Cerebrale Hereditaire Angiopathieën (CHA)
Wat is Cerebrale Hereditaire Angiopathieën (CHA)?
Wat is CADASIL?
CADASIL is een afkorting van Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie. Het is een erfelijke ziekte van de bloedvaten, waarbij vooral de kleine slagaders van de hersenen aangetast raken. Hierdoor komt er chronisch te weinig zuurstof in delen van de hersenen. Daarnaast is er soms zo weinig bloedstroom door een slagadertje, dat een klein deel van de hersenen helemaal geen bloed meer krijgt en weefselverlies optreedt (een herseninfarct).
Wat is HCHWA-D?
HCHWA-D is een afkorting van Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. Omdat de meeste mensen met deze ziekte van oudsher uit Katwijk komen, wordt het ook wel de ‘Katwijkse ziekte’ genoemd. HCHWA-D is een erfelijke ziekte van de bloedvaten van de hersenen. Door een genetische mutatie stapelen eiwitten zich op in de bloedvaten, waardoor de vaatwanden kwetsbaar worden. Dit kan leiden tot hersenbloedingen. Het kan er ook toe leiden dat de doorbloeding naar delen van de hersenen te laag is.
Wat is RVCL-S?
RVCL-S is een afkorting van Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemisch manifestaties. Het is een zeer zeldzame, erfelijke ziekte. Wereldwijd zijn er tot nu slechts 25 families bekend waarin RVCL-S voorkomt, waarvan 3 in Nederland. RVCL-S werd voorheen Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukodystrofie (RVCL) genoemd. Daarvoor werden de namen Hereditaire Vasculaire Retinopathie (HVR), Cerebroretinale Vasculopathie (CRV), en Hereditaire Endotheliopathie met Retinopathie, Nefropathie en Beroertes (in het Engels ‘Stroke’) (HERNS) gebruikt.
Bij RVCL-S is er sprake van een probleem met de vaten (vasculopathie: ziekte van de vaten). Waarschijnlijk raken kleine bloedvaatjes op meerdere plaatsen in het lichaam beschadigd. De bekleding van de bloedvaten (= het endotheel) lijkt hier een belangrijke rol in te hebben. Veel aspecten van RVCL-S zijn nog onbekend, daarom is verder onderzoek hard nodig.
Verschijnselen
Wat zijn de symptomen van CADASIL?
Doordat de zuurstoftoevoer of doorbloeding naar de hersenen wordt beperkt, treden er vaak TIA’s of herseninfarcten (beroertes) op. Gemiddeld zijn patiënten tussen de 45 en 50 jaar wanneer dit voor het eerst plaatsvindt, maar het kan ook eerder of later zijn. Een herseninfarct gaat vaak gepaard met uitvalsverschijnselen zoals een verlamming, moeite met spreken, of een verminderd gevoel aan een arm of been.
Vanaf middelbare leeftijd begint vaak ook het denkvermogen af te nemen. In de loop der jaren leidt dit vaak tot dementie. Ongeveer 1 op de 3 patiënten heeft daarnaast last van migraine en/of depressie. Door de achteruitgang van de hersenfuncties zijn veel patiënten in de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend en hebben ze volledige verzorging nodig. Het is belangrijk om te weten dat dit niet altijd het geval hoeft te zijn. Er zijn ook patiënten die tot hoge leeftijd zelfstandig blijven, zonder ernstige problemen. Dit kan zelfs binnen één familie van persoon tot persoon verschillen.
Wat zijn de symptomen van HCHWA-D?
Doordat HCHWA-D leidt tot kwetsbare bloedvaten in de hersenen is er een grotere kans dat een bloedvat scheurt. Er ontstaat dan een hersenbloeding (beroerte), waarbij bloed in de hersenen lekt en hersenweefsel beschadigd raakt. Afhankelijk van de plek van de bloeding kan dit leiden tot verminderd zien, een taalstoornis, een verlamming of een verminderd gevoel aan een arm of been. Bij een grote hersenbloeding kan iemand in een coma raken en overlijden. Bij HCHWA-D is er ook een kans op een herseninfarct. Hierbij raakt een bloedvat verstopt, waardoor delen van de hersenen geen bloed meer krijgen. De symptomen van een herseninfarct zijn vergelijkbaar met die van een hersenbloeding.
Verder kan HCHWA-D leiden tot achteruitgang van verstandelijke vermogens. Zo komt geheugenverlies regelmatig voor. Vanaf middelbare leeftijd begint dan ook het denkvermogen af te nemen. In de loop der jaren kan dit leiden tot dementie. Door de achteruitgang van de hersenfuncties zijn veel patiënten in de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend en hebben ze volledige verzorging nodig. De leeftijd waarop de eerste hersenbloeding optreedt en de leeftijd van overlijden kan verschillen van persoon tot persoon, ook binnen één familie.
