LUMC introduceert verbeterde diagnostiek acute leukemie
Het LUMC is het eerste ziekenhuis dat gebruik maakt van deze nieuwe methode, genaamd RNAseq, om het hele genetische plaatje van de ziekte bij patiënten in kaart te brengen.
“Acute myeloïde leukemie (AML) wordt veroorzaakt door verschillende genetische afwijkingen in cellen van het beenmerg”, legt Peter van Balen, hoofd Laboratorium voor Speciële Hematologie (LSH), uit. “Deze mutaties verschillen vaak van patiënt tot patiënt. De aan- of afwezigheid van een specifieke mutatie is bepalend voor de prognose van de patiënt, maar ook voor de behandelkeuze. Het is dus belangrijk om de genetische afwijkingen voor elke patiënt in kaart te brengen.”
Genetische plaatje
Voorheen was het niet mogelijk om elke mutatie te identificeren waardoor artsen niet altijd precies wisten welke specifieke AML-vorm een patiënt had. Peter: “Wij zijn daarom samen met GenomeScan en de LUMC-afdelingen Humane Genetica en Biomedical Data Sciences de ontwikkeling van een nieuwe diagnostische methode gestart.”
Met bloed- of beenmergsamples van AML-patiënten kan door RNAseq het hele genetische plaatje in kaart worden gebracht. “Na het verrichten van RNAseq op de patiëntsamples kunnen de genetische afwijkingen worden geïdentificeerd met de door ons ontwikkelde bioinformatische analysemethode die we HAMLET hebben genoemd. Hiermee kunnen we niet alleen meer mutaties dan voorheen aantonen, maar worden ze ook allemaal tegelijkertijd getest met maar één methode. Daardoor wordt het genetische plaatje veel uitgebreider en efficiënter verkregen dan voorheen en verschijnt er een completere uitslag in het patiëntendossier”, vertelt specialist moleculaire diagnostiek van het LSH Wina Verlaat.
Personalized medicine
De methode wordt sinds 1 juli in het laboratorium gebruikt. “Dat bevalt erg goed”, vertelt Peter. “Artsen kunnen met de volledige genetische informatie nauwkeuriger de prognose bepalen. Daarnaast kan de behandeling veel beter op het individu worden afgestemd. Een grote stap richting personalized medicine dus.”
Uitbreiding
De wens is om deze methode ook bij andere soorten acute leukemie, zoals acute lymfatische leukemie, in te zetten. De validatie van de methode binnen de patiëntenzorg voor deze vorm loopt nog. “Daar verwacht ik komend jaar veel van.” Het LUMC heeft deze methode ontwikkeld en is tot nu toe het enige ziekenhuis dat het gebruikt in de diagnostiek.
Lees meer over deze nieuwe diagnostische techniek in het artikel dat de onderzoekers publiceerden in het wetenschappelijke tijdschrift Leukemia ‘Comprehensive diagnostics of acute myeloid leukemia by whole transcriptome RNA sequencing’.
Foto: Wina Verlaat (links) met andere analisten werkzaam bij het LSH.