Fibreuze dysplasie/McCune Albright syndroom (FD/MAS)
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Endocrinologie.
Wat is Fibreuze dysplasie/McCune Albright syndroom (FD/MAS)?
Bij fibreuze dysplasie is er sprake van een verhoogde afbraak en opbouw van afwijkend botweefsel. Dit gebeurt op 1 of meer plekken van het skelet. Gezond botweefsel wordt plaatselijk vervangen door ziek (fibreus) bot. Dit nieuwe botweefsel is minder sterk, waardoor de kans op botbreuken toeneemt. FD/MAS is goedaardig, maar soms moeilijk te behandelen. Zeker als de ziekte pas laat is herkend. FD/MAS presenteert zich in 4 vormen:
- De monostotische vorm, waarbij slechts 1 bot is aangedaan. Het merendeel van de patiënten heeft deze vorm en ondervindt hier vaak weinig tot geen hinder van.
- De polystotische vorm, waarbij meerdere botten zijn aangedaan.
- Het McCune Albrightsyndroom, een zeer zeldzame aandoening waarbij fibreuze dysplasie samengaat met huid- en hormonale afwijkingen. Dit komt door dezelfde muatie. De hormoonaandoeningen die dan voor komen zijn: Vroegtijdige pubertijd (pubertas praecox), groeihormoon teveel, te snel werkende schildklier maar ook andere verstoringen kunnen optreden. Soms op jonge leeftijd, soms als iemand al een stuk ouder is.
- Mazabraud syndroom, als fibreuze dysplasie samengaat met goedaardige tumoren tussen de spieren (myxomen). Bij het Mazabraud syndroom zitten de myxomen bijna altijd in de regio waar ook de fibreuze dysplasie van het bot zit.
Verschijnselen
Wat zijn de symptomen van fibreuze dysplasie?
Fibreuze dysplasie leidt meestal niet tot klachten, zeker als er maar 1 bot is aangedaan. Als er meer botten zijn aangedaan of als de fibreuze dysplasie erg actief is, kunt u pijn hebben in het bot waar de fibreuze dysplasie zit. Zit de fibreuze dysplasie bijvoorbeeld in de schedel, dan kunt u last krijgen van hoofdpijn, problemen met het zicht of gehoor. En als de fibreuze dysplasie in het been zit, kan bijvoorbeeld lang staan tot klachten leiden. Doordat het bot verzwakt, kan het ook makkelijker breken of vervormen.
Welke symptomen kan het McCune Albright syndroom geven?
McCune Albright syndroom wordt altijd al op de kinderleeftijd vastgesteld. Dit heeft ermee te maken dat patiënten met het McCune Albright Syndroom ook hormonale klachten zoals voortijdige puberteit, schildklierfunctiestoornissen of overproductie van hormonen hebben. Daarnaast is er bij McCune Albright syndroom bijna altijd sprake van huidafwijkingen die geen klachten geven, zogenaamde Cafe-au-lait (koffie verkeerd) vlekken. Deze geven geen lichamelijke klachten en zijn niet gevaarlijk, maar zijn natuurlijk wel zichtbaar.
Doordat bij McCune Albright meerdere weefsels last hebben van mutatie, worden diverse organen standaard nagekeken. Zo zal u regelmatig gecontroleerd worden op afwijkingen van de schildklier, specifieke hormonen van de hypofyse en afwijkingen van de zaadballen als u een man bent en van de eierstokken als u een vrouw bent. Ook zal er af en toe een echo van de buik gemaakt worden om te kijken naar cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen soms buikklachten geven.
Patiënten met het syndroom van Mazabraud kunnen daarnaast ook nog klachten ontwikkelen van de myxomen omdat deze groeien en druk kunnen uitoefenen op de omliggende spieren.
Oorzaak
FD/MAS is aangeboren, maar het is geen erfelijke ziekte. Het ontstaat tijdens de zwangerschap door een genetische afwijking (mutatie) in de cellen van het bot (fibreuze dysplasie) en hormoonklieren (mcCune Albright) of spiercellen (mazabraud).
Waarom u bij ons in goede handen bent
Onze artsen doen al heel lang onderzoek naar FD/MAS en hebben in die tijd waardevolle expertise opgebouwd in het stellen van een goed onderbouwde diagnose en het vinden van een behandeling die aansluit op uw situatie. Zo zijn we een van de weinige ziekenhuizen in Europa waar u terecht kunt voor een gecombineerde behandeling met chirurgie en medicatie.