Wat zijn de symptomen van RVCL-S?
In de ogen ontstaat vaak een aandoening van de vaatjes in het netvlies (retinopathie: ziekte van het netvlies). Uiteindelijk kan dit leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid. In de vingers, tenen en soms ook aan de punt van de neus of aan de oren kan het fenomeen van Raynaud voorkomen. De vingers verkleuren hierbij naar wit, rood of blauw bij koud weer of aanraking met koud water en raken gevoelloos. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door beschadiging van de kleine vaatjes in de huid.
RVCL-S leidt ook tot ziekteverschijnselen die erop duiden dat vaatjes in de hersenen beschadigd raken. Kleine beschadigingen van het hersenweefsel geven klachten variërend van vergeetachtigheid tot dementie en kunnen leiden tot verandering in het gedrag (geen initiatief meer ondernemen of juist opvliegender worden of ontremd gedrag), maar ook klachten van somberheid en angst komen regelmatig voor. Soms merkt de omgeving dit eerder op dan de patiënt zelf, waardoor er conflicten ontstaan op het werk of in de relatie met familieleden. Deze klachten kunnen steeds ernstiger worden naarmate iemand ouder wordt. De schade kan er ook toe leiden dat plotseling de kracht en/of het gevoel wegvalt in een deel van het lichaam. Ook het slikken of de spraak kan plotseling verstoord raken. Deze uitvalsverschijnselen kunnen weer helemaal verdwijnen, maar soms is de verstoorde functie (deels) blijvend. Verder komen migraine aanvallen vaker voor bij RVCL-S-patiënten.
Schade aan de hersenen is vaak zichtbaar op een hersenscan (MRI-scan). Deze schade lijkt vooral voor te komen in de zogenaamde witte stof, dit is het diepere gedeelte van de hersenen waar de zenuwverbindingen lopen. Dit worden witte stof afwijkingen genoemd. MRI-scans laten zien dat de klachten soms gepaard gaan met een ontstekingsreactie in de hersenen. Deze ontstekingsreactie blijkt na enige tijd vaak weer spontaan te verdwijnen, maar soms is deze zo ernstig dat acute behandeling met ontstekingsremmers nodig is.
Lever-, schildklier- en nierfunctiestoornissen komen regelmatig voor bij RVCL-S en zijn meestal niet ernstig maar moeten wel vervolgd worden. Soms kunnen deze stoornissen namelijk wel zeer ernstig worden waardoor een behandeling nodig is. Deze functiestoornissen ontstaan waarschijnlijk door beschadiging van de kleine vaatjes in de lever, schildklier en nieren (hepatopathie: ziekte van de lever, nefropathie: ziekte van de nieren). Ook (lichte) bloedarmoede komt veel voor, soms behoeft deze ook behandeling door middel van extra ijzer en/of bloedtransfusies. Mogelijk wordt de bloedarmoede veroorzaakt de kapotte vaatjes in de darmen. Daarom wordt er bij ernstige bloedarmoede maag- en darmonderzoek verricht.
Oorzaak
Wat is de oorzaak van CADASIL?
Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. CADASIL wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het zogenaamde NOTCH3-gen. Door de mutatie in dit gen wordt een verkeerd lichaamseiwit aangemaakt, dat stapelt in de vaatwand van met name de hersenvaten. Hierdoor is er geen goede doorstroming meer van bloed naar de hersenen, waardoor het hersenweefsel beschadigd raakt.
CADASIL is een autosomaal-dominant overervende ziekte. Dit betekent dat er een kans van 50% is dat een kind de ziekte overerft van de aangedane ouder. Dit is onafhankelijk van het geslacht van de ouder of van het kind.
Wat is de oorzaak van HCHWA-D?
Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. HCHWA-D wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het gen voor amyloïd-β-precursor proteïne (APP) op chromosoom 21. APP is een voorloper van het amyloïd-eiwit dat de bloedvaten beschadigt.
HCHWA-D is een autosomaal-dominant overervende ziekte. Dit betekent dat er een kans van 50% is dat een kind de ziekte overerft van de aangedane ouder. Dit is onafhankelijk van het geslacht van de ouder of van het kind. Het is niet bekend waardoor sommige mensen met HCHWA-D al op vrij jonge leeftijd een hersenbloeding krijgen en anderen pas later in hun leven.
Wat is de oorzaak van RVCL-S?
Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. RVCL-S wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het zogenaamde TREX1 gen. Alleen mutaties in een specifiek deel van dit gen lijken RVCL-S te veroorzaken. Als andere stukjes van het gen niet goed functioneren, blijkt dit namelijk tot andere ziekten te leiden. Hoe mutaties in het betrokken gen uiteindelijk tot de ziekteverschijnselen leiden is nog onduidelijk, maar mogelijk heeft dit invloed op de functie van de bloedvatbekleding (=endotheel) van de kleine bloedvaatjes in het hele lichaam. Voor zover bekend ontwikkelen mensen met deze mutaties altijd RVCL-S. De leeftijd waarop de eerste verschijnselen optreden kan echter erg verschillen tussen patiënten.
Waarom u bij ons in goede handen bent
CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S zijn progressieve ziekten. Dat betekent dat ze steeds ernstiger worden en het dagelijks functioneren in toenemende mate negatief beïnvloeden. De levensverwachting ligt lager dan gemiddeld. Bij u als patiënt, maar ook bij familieleden, kunnen er veel vragen en onzekerheden bestaan. Dat kan gaan over het verloop van de ziekte, maar bijvoorbeeld ook over de kans voor familieleden om de ziekte te krijgen. Daarom is het van belang dat u in handen bent van artsen die gespecialiseerd zijn in deze aandoeningen en die u op basis van hun ervaring zo goed mogelijk kunnen helpen. De artsen en zorgverleners van de CHA-poli kunnen de meeste van uw vragen beantwoorden en zorgen dat u de meest passende behandeling en begeleiding krijgt.
Landelijk expertisecentrum
De ziekten CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S zijn zeldzaam. Daardoor zijn er maar weinig artsen en zorgverleners die ervaring hebben met deze aandoeningen. De CHA-poli is opgericht om de specifieke kennis en ervaring zoveel mogelijk te bundelen, waardoor we de CHA-aandoeningen steeds beter begrijpen en we de zorg steeds verder kunnen verbeteren. Onze artsen bieden jaarlijks zorg aan een groot aantal patiënten en het LUMC is daarom erkend als landelijk expertisecentrum voor CHA-aandoeningen.
Samenwerking tussen verschillende specialismen
De CHA-poli is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen en met verschillende achtergronden binnen de poli samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, een neuroloog en een genetisch psycholoog. De specialistische zorg wordt ondersteund door onder andere een neuroradioloog, een psychiater en een neuropatholoog. Al deze specialisten zoeken samen naar zorg en begeleiding die specifiek op uw situatie is afgestemd.
Complete zorg
We proberen op de CHA-poli voor iedereen passende zorg te bieden, op medisch en psychologisch gebied. Afhankelijk van uw vraag stellen we op de CHA-poli een diagnose, geven informatie over de ziekte en de erfelijkheid of stellen een plan op voor verdere diagnostiek en/of behandeling. Daarnaast zetten we ons in voor goede zorg en begeleiding voor u en uw naasten bij het omgaan met de ziekte. We beantwoorden uw vragen en geven advies. We helpen bij het zoeken naar voor u geschikte zorg, vaak in overleg met de huisarts of andere zorgverleners in uw woonomgeving.
Wetenschappelijk onderzoek naar CHA-aandoeningen
Om de kennis over CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S te vergroten doen we wetenschappelijk onderzoek, zowel klinisch als basaal (laboratoriumonderzoek). We onderzoeken onder meer de symptomen, het verloop van de ziekten en de verschillen tussen patiënten. Hierdoor komen we steeds meer te weten over CHA-aandoeningen, waardoor we hopelijk aanknopingspunten kunnen vinden voor effectieve behandelingen. In het laboratorium ontwikkelen wij mogelijke nieuwe therapieën voor deze aandoeningen.
Steun ons onderzoek naar CADASIL
Het LUMC doet als enige in Nederland onderzoek naar de ziekte CADASIL. Meer kennis over deze ziekte en het ontwikkelen van een medicijn, dat is ons doel. U kunt ons helpen bij de strijd tegen CADASIL.
De specialisten van de CHA-poli kunnen u dankzij hun ervaring en expertise meestal snel vertellen waar u aan toe bent. Ook als u zelf geen ziekteverschijnselen hebt, maar er wel een CHA-aandoening in uw familie voorkomt, kunt u bij ons terecht.
Afspraak maken voor de CHA-poli
Als uw huisarts of een specialist van een ander ziekenhuis vermoedt dat u CADASIL, HCHWA-D, RVCL-S, of een mogelijke andere erfelijke aandoening van de kleine hersenvaten heeft, dan kunt u verwezen worden naar de CHA-poli. U hoeft daarvoor zelf geen contact op te nemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk weten wanneer u de CHA-poli kunt bezoeken. Voorafgaand aan uw afspraak zullen we u meestal vragen een familieformulier in te vullen. Ook kan het zijn dat we alvast uw medische gegevens en hersenscan opvragen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden.
