met mij kan gebeuren’

In 2001 werd hij gediagnostiseerd met Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie (CADASIL). “Het is best lastig om met een ziekte te leven die voor veel mensen niet zichtbaar is”, vertelt hij.

CADASIL is een erfelijke ziekte die de kleine slagaders van de hersenen aantast. Door de beschadigde slagadertjes ontstaat er in delen van de hersenen een chronisch tekort aan bloedtoevoer en zuurstof. Dit kan verschillende klachten veroorzaken, zoals: ernstige migraine, beroertes, depressies en een verminderd denkvermogen (dementie). De ziekte is daarnaast progressief van aard. De klachten nemen naar mate van tijd toe en worden steeds ernstiger. Door de achteruitgang van de hersenfuncties zijn veel patiënten in de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend en hebben ze volledige verzorging nodig.  

Het NOTCH3-gen dat CADASIL veroorzaakt is pas in de jaren negentig ontdekt. Daardoor is de ziekte nu nog relatief onbekend. Volgens klinisch geneticus Saskia Lesnik Oberstein komen de genafwijkingen die CADASIL veroorzaken echter vaker voor dan we denken. “Het is een afwijkend gen dat inmiddels is aangetroffen bij honderden families in Nederland en duizenden wereldwijd. De ziekte is erfelijk en als een van je ouders de ziekte heeft, dan is er een kans van 50 procent dat jij het ook hebt geërfd”, vertelt ze.

Niet te genezen

Helaas is er voor CADASIL nog geen behandeling. “Tegen het verloop van de ziekte kunnen we nog niets doen”, vertelt Lesnik Oberstein. Het frustreert haar. Sinds 1999 -toen nog als promovendus- zoekt ze samen met een multidisciplinair team van specialisten uit het LUMC naar een oplossing. Daarvoor werken ze samen met patiënten. Mark knikt, hij heeft inmiddels al deelgenomen aan tal van studies die in het LUMC verricht zijn naar CADASIL. “Dankzij deze onderzoeken weten we veel meer over (het verloop van) de ziekte dan bijvoorbeeld tien jaar geleden. Daardoor kunnen we patiënten inmiddels een stuk beter helpen en informeren”, vervolgt Lesnik Oberstein.  

Op de CHA-poli van het LUMC kunnen mensen uit een ‘CADASIL-familie’ vanaf de volwassen leeftijd een DNA-test laten verrichten, waarmee kan worden vastgesteld of ze de erfelijke aanleg voor de ziekte hebben of niet. Daarnaast geven specialisten van het LUMC voorlichting over het verloop van de ziekte en zaken die daarbij komen kijken. Want hoe zit het bijvoorbeeld als je na diagnostisering nog een kind wil krijgen? En heeft de ziekte ook maatschappelijke gevolgen, voor bijvoorbeeld je werk of het kopen van een huis? Lesnik Oberstein: “Met dat soort vragen kan iedereen met (het vermoeden op) CADASIL bij ons terecht.”

Patiënten die al zijn gediagnostiseerd krijgen op de poli zowel op lichamelijk- als geestelijk vlak  ondersteuning om met de ziekte om te gaan. Het hoofddoel is om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te houden. “Daarbij helpt dat we bijkomende effecten van de ziekte wel kunnen behandelen”, vertelt Lesnik Oberstein. “Zo krijgt Mark bijvoorbeeld medicijnen die helpen tegen de migraineaanvallen die hij eerder had. Ook geven we leefstijladviezen, waardoor patiënten de kans op een beroerte kunnen verminderen. Verder kunnen we ook depressies en klachten bij verminderde hersencapaciteit gericht behandelen.”

Een slopende ziekte

Voor Mark was zijn diagnose in 2001 niet de eerste ervaring met CADASIL. Er zijn al meerdere familieleden overleden aan de ziekte, waaronder zijn vader. “Ik heb altijd geweten dat de kans dat ik de ziekte had groot was. Ondanks dat je met een DNA-test kunt controleren of je het hebt, wilde ik het vroeger niet weten. Ik besloot mijn kop in het zand te steken. Toen de eerste symptomen kwamen wist ik het wel direct. We hebben toen gelijk contact opgenomen met het LUMC.”