Consult met de internist-endocrinoloog
Monitoren zonder behandeling
Gelukkig is bij de meeste personen met FD/MAS een behandeling niet noodzakelijk, omdat er geen klachten zijn en de mate van het aangetaste bot zeer beperkt is. Afhankelijk van de plaats waar de FD/MAS zit en de hoeveelheid botten die zijn aangedaan, spreken we een controletraject met u af.
Gecombineerde behandeling
Als een behandeling wel nodig is, is een chirurgische ingreep het meest gebruikelijk. Bijvoorbeeld het verstevigen van verzwakt bot met speciale implantaten. In het LUMC hebben we de afgelopen tientallen jaren ook veel ervaring opgedaan met de behandeling met medicijnen. Deze helpen het lichaam steviger bot aan te maken. Juist door chirurgie en medicatie te combineren, is de kans op een geslaagde behandeling het grootst.
Multidisciplinair team
De behandeling bij FD/MAS blijft meestal niet beperkt tot één medisch specialisme. In het LUMC werken de afdelingen Orthopedie, Oogheelkunde en (kinder)Endocrinologie samen aan FD/MAS. Zo is er een gecombineerd spreekuur waar u door specialisten van beide afdelingen gezien wordt op 1 middag. Afhankelijk van uw klachten wordt u vaker door het ene of het andere specialisme gezien. Ook is er intensieve samenwerking met de kaakchirurgie.
Breekt u bijvoorbeeld een bot of dreigt u een bot te breken? Dan versterken we het bot of zetten het (preventief) vast. Dit zijn complexe operaties, zeker als het niet de eerste keer is dat een bot breekt. U wordt daarom geopereerd door een orthopedisch chirurg die hierin gespecialiseerd is. Hebt u met name pijnklachten of moet het bot voorbereid worden op de operatie? Dan kijkt de endocrinoloog naar de mogelijkheden om u met medicatie te behandelen. Dankzij de nauwe samenwerking kan uw behandelend arts snel tot een wel overwogen diagnose en behandelplan komen.
Wetenschappelijk onderzoek naar FD/MAS
Het LUMC is naast een zorgcentrum ook een belangrijk centrum voor wetenschappelijk onderzoek naar FD/MAS. We zoeken continu naar betere manieren om deze aandoening op te sporen en te behandelen. Zo doen we bijvoorbeeld mee met medicijnonderzoeken. Het kan zijn dat u daardoor toegang heeft tot behandelingen die andere ziekenhuizen niet bieden. Uiteindelijk hopen we dat we dankzij deze onderzoeken FD/MAS definitief een halt toe kunnen roepen.
Steun ons onderzoek naar FD/MAS
FD/MAS is een zeer zeldzame aandoening, zo zeldzaam dat veel artsen de ziekte niet (her)kennen. Het LUMC doet daarom onderzoek naar deze onbekende "slopende" ziekte. Door de kennis te vergroten en nieuwe methoden te ontwikkelen om FD/MAS op te sporen en te behandelen, kunnen we patiënten steeds beter behandelen. U kunt ons daarbij helpen! Steun ons onderzoek naar FD/MAS.
Avondspreekuur
Het ook mogelijk om naar het avondspreekuur te komen. Iedere eerste dinsdag van de maand kunt u tussen 16:30 en 19:30 uur terecht bij dr. Natasha Appelman-Dijkstra en doktersassistente Joyce Hogewoning-Rewijk. Dit spreekuur is toegankelijk voor al onze patiënten, maar bieden we vooral aan als extra service voor patiënten die langdurig onder controle zijn bij ons, overdag werken of een druk gezin hebben, van ver moeten komen of afhankelijk zijn van werkende familieleden voor vervoer.
Voor het avondspreekuur hebt u een afspraak nodig. Soms plannen we dit al voor u in, maar u kunt ook met het secretariaat Endocrinologie bellen voor een afspraak: 071 - 526 35 05. Het spreekuur vindt plaats op de polikliniek Endocrinologie (route 25).