Hebt u nog geen symptomen, maar komt CADASIL, HCHWA-D of RVCL-S in uw familie voor en wilt u weten of u de erfelijke aanleg hebt? Of hebt u vragen over een kinderwens? Dan kan uw huisarts u doorverwijzen naar de CHA-polikliniek van de afdeling Klinische Genetica. Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden aan de balie van de polikliniek Klinische Genetica (K5-R).
Wanneer u alleen een afspraak heeft bij de neuroloog, dan kunt u zich melden aan de balie van de polikliniek Neurologie (J3).
Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?
We proberen uw afspraken zoveel mogelijk te plannen op één dag. Wanneer dat niet lukt, bijvoorbeeld omdat u dan onnodig lang zou moeten wachten, krijgt u afspraken op verschillende dagen.
Op de dag van uw eerste bezoek aan de CHA-poli hebt u gesprekken met meerdere specialisten. U spreekt met een klinisch geneticus en aansluitend met een genetisch psycholoog Tijdens deze gesprekken brengen we uw medische voorgeschiedenis en eventuele klachten in kaart en maken we een medische stamboom van uw familie. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om na te gaan wat deze ziekte voor u en uw familieleden betekent. Wanneer u een DNA-test overweegt, dan bespreken we wat daarvan voor u de voor- en nadelen en gevolgen kunnen zijn. Ook eventuele vragen over de mogelijkheden en afwegingen bij een kinderwens kunt u met ons bespreken.
Wanneer er bij u al (mogelijke) ziekteverschijnselen zijn, dan krijgt u meestal ook aansluitend een afspraak bij de neuroloog. De neuroloog legt uit welke consequenties de ziekte voor u kan hebben en welke behandelmogelijkheden er momenteel zijn. Samen met u wordt nagegaan of verder onderzoek nodig is en of u dit wilt. We bespreken ook of er andere gespecialiseerde zorgverleners zijn naar wie wij u kunnen verwijzen, zoals een neuropsycholoog, psychiater of maatschappelijk werker.
Wanneer bij u al door een neuroloog uit een ander ziekenhuis een diagnose is gesteld, dan kan de volgorde van contact met de betrokken specialisten anders zijn, om te zorgen dat u niet onnodig lang hoeft te wachten.
Mogelijke onderzoeken
Tijdens uw eerste bezoek aan de CHA-poli brengen we in kaart welke zorg er voor u nodig is. Om een goede diagnose te kunnen stellen zullen we in sommige gevallen aanvullend onderzoek verrichten. Ook als bij u al elders DNA-onderzoek is verricht, of als op basis van uw medische klachten de kans heel groot is dat u een CHA-ziekte heeft, kijken we samen met u welk aanvullend onderzoek er mogelijk en gewenst is. Daarnaast wordt u uitgebreid geïnformeerd over de ziekte, het te verwachten ziektebeloop en de erfelijkheidsaspecten.
De arts bespreekt met u welke van onderstaande onderzoeken voor u gedaan kunnen worden. Het is belangrijk dat u de tijd neemt om te bedenken of u deze onderzoeken zelf ook wilt.
DNA-onderzoek ter bevestiging van de diagnose
CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S zijn erfelijke aandoeningen, die veroorzaakt worden door een verandering in het DNA. Een klinisch gestelde diagnose kunnen we met behulp van DNA-onderzoek bevestigen.
Voorspellend DNA-onderzoek
Als u zelf geen klachten hebt die wijzen op een CHA-aandoening, maar wel wilt weten of u erfelijke aanleg heeft, dan kunnen we voorspellend DNA-onderzoek doen.
Voor voorspellend DNA-onderzoek komt u in de meeste gevallen 3 keer naar het LUMC. De uitslag van een DNA-onderzoek kan een grote impact hebben voor uzelf, uw partner en uw familie. Het is daarom belangrijk dat u een weloverwogen besluit neemt. Op grond van onze ervaring lichten we u voor en denken we met u mee over de voor- en nadelen van de DNA-test en over de mogelijke gevolgen van de testuitslag. U kunt met de klinisch geneticus en genetisch psycholoog uw persoonlijke situatie en overwegingen voor DNA-onderzoek bespreken en onderzoeken wat de consequenties van de uitslag voor u en uw familieleden zouden kunnen zijn. We doen voorspellend DNA-onderzoek pas als u daar zelf voor kiest.