Ondanks zijn voorkennis sloeg het nieuws in als een bom. “Er hebben veel tranen gevloeid”, vertelt hij. Bij zijn vader heeft Mark al van dichtbij ervaren hoe de ziekte zich kan ontwikkelen. “Mijn vader wilde niet toegeven aan de ziekte. Hij ging elke dag nog naar zijn werk, maar lag na thuiskomst uitgeteld op de bank. Rond zijn vijftigste werd hij helaas ingehaald door de realiteit. De beroertes werden erger, hij bellande in een rolstoel en kon niet meer praten. Op het laatste moment had hij zelfs ondersteuning nodig om zijn hoofd recht te houden. Ik weet dus hoe het verloop kan zijn en wat er ook met mij kan gebeuren.”

Lesnik Oberstein ziet dit beeld ook terug bij andere patiënten. “Het is een slopende ziekte. Bij iedere herseninfarct lever je weer iets in. Daardoor worden de gevolgen op termijn ook groter en blijvender.” Wel benadrukt ze dat het ziekteverloop van Mark niet gelijk hoeft te zijn aan dat van zijn vader. “Dat is per persoon anders. Er zijn mensen die op hun tachtigste pas last krijgen van symptomen, terwijl anderen al voor hun veertigste meerdere beroertes ervaren.”

Leven met een zeldzame ziekte

Bij Mark zijn de hoofdsymptomen van de ziekte nog niet in een ver stadium. Door een kleine beroerte eerder is het gevoel in twee vingers veranderd, verder kan hij fysiek de meeste dingen nog gewoon doen. “Je ziet niet direct dat ik ziek ben, maar ik merk bijvoorbeeld wel dat mijn energieniveau laag is, ik sneller dingen vergeet en dat ik een stuk feller uit de hoek kan komen dan voorheen.” Het is soms best frustrerend dat de ziekte niet voor iedereen zichtbaar is. “Of het nu aan de buurman of de bedrijfsarts is, ik moet iedere keer precies uitleggen wat CADASIL is en wat daarvan de gevolgen zijn. Dat geeft af en toe het gevoel dat ik mijzelf moet verantwoorden voor mijn ziekte.”

Toch is CADASIL is voor hem geen reden om de handdoek in de ring te gooien. “Ik ben niet het type dat thuis op het einde gaat zitten wachten”, vertelt Mark. “Samen met mijn vrouw en onze twee kinderen wil ik nog van het leven genieten. Dat doen we zoveel mogelijk in het hier en nu, omdat we ons ook beseffen dat morgen alles anders kan zijn. Ook al hoop ik stiekem dat het nog gewoon tot mijn tachtigste kan.”

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Bij een zeldzame ziekte is de juiste zorg op maat op de juiste plek nodig. Helaas kan niet elk ziekenhuis dat bieden. Door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport worden daarom expertisecentra voor zeldzame aandoeningen getoetst en erkend. Het LUMC telt in totaal 36 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Patiënten met zeldzame ziekten krijgen binnen deze expertisecentra toegang tot de specialistische zorg die zij nodig hebben. Daarnaast zijn patiëntenzorg en onderzoek sterk met elkaar verbonden binnen deze expertisecentra. Verder zijn er ook virtuele kennisnetwerken op Europees niveau voor zeldzame ziekten, de zogenaamde Europese Referentie Netwerken (ERNs). Het LUMC neemt deel aan 14 van de 24 bestaande ERNs. Het expertisecentrum voor patiënten met hersenvaatziektes zoals CADASIL, is ook lid is van de ERN VASCERN.

Foto: Mark de Kruijf en Saskia Lesnik Oberstein voor de lichtinstallatie Folding Life van Ana Oosting.