De Centrale Bloedafname is ’s avonds gesloten, maar als het nodig is kan de doktersassistente bloed bij u afnemen tijdens het spreekuur. Ook kunt u op het spreekuur indien gewenst urine afgeven. De uitslag krijgt u dan telefonisch. Aanvullend onderzoek, zoals een botdichtheidsmeting of röntgenfoto, is niet mogelijk tijdens het avondspreekuur. Is er aanvullend onderzoek bij u nodig, dan proberen we dit overdag voor u in te plannen op de dag van het avondspreekuur. Ons secretariaat houdt daar rekening mee, maar let u er ook zelf op als u een afspraak maakt voor het avondspreekuur? Twijfelt u of er aanvullend onderzoek nodig is? Neem dan contact met ons op via bot@lumc.nl of door te bellen met de polikliniek: 071 - 526 35 05.
Video: Zeldzame ziektedag FD/MAS
Klachten bij FD/MAS ontwikkelen zich vaak al op jonge leeftijd en kunnen van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven. En omdat de ziekte weinig voorkomt, wordt het vaak pas laat herkend. Het gevolg is onnodig leed, omdat een behandeling uitblijft. Juist daarom is een vroege en deskundige diagnose zo belangrijk. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we u snel vertellen waar u aan toe bent.
Afspraak maken voor diagnose
Als er een vermoeden bestaat dat u FD/MAS hebt, zal uw huisarts of specialist u doorverwijzen naar het LUMC. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk of telefonisch weten wanneer u langs kunt komen voor de onderzoeken. Ook krijgt u informatie over hoe u zich kunt voorbereiden op uw afspraak. Daarnaast kan het zijn dat de secretaresse van de polikliniek u vraagt om voor de afspraak een toestemmingsformulier te tekenen, zodat wij alvast de onderzoeken en gegevens uit uw vorige ziekenhuis kunnen verzamelen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden
Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden bij de aanmeldzuil, hierna krijgt u de route nummers door van de afdelingen waar u moet zijn. Gedurende de dag komt u vaak ook op andere afdelingen, zoals Radiologie en Nucleaire Geneeskunde. Bij vragen of onduidelijkheden kunt u altijd terecht bij de balie van de polikliniek Endocrinologie, vraagt u dan naar mw Joyce Hogewoning-Rewijk of bij afwezigheid naar de polikliniek assistente van de Endocrinologie.
Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?
Bij uw behandeling is een internist-endocrinoloog en/of een orthopeed betrokken, ook wordt u vaak gezien door onze doktersassistente van het zorgpad. Daarnaast kan het zijn dat u wordt gezien door een van onze internist-endocrinologen of orthopeden in opleiding. Als u fibreuze dysplasie in het aangezicht hebt, kan u ook een afspraak hebben met een oogarts, KNO arts of kaakchirurg. Op de polikliniek orthopedie is een verpleegkundig specialist aanwezig.
We proberen zoveel mogelijk alle onderzoeken voor de diagnose op dezelfde dag plaats te laten vinden. Voorafgaand aan deze dag kan het zijn dat we u vragen 24-uurs urine mee te nemen. U kunt de urine thuis opvangen in een speciaal daarvoor bestemde bokaal. Deze kunt u gratis afhalen bij de Centrale Bloedafname op C2 van het hoofdgebouw.
Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed. Bij patiënten met mogelijk het McCune Albright syndroom zullen we meer bepalen in het bloed. Met name de hypofyse hormonen en de schildklierwaarden zijn van belang hiervoor. Bij kinderen zullen we ook altijd naar de geslachtshormonen kijken.
Doordat bij McCune Albright meerdere weefsels last hebben van mutatie, worden diverse organen standaard nagekeken. Zo zal u regelmatig gecontroleerd worden op afwijkingen van de schildklier, specifieke hormonen van de hypofyse en afwijkingen van de zaadballen als u een man bent en van de eierstokken als u een vrouw bent. Ook zal er af en toe een echo van de buik gemaakt worden om te kijken naar cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen soms buikklachten geven.
Onderzoeken naar FD/MAS
Op de afgesproken dag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:
- Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
- Een botscan (Natrium-Fluoride Petscan). Deze scan laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor krijgt u een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. Na het onderzoek plast u deze stof gewoon weer uit. Let op: deze scans gebeuren in het Alrijne ziekenhuis aangezien de afdelingen nucleaire geneeskunde van het Alrijne en LUMC gefuseerd zijn. Dit heeft geen invloed op de beschikbaarheid van uw scan in het LUMC.
Fibreuze dysplasie in het rechteronderbeen
- Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over uw kalkhuishouding.
- Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen of hormoon producerende klieren zoals de hypofyse.
- Botbiopsie. Bij een verdenking van fibreuze dysplasie is soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Dit houdt in dat we een kleine hoeveelheid botweefsel bij u wegnemen voor verder onderzoek. Een botbiopsie verrichten we poliklinisch onder lokale verdoving.
De meeste onderzoeken duren niet langer dan 10 minuten. Een CT-scan duurt meestal korter dan 15 minuten, terwijl een MRI-scan langer duurt, variërend van 30 tot 90 minuten. Een botscan of een biopsie neemt een halve dag in beslag.
Uitslag van het onderzoek
Als er een botbiopsie is gedaan, laat de uitslag vaak langer op zich wachten omdat de verwerking van het materiaal meer tijd in beslag neemt. We proberen altijd om u zo snel mogelijk te laten weten waar u aan toe bent.
Gemiddeld hebt u 2-3 weken na de onderzoeken opnieuw een (telefonische) afspraak met uw behandelend arts. U krijgt tijdens dit consult de uitslag van de onderzoeken door. Vaak vindt na de uitslag nog overleg in teamverband plaats over het behandeladvies. Als dat niet nodig is of al gedaan is, wordt dit direct met u doorgenomen.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Na het stellen van de diagnose zoekt het behandelteam voor u naar de beste behandelstrategie. Als het nodig is doet uw behandelend arts dit in nauwe samenwerking met specialisten van andere afdelingen. We bespreken alle mogelijkheden met u en bepalen zo gezamenlijk of een behandeling nodig is en zo ja, welke behandeling het beste bij uw situatie past.
Welke behandelingen zijn er?
In het LUMC proberen we klachten bij FD/MAS zoveel mogelijk te bestrijden met medicatie. We hebben hier jarenlange ervaring mee. Blijft u toch pijn hebben, breekt u iets of is een van uw botten ernstig verzwakt? Dan zal de orthopedisch chirurg het aangetaste bot moeten verstevigen tijdens een operatie.
Medicatie
De medicijnen waarmee we u behandelen verminderen de botactiviteit van de botten waar de fibreuze dysplasie zit. Dit vertraagt de afbraak van botweefsel en draagt zo bij aan een betere botkwaliteit. U krijgt deze medicijnen toegediend via een infuus of injectie. We kijken altijd welke medicijnen het beste bij uw situatie aansluiten.
Naast medicijnen die zorgen voor sterker bot, kunnen we ook pijnstillers voorschrijven. Ook als de ziekte onder controle is, is pijnstilling soms nodig.
Let op: Vanaf 1 januari 2019 zijn er met betrekking tot het vergoeden van calcium/vitamine D supplementen de volgende veranderingen van toepassing.
- Calcium (zonder vitamine D) in de dosering 500 of 1000mg wordt niet meer vergoed, evenals colecalciferol 400, 800 of 1000IE. Calcichew 500/400 en Kalcipos worden ook niet meer vergoed.
- De combi-preparaten calcium/vitamine D (500/800 of 1000/800), colecalciferol 5600IE (wekelijkse dosering) en de colecalciferol 50.000IE blijven wel in het vergoedingenpakket. Bekijk ook de volledige lijst Pakketverwijdering producten GVS.
Gebruikt u een van deze middelen? Stop deze dan niet zomaar zonder overleg met uw specialist of huisarts.
Operatie
Soms is een operatie nodig om pijnklachten te verminderen of het bot te verstevigen, maar het kan ook zijn dat er sprake is van een botbreuk. Elke operatie aan een bot met fibreuze dysplasie vraagt meer aandacht dan een operatie aan een ‘normaal’ bot. Zeker als het betreffende bot al eens eerder is gebroken. Daarom hebben we in het LUMC gespecialiseerde orthopedisch chirurgen die de operaties bij fibreuze dysplasie uitvoeren. Zo kunnen we een breuk herstellen met een operatie, maar we kunnen bijvoorbeeld ook proberen een dreigende breuk te voorkomen door het bot te verstevigen met een implantaat en/of met donor-bot. Door een afwijkende vorm of slechte kwaliteit van het aangetaste bot, kan zo’n operatie erg complex zijn. Daarom doen we in het LUMC onderzoek naar het individueel op maat maken van implantaten, zodat deze beter aansluiten en meer stevigheid bieden.