Bij uw eerste bezoek aan de CHA-poli nemen we nog geen bloed af voor DNA-onderzoek, tenzij daarvoor een belangrijke reden is. Onze ervaring leert dat het goed is om alle informatie na het eerste bezoek aan de CHA-poli te overdenken en pas daarna een beslissing te nemen. Daarmee heeft u de kans om eventueel van het onderzoek af te zien of het uit te stellen. Enkele weken na het eerste bezoek krijgt u een nieuwe afspraak om uw beslissing te bespreken. Als u kiest voor DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen bij de Centrale Bloedafname in het LUMC. Dit bloed sturen we naar het laboratorium voor het DNA-onderzoek.
Gemiddeld 6 weken na de bloedafname krijgt u een nieuwe afspraak op de CHA-poli. De klinisch geneticus bespreekt dan met u de uitslag van het DNA-onderzoek. Aansluitend heeft u een afspraak bij de genetisch psycholoog. Als de erfelijke aanleg is aangetoond, dan verwijst de klinisch geneticus u, in overleg, door naar de neuroloog om uw medische situatie en eventuele aanvullende zorg te bespreken.
Medisch stamboomonderzoek
De familiegeschiedenis geeft vaak belangrijke informatie over de erfelijkheid en over een mogelijke diagnose. De klinisch geneticus bespreekt daarom met u uw familiegeschiedenis.
MRI-scan
Een MRI-scan kunnen we om verschillende redenen maken. Als hulp bij het stellen van de diagnose, om het verloop van de ziekte te volgen, of om te onderzoeken of bepaalde neurologische klachten of verschijnselen een gevolg zijn van de ziekte.
Neuropsychologisch onderzoek
Met een neuropsychologisch onderzoek testen we onder andere uw geheugen, concentratie en taalfuncties. Hiervoor nemen we korte vragenlijsten af en vragen we u bepaalde taken uit te voeren.
Psychiatrisch onderzoek
Bij CHA-aandoeningen kunnen psychiatrische klachten als depressie en angst voorkomen. Het kan belangrijk zijn dit verder te onderzoeken en eventueel te behandelen. Zo nodig verwijzen we u hiervoor naar de aan het team verbonden psychiater (Dr. E. van Duijn).
Uitslag van het onderzoek
De klinisch geneticus en/of de neuroloog zullen de resultaten van elk onderzoek dat zij voor u in gang hebben gezet met u bespreken. We proberen de uitslag zo snel mogelijk met u te door te nemen. Houdt u er wel rekening mee dat genetisch onderzoek ingewikkeld is. Bij een DNA-onderzoek duurt het daarom gemiddeld 5 tot 6 weken voordat we u de resultaten kunnen vertellen.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Op dit moment is het nog niet mogelijk om CADASIL, HCHWA-D of RVCL-S te genezen. Wel kunnen we bepaalde symptomen zo goed mogelijk behandelen, bijvoorbeeld om klachten te verminderen of verergering te voorkomen. Onze specialisten stellen samen met u een behandelplan op.
Welke behandelingen zijn er?
De keuze voor een behandeling hangt af van de klachten en symptomen die u hebt, maar vooral ook van uw eigen wensen. Het team van de CHA-poli stelt een behandeladvies voor u op en bespreekt dit met u en uw naasten. We nemen de voor- en nadelen van alle behandelmogelijkheden met u door. Uiteindelijk is de beslissing om met een behandeling te starten altijd aan u. Geeft u het ook gerust aan bij de arts als u tijd nodig hebt om hierover na te denken.
Behandeling bij CADASIL
Hulp bij verwerking en besluitvorming
De diagnose CADASIL is vaak moeilijk te omvatten. De genetisch psycholoog kan u en uw naasten helpen bij de verwerking van wat u overkomt. De klinisch geneticus en genetisch psycholoog bieden ondersteuning bij het maken van belangrijke keuzes en afwegingen, bijvoorbeeld over de voorspellende test, of over mogelijkheden bij kinderwens.
Er kan bij u ook bezorgdheid ontstaan over de gevolgen van de ziekte voor anderen, bijvoorbeeld uw partner, uw kinderen of andere familieleden. De genetisch psycholoog zoekt met u naar een goede manier om hiermee om te gaan. Zowel bij de genetisch psycholoog als bij de klinisch geneticus kunt u terecht met al uw andere vragen. Bijvoorbeeld als u een kinderwens heeft en wilt weten hoe u voorkomt dat u de erfelijke aanleg voor CADASIL doorgeeft aan uw nageslacht.
Behandeling van migraine
Het LUMC is een landelijk erkend expertisecentrum voor de behandeling van migraine. De neuroloog kijkt met u of een behandeling (met medicijnen) kan helpen om de klachten van migraine te verminderen.
