Specialisten werken samen in Parel voor Duchenne en Becker spierdystrofie

De Parel van het Parelsnoer Instituut is een landelijke samenwerking tussen specialisten vanuit de zeven umc’s en de vier centra voor thuisbeademing. De samenwerking geeft de  mogelijkheid kinderen en volwassenen met Becker en Duchenne spierdystrofie in heel Nederland gestandaardiseerd te volgen. De Parel wordt geleid door kinderneuroloog Erik Niks en wetenschappelijk coördinator van het Duchenne Centrum Nederland Yvonne Meijer-Krom. Beiden zijn verbonden aan de afdeling Neurologie van het LUMC.

Biobank

Gegevens verkregen tijdens reguliere bezoeken aan het ziekenhuis worden gekoppeld in een landelijke biobank met daarin ook bloed- en urinemonsters. Zo kan het natuurlijk beloop bij deze aandoeningen vastgelegd en de variatie daarin onderzocht worden. Dit is essentieel vanwege de vele therapeutische mogelijkheden die op dit moment bestudeerd worden.

Het is de eerste Parel bij een spierziekte en wordt gesteund door de patiëntvertegenwoordigers in Nederland. Fysiotherapeuten voor kinderen en volwassenen uit alle umc's zijn hiervoor getraind naar de laatste internationale standaarden. Het Duchenne Centrum Nederland is in 2016 opgericht met een subsidie van Spieren voor Spieren.