Chirurgische ingreep
Revalidatie
Revalidatie bij een revalidatiearts na een operatie is meestal niet noodzakelijk. Wel verwijzen we u gericht naar een fysiotherapeut voor aanvullende training die aansluit op uw situatie.
Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?
We zullen u voor, tijdens en na een behandeling zo goed mogelijk begeleiden en voorlichten. Vragen kunt u altijd stellen in het gesprek met uw behandelaar. Of neem gerust contact op als er thuis opeens vragen boven komen.
De polikliniek Interne Geneeskunde/Endocrinologie is bereikbaar via tel. 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur).
De polikliniek Orthopedie bereikt u via tel. 071 - 526 80 03 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.30 uur). U kunt ook mailen naar bot@lumc.nl of gebruik maken van de emailfunctie van het patiëntportaal mijnLUMC.
Wat is de prognose?
De prognose van FD/MAS is goed, maar kan wel verschillen per patient. Bespreek dit met uw arts
Wat zijn de risico's, bijwerkingen of complicaties?
De risico's en bijwerkingen zijn verschillend per behandeling, uw arts zal deze met u bespreken. Ook wordt het risico van niets doen meegenomen in uw behandelplan.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
In het LUMC zoeken we continu naar betere methoden om FD/MAS op te sporen en te behandelen. Het kan daarom zijn dat uw arts u vraagt of u mee wilt doen aan een wetenschappelijk onderzoek. Bijvoorbeeld naar een nieuw medicijn of een nieuwe scan om de ziekte beter in beeld te brengen . Dit soort onderzoeken noemen we clinical trials. U kunt het ook zelf aangeven als u hier in geïnteresseerd bent.
De zorg bij fibreuze dysplasie houdt niet op bij een geslaagde behandeling. Bent u geopereerd of met medicijnen behandeld? Dan blijft u bij ons onder controle. Bent u bij de orthopeed geweest, maar bleek een behandeling niet nodig? Dan maken we in ieder geval duidelijke afspraken, zodat u weet bij welke klachten u terug moet komen. Zo houden we een vinger aan de pols.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
In de directe periode na de start van de behandeling komt u na 3 maanden op controle bij uw behandelend arts. Als de fibreuze dysplasie in een stabiele fase is gekomen, komt u meestal elke 6 of 12 maanden langs voor controle op de polikliniek. Tijdens deze controles nemen we bloed af en maken we regelmatig röntgenfoto’s of aanvullende scans. Zo kunnen we zien hoe actief de ziekte is. Daarnaast is er altijd tijd om uw (on)mogelijkheden en pijnklachten te bespreken.
Woont u niet in de buurt van Leiden? Dan maken we afspraken met een ziekenhuis bij u in de buurt, zodat u daar zoveel mogelijk terecht kunt voor controles. Wel streven we ernaar om u eens in de 1 of 2 jaar hier op controle te zien om alles goed in de gaten te kunnen houden.
Waar moet u op letten na uw behandeling?
Tijdens of na een behandeling kunnen als gevolg van die behandeling bijwerkingen optreden. Neem gerust contact met ons op als u hier hinder van ondervindt of vragen hebt. Het kan ook gebeuren dat u klachten houdt of dat klachten terugkeren. Verandert uw situatie of spelen klachten plotseling weer op, neemt u dan altijd contact met ons op. We controleren dan eerst of de ziekte niet opnieuw opspeelt en bij aanhoudende pijnklachten kan uw arts aanvullende pijnstilling voorschrijven.
Contact bij problemen na uw behandeling
Merkt u veranderingen in uw situatie of hebt u andere vragen ? Neemt u dan contact op met de polikliniek Endocrinologie, tel. 071 - 526 35 05 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.00 uur) of met de polikliniek Orthopedie, tel. 071 - 526 80 03 (op werkdagen tussen 9.00 en 12.30 uur). Via het patiëntportaal mijn LUMC is het ook mogelijk om een e-consult aan te vragen met uw behandelend arts. Voor algemene vragen of informatie kunt u mailen naar bot@lumc.nl.
Bij zeer urgente problemen kunt u buiten kantooruren de spoedeisende hulp van het LUMC bereiken via de telefooncentrale: 071 - 526 91 11.