Behandeling van TIA’s/herseninfarct
De neuroloog bespreekt met u wat te doen bij acute uitval die kan duiden op een TIA of herseninfarct. Ook bespreekt ze de mogelijkheid van preventieve behandeling en kijkt ze naar andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zoals roken, overgewicht, cholesterol, bloeddruk en suikerspiegel.
Behandeling van psychiatrische problemen
De CHA-poli werkt nauw samen met een psychiater die gespecialiseerd is in CADASIL. Heeft u bijvoorbeeld last van depressie, dan kan de psychiater een (medicamenteuze) behandeling voorschrijven.
Behandeling bij HCHWA-D
Hulp bij verwerking en besluitvorming
De diagnose HCHWA-D is vaak moeilijk te omvatten. De genetisch psycholoog kan u en uw naasten helpen bij de verwerking van wat u overkomt. De klinisch geneticus en genetisch psycholoog bieden ondersteuning bij het maken van belangrijke keuzes en afwegingen, bijvoorbeeld over de voorspellende test, of over mogelijkheden bij kinderwens.
Er kan bij u ook bezorgdheid ontstaan over de gevolgen van de ziekte voor anderen, bijvoorbeeld uw partner, uw kinderen of andere familieleden. De genetisch psycholoog zoekt met u naar een goede manier om hiermee om te gaan. Zowel bij de genetisch psycholoog als bij de klinisch geneticus kunt u terecht met al uw andere vragen. Bijvoorbeeld als u een kinderwens heeft en wilt weten hoe u voorkomt dat u de erfelijke aanleg voor HCHWA-D doorgeeft aan uw nageslacht.
Behandeling van hersenbloedingen
De neuroloog bespreekt met u wat te doen bij acute uitval die kan duiden op een hersenbloeding of herseninfarct. Ook kijkt ze naar andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zoals roken, overgewicht, cholesterol, bloeddruk en suikerspiegel.
Behandeling van psychiatrische problemen
De CHA-poli werkt nauw samen met een psychiater die gespecialiseerd is in HCHWA-D. Heeft u bijvoorbeeld last van depressie, dan kan de psychiater een (medicamenteuze) behandeling voorschrijven.
Behandeling bij RVCL-S
Hulp bij verwerking en besluitvorming
De diagnose RVCL-S is vaak moeilijk te omvatten. De neuroloog, klinisch geneticus en genetisch psycholoog bieden ondersteuning bij het maken van belangrijke keuzes en afwegingen, bijvoorbeeld over de voorspellende test, of over mogelijkheden bij kinderwens.
Zowel bij de neuroloog, genetisch psycholoog als bij de klinisch geneticus kunt u terecht met al uw andere vragen. Bijvoorbeeld als u een kinderwens heeft en wilt weten hoe u voorkomt dat u de erfelijke aanleg voor RVCL-S doorgeeft aan uw nageslacht.
De volgende andere specialismen van het LUMC zijn betrokken bij de RVCL-S zorg: oogarts, interne geneeskunde specialist, maag-darm-lever specialist, nefroloog (nierspecialist), reumatoloog, radioloog, psychiater.
Behandeling van neurologische klachten
De neuroloog bespreekt met u wat te doen bij neurologische uitval. Ook bespreekt ze andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zoals roken, overgewicht, cholesterol, bloeddruk en suikerspiegel.
Behandeling tegen schade aan het netvlies
Schade aan het netvlies kunnen we niet herstellen, maar met lasertherapie of injecties is het wel mogelijk om verdere schade te voorkomen. Behandeling kan noodzakelijk zijn voordat er klachten van het zicht ontstaan. De oogarts voert deze behandelingen uit, na overleg met u. Het is belangrijk dat u de voor- en nadelen goed afweegt, omdat een laserbehandeling kleine ‘gaten’ in uw gezichtsveld kan veroorzaken.
Behandeling van bloedarmoede
Als u lijdt aan bloedarmoede of een ijzertekort, kunnen we dit met medicijnen behandelen. In sommige gevallen kan een bloedtransfusie noodzakelijk zijn. Ook zal er verder onderzoek gedaan worden naar de oorzaak van de bloedarmoede in overleg met de internist en maag-darm-lever-specialist.
Behandeling van hoge bloeddruk
Een (te) hoge bloeddruk kan leiden tot schade aan bijvoorbeeld de nieren. We helpen u daarom uw bloeddruk te reguleren.
Behandeling van lever- of nierfunctiestoornissen
Als u lijdt aan ernstige functiestoornissen van de lever of de nieren, kunnen medicijnen soms helpen om verdere verergering te voorkomen. Ook kunnen extra controles noodzakelijk zijn om schade te voorkomen.
Behandeling van psychiatrische problemen
De CHA-poli werkt nauw samen met een psychiater die gespecialiseerd is in RVCL-S. Heeft u bijvoorbeeld last van depressie, dan kan de psychiater een (medicamenteuze) behandeling voorschrijven.
