‘Hoogste tijd voor zeldzame ziekten in de schijnwerpers’
“Ik streef ernaar om de zorg voor patiënten met een zeldzame endocriene ziekte beter op de kaart te zetten”, aldus Biermasz. Ze werd per 1 februari 2018 benoemd tot hoogleraar lnterne Geneeskunde, in het bijzonder topreferente en multidisciplinaire aspecten van hypofysaire aandoeningen. De patiënt centraal klinkt logisch, maar is helaas nog niet vanzelfsprekend, legt ze uit. “Het begint al bij het stellen van de diagnose. Dat duurt vaak lang bij patiënten met een zeldzame aandoening. Eenmaal gediagnosticeerd volgt de vraag ‘waar vind ik de juiste zorg?’ Dat kan ook een hele zoektocht zijn.”
Juist bij zeldzame aandoeningen is het volgens de hoogleraar cruciaal om de zorg te concentreren rond de patiënt. “Vaak hebben patiënten met een zeldzame endocriene ziekte hun hele leven ondersteuning nodig. Er is een heel team vereist om het leven zo aangenaam mogelijk te maken. Daarin zitten allerlei soorten artsen, maar bijvoorbeeld ook professionals voor psychosociale zorg.”
Regionale, nationale en internationale samenwerking
In Nederland zijn complexe behandelingen voor patiënten met zeldzame aandoeningen meestal geconcentreerd in expertisecentra, die op Europees verband samenwerken binnen zogeheten European Reference Networks. Het LUMC coördineert de Endo-ERN, voor zeldzame endocriene aandoeningen. Een goede ontwikkeling, vindt Biermasz. De expertisecentra leveren complexe zorg, doen onderzoek en concentreren de kennis over zeldzame aandoeningen. Zo’n centrum deelt expertise met de regio, bijvoorbeeld door nascholingen te organiseren en multidisciplinaire overleggen te hebben met naburige ziekenhuizen. Zo kan worden afgesproken welke patiënten waar behandeld worden.
Stem van de patiënt
Een expertisecentrum kan ook kennis delen met internationale collega’s via het Europese netwerk. Biermasz: “Hier geldt dat de kennis en expertise reizen via E-health/ICT, terwijl de patiënt dichtbij huis de beste zorg kan krijgen.” Ook belangrijk is volgens Biermasz dat de stem van de patiënt wordt gehoord. En dat gebeurt gelukkig steeds vaker. “Sinds een aantal jaar zijn patiënten serieuze gesprekspartners. Ze beslissen mee in de spreekkamer, over richtlijnen en over de focus van het onderzoek.”
Meer lezen? Bekijk de oratietekst getiteld ‘Zeldzaam Perspectief’ van prof. Nienke Biermasz.