Behandelteam
De internist-endocrinoloog of orthopeed (in opleiding) is uw regievoerend arts. Daarnaast kunt u te maken krijgen met de verpleegkundig specialist, de doktersassistente of andere specialisten. Omdat fibreuze dysplasie vaak al op jonge leeftijd klachten geeft, is er ook een goede samenwerking met de kinderreumatologie en de kinderendocrinoloog.
Dr. N.M. Appelman-Dijkstra
Internist-endocrinoloog
Dr. E.M. Winter
Internist-endocrinoloog
Dr. F.M. Van Haalen
Internist-endocrinoloog
Drs. S.W. Van der Meeren-Genders
Oogarts
N.A.C. Leijerzapf
Verpleegkundig specialist
Dr. I.C. Notting
Oogarts
Drs. R.J.P. van der Wal
Orthopedisch chirurg
Dr. P.B. de Witte
Orthopedisch chirurg
Drs. D. Broekhuis
Orthopedisch chirurg
J. Hogewoning-Rewijk
Doktersassistente
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
- Internist-endocrinoloog (in opleiding). N.B. Een internist-endocrinoloog in opleiding wordt altijd gesuperviseerd door een internist-endocrinoloog.
- Arts en klinisch onderzoeker endocrinologie: Drs. O. Bulaicon-Danila
- Kinderendocrinoloog: Dr. H. Vlaardingerbroek, Dr. C. de Bruin
- Kaakchirurg: M.A.P. van Swaay, R. Goey
- Doktersassistente: M.A.H. Proveniers, K.J. Schrama-van der Niet, I.E. Schreuder, M.J. van der Zon-van Es
Aan welke studies kan je meedoen?
We hebben binnen het LUMC steeds meerdere wetenschappelijke onderzoeken lopen naar fibreuze dysplasie. Sommige onderzoeken zijn patiëntgebonden, andere vinden vooral in het laboratorium plaats. Er lopen in het LUMC nu 3 onderzoeken:
Een grote observationele studie, de PROFID studie (PROspectieve study in FIbreuze Dysplasie/McCune Albright syndroom) naar de gevolgen van deze ziekte: medisch, maar ook op het gebied van pijn, kwaliteit van leven en omgang met de ziekte. Bij deze studie hoeft u geen aanvullende onderzoeken te ondergaan, wij willen slechts uw anonieme gegevens verzamelen voor onderzoek. Deze studie loopt momenteel in het LUMC maar breidt zich uit naar andere ziekenhuizen in Nederland zoals het Radboud UMC. We vragen aan alle patiënten die bij ons op de polikliniek komen of ze toestemming geven voor het verzamelen van hun gegevens voor deze studie.
Een Europese register studie: hierbij worden de gegevens uit de PROFID studie ook gedeeld met landen in Europa. Het LUMC heeft in het Europese register een speciale verzameling opgezet voor FD/MAS en patiënten hebben hieraan meegeholpen. U kunt zelf ook gegevens invoeren en zien wat er over u verzameld wordt.
Geneesmiddelenonderzoek naar het effect van denosumab op pijn bij fibreuze dysplasie. In deze zogenaamde geblindeerde en gerandomiseerde studie wordt er geloot tussen 2 injecties denosumab of placebo (nepmedicijn), waarna gekeken wordt of de pijn minder wordt. Na deze 2 injecties mogen patiënten die nog pijn hebben door met denosumab, opnieuw 2 injecties. Deze studie is gestart in juni 2023 en is nog open voor deelname. Bespreek met uw arts of u eventueel hiervoor in aanmerking komt als u pijn heeft van de fibreuze dysplasieplek. De studie gaat komend jaar ook van start in het Radboud UMC. Het Amsterdam UMC en Erasmus MC verwijzen patiënten door voor deze studie als zij in aanmerking komen.
Verder doen we onderzoek naar:
- De genetische kenmerken van FD/MAS en het beloop ervan.
- Factoren die de ziekte kunnen beïnvloeden en naar voorspellers van ziekte-activiteit.
- Het voorkomen van andere aandoeningen naast fibreuze dysplasie bij patiënten met McCune Albright syndroom
- Het kweken van Fibreus Dysplasie weefsel in het laboratorium
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
- Polikliniek Endocrinologie: 071 - 526 35 05
- Polikliniek Orthopedie: 071 - 526 80 03
Links
Steun ons onderzoek
Helpt u ons om de vooruitzichten van patiënten met FDMAS te verbeteren?