Wat is de prognose?
Wat is de prognose?
Het geven van een prognose bij CHA-aandoeningen is erg moeilijk. De leeftijd waarop de klachten beginnen, de aard en de ernst van de ziekte verschillen sterk per persoon. Zelfs binnen één familie. We kunnen daarom alleen in het algemeen aangeven hoe het ziekteverloop is.
Prognose bij CADASIL
De meeste patiënten maken in de loop van hun leven een of meerdere (veelal kleinere) herseninfarcten door. Dit kan blijvende gevolgen hebben, zoals spraakproblemen of loopproblemen. De meeste mensen met CADASIL krijgen in de loop van hun leven te maken met achteruitgang in het denkvermogen, waarbij er uiteindelijk sprake kan zijn van dementie.
De klachten beginnen vaak met een subtiele achteruitgang in het denkvermogen, zoals problemen met planning en uitvoering. In de loop van de jaren neemt dit toe, vaak gepaard met geheugenproblemen, initiatiefloosheid en soms karakterveranderingen. Veel patiënten zijn de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend. Het is belangrijk te weten dat er ook patiënten zijn die een veel milder beloop hebben en na hun 70e jaar nog zelfstandig functioneren zonder noemenswaardige beperkingen. De leeftijd waarop mensen met CADASIL overlijden wisselt sterk en ligt tussen de 45 en 85 jaar.
Prognose bij HCHWA-D
De meeste mensen met HCHWA-D zijn tussen de 40 en 60 jaar als ze voor het eerst een hersenbloeding krijgen. Patiënten die een of meer hersenbloedingen overleven, hebben vaak last van blijvend letsel. Of er daarnaast geheugenklachten ontstaan en op welke leeftijd die optreden, is moeilijk te zeggen en wisselt per persoon. De leeftijd waarop patiënten overlijden wisselt sterk, waardoor het moeilijk is om een voorspelling te doen. Ongeveer een derde van de patiënten overlijdt door de eerste hersenbloeding.
Prognose bij RVCL-S
De eerste klachten bij RVCL-S ontstaan meestal als mensen tussen de 30 en 40 jaar oud zijn. We weten niet zeker of er mogelijk al op jongere leeftijd schade optreedt die nog niet tot klachten leidt. Omdat er nog veel onbekend is over RVCL-S, kunnen we ook geen voorspelling doen over de leeftijd waarop patiënten overlijden. Dit wisselt sterk per persoon. Wel lijken mensen met RVCL-S een lagere levensverwachting te hebben dan gemiddeld.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
Het LUMC is niet alleen een centrum van medische zorg, maar ook van medisch onderzoek. Dit houdt in dat u soms kunt meedoen aan onderzoek, bijvoorbeeld om het verloop van een ziekte in kaart te brengen. Dit biedt mogelijk weer aanknopingspunten voor nieuwe behandelingen. Het team van de CHA-poli kan u vertellen welke onderzoeken er momenteel lopen en of er mogelijkheden zijn om hieraan deel te nemen.
Omdat CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S progressieve ziekten zijn, kan het team van de CHA-poli een vinger aan de pols houden als u dat wilt. U blijft dan bij ons onder controle. Zo kunnen we zo snel mogelijk hulp bieden bij klachten of symptomen en kunnen we u en uw naasten zoveel mogelijk begeleiden en ondersteunen. Als u liever geen regelmatige controles hebt, dan kunt u altijd opnieuw contact met ons opnemen als er (mogelijke) ziekteverschijnselen ontstaan.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
Afhankelijk van het stadium van de ziekte en uw klachten spreken we met u af hoe vaak u terugkomt op de CHA-poli. Dat kan bijvoorbeeld een keer per jaar zijn of vaker, afhankelijk van wat u zelf wilt en wat bij uw ziekte zinvol is. Zo is het bij RVCL-S van groot belang dat we ook de functie van bijvoorbeeld de ogen, de nieren en de lever regelmatig controleren.
We bieden daarnaast ondersteuning bij het regelen van zorg buiten het ziekenhuis. Bijvoorbeeld als u een beroerte heeft gehad en moet revalideren. Of als u niet (direct) naar huis kunt en zorg in een verpleeghuis noodzakelijk is. Zo kijken we samen met u en uw naasten of het mogelijk is om zorg en begeleiding dicht bij huis te krijgen. Dit doen we in nauw overleg met andere zorginstellingen.
