LUMC praat mee over internationale aanpak zeldzame ziekten
Iemand heeft een zeldzame ziekte als zijn of haar aandoening bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In de Europese Unie leven ongeveer 30 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Naar schatting komen er rond de 6.000 zeldzame ziekten voor in Europa. Omdat er voor deze ziekten een gespecialiseerde behandeling nodig is, hebben patiënten vaak moeilijk toegang tot de juiste diagnose, behandeling en zorg.
Om patiënten toegang te geven tot de beste zorg, is het belangrijk dat medische centra uit heel Europa actief kennis met elkaar uitwisselen. Het ERN Hospital Managers netwerk speelt een belangrijke rol bij het faciliteren van Europese samenwerkingsverbanden. Door vakspecialisten uit heel Europa actief bij elkaar te brengen, kan de patiënt in het vervolg veel sneller en beter geholpen worden. Willy Spaan, voorzitter Raad van bestuur in het LUMC, is sinds kort voorzitter van dit actieve netwerk van Europese bestuurders van academische medische centra en ziekenhuizen.
Rare Disease Day Policy Event
Tijdens het Rare Disease Day Policy Event wordt besproken wat er in Europa nodig is om beter in te spelen op de behoeften van patiënten met zeldzame ziekten. Verschillende zorgprofessionals, beleidsmakers en patiënten gaan met elkaar in gesprek over de toegang tot (wees)geneesmiddelen, holistische- en patiëntgerichte zorg, onderzoek naar patiëntrelevante uitkomstmaten en grensoverschrijdende gezondheidszorg.
Het LUMC kan goed meepraten over deze onderwerpen. Strategisch zet het LUMC in op waardegedreven zorg, waarbij het perspectief van de patiënt een grote rol speelt bij het vormgeven van de zorg. Ook voor patiënten met een zeldzame ziekten zijn er meerdere zorgpaden ontwikkeld. Door de inzet van technologie kunnen patiënten met zeldzame ziekten uit andere Europese landen ook gebruikmaken van expertise zonder dat ze naar het LUMC hoeven te reizen.
In Leiden werken artsen en onderzoekers binnen 40 expertisecentra aan 125 verschillende zeldzame aandoeningen. De opgedane kennis en ervaringen worden uitgebreid besproken in Brussel. Pereira zal onder andere vertellen over het belang van gezamenlijke financiering van onderzoek, gecoördineerde toegang tot gegevens en diensten, het opbouwen van capaciteit en de snelle vertaling van onderzoek en therapieontwikkeling.
Internationale samenwerking
Om de aanpak van zeldzame ziekten nog verder te verbeteren, wisselen professionals in het LUMC sinds 2017 specialistische kennis uit met andere collega’s binnen het vakgebied. Dit doen ze binnen 8 vooruitstrevende en online verbonden Europese Referentie Netwerken: ERN’s. Van de Endocriene aandoeningen is het LUMC Europees coördinator.
Ook is het LUMC lid van het International Rare Diseases Research Consortium (IRDIRC). Dit consortium werkt aan één heldere missie: alle mensen met een zeldzame ziekte binnen een jaar na medische hulp voorzien van een nauwkeurige diagnose, zorgvorm en therapie.