CHA-ziekten zijn ingrijpende aandoeningen, die zowel voor de patiënt als de directe omgeving vaak moeilijk te verwerken zijn. U kunt voor psychologische begeleiding en ondersteuning ook na de eerste afspraken terecht bij de genetisch psycholoog, die gespecialiseerd is in het omgaan met erfelijke hersenaandoeningen. In het LUMC zijn daarnaast maatschappelijk werkers beschikbaar die met u kunnen zoeken naar een goede aanpak voor problemen die u in uw dagelijks leven door de ziekte ervaart. De specialisten van de CHA-poli kunnen hen zo nodig voor u inschakelen.
Waar moet u op letten na uw behandeling?
Het kan voorkomen dat u zich zorgen maakt over bepaalde verschijnselen die u ervaart, zoals acute hoofdpijn of een vreemd gevoel, bijvoorbeeld in uw ledematen. Deze verschijnselen kunnen wijzen op een beroerte, maar dat hoeft niet het geval te zijn. Bij ernstige en acute klachten moet u niet afwachten, maar meteen 112 bellen. Bij klachten die minder ernstig zijn kunt u contact opnemen met de CHA-poli, zodat we in overleg een afspraak kunnen maken.
Het is belangrijk dat mensen in uw directe omgeving op de hoogte zijn van uw ziekte. Als zij weten wat de alarmsymptomen zijn, kunnen zij hulp inschakelen als dat nodig is. U kunt ook overwegen een SOS-bandje te dragen met daarop vermeld welke aandoening u heeft, wat de belangrijkste symptomen zijn, welke medicijnen u juist niet mag krijgen en wat de contactgegevens zijn van uw medisch specialist. U kunt ook een briefje met deze informatie in uw portemonnee doen.
Voor uw familieleden is het belangrijk dat ze op de hoogte zijn van de ziekte die bij u of in uw familie voorkomt. U kunt hen vertellen dat er mogelijk voor hen ook een kans is de ziekte in de toekomst te krijgen. Als het voor u lastig is om uw familie te informeren, dan kan de klinisch geneticus een familiebrief voor u opstellen, waarmee familieleden geïnformeerd worden. Waarschijnlijk hebben uw familieleden dan veel vragen of maken zij zich zorgen. Zij kunnen contact opnemen met de CHA-poli voor informatie en advies. Desgewenst kunnen zij besluiten een DNA-onderzoek te laten doen om te onderzoeken of zij de erfelijke aanleg hebben. Dit kan vanaf 18-jarige leeftijd. Er is altijd een verwijzing van de huisarts nodig om een afspraak te maken met de specialisten van de CHA-poli.
Contact bij problemen na uw behandeling
Als u vragen heeft voor de klinisch geneticus of de genetisch psycholoog, of als u een afspraak met hen wilt maken, dan kunt u contact opnemen met de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica. Voor vragen aan de neuroloog kunt u contact opnemen met de afdeling Neurologie.
CHA-poli
LUMC
Postbus 9600
2300 RC Leiden
Klinische genetica
Tel: 071 - 526 80 33 (secretariaat)
Fax: 071 - 526 16 49
Email: secretariaat.kg@lumc.nl
Afdeling neurologie
Tel: 071 - 526 21 11 (keuzemenu: kies hoofdpijn; vraag naar de secretaresse van de CHA-poli)
E-mail: hoofdpijnpolikliniek@lumc.nl
De specialisten van de CHA-poli kunnen u zo nodig verwijzen naar een van de andere specialisten die bij de CHA-poli betrokken zijn.
Behandelteam
Het team van de CHA-poli bestaat uit een klinisch geneticus, een genetisch psycholoog en een neuroloog. Hun expertise en zorgverlening wordt waar nodig aangevuld met die van andere specialisten. Dat gebeurt soms in de vorm van overleg tussen specialisten, maar u kunt ook zelf een afspraak met een van de andere betrokken specialisten krijgen. Alle betrokken specialisten hebben ruime ervaring met CADASIL, HCHWA-D en RVCL-S. Dankzij de nauwe samenwerking tussen de verschillende afdelingen en specialisten kunnen we u passende zorg bieden bij deze zeldzame aandoeningen.
Dr. S.A.M.J. Lesnik Oberstein
Klinisch geneticus
Dr. G.M. Terwindt
Neuroloog
Dr. L.B. van der Meer
Genetisch Psycholoog
Dr. M.C. Kruit
Radioloog
Prof. dr. M.A. van Buchem
Radioloog
Afdelingshoofd Radiologie
Dr. E. van Duijn
Psychiater
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
- Neuropsycholoog: Prof. dr. H.A.M. Middelkoop
- Klinisch moleculair geneticus: Dr. M.J. van Belzen
- Neuropatholoog: Dr. S.G. van Duinen
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
- Klinische Genetica: 071-526 80 33
- Neurologie: 071-